建设研究型医院促进转化医学发展

转化医学旨在推动将实验室发现用于临床治疗,已经成为部分国家医学研究部署重点之一,美国国立卫生研究院(NIH)设置临床与转化科学基金,英国健康研究战略协调办公室(OSCHR)确定转化医学研究战略,法国卫生部门启动临床研究项目。我国转化医学研究刚刚起步,表现在创建研究型医院、开展转换医学研讨、成立转化医学研究中心、纳入健康中国科技支撑战略等。本文分析国际转化医学发展过程,结合我国医学研究现状,建议我国设置转化医学专项基金、面向健康需求确定优先领域、改革研究管理方式、依托大型综合医院实施转化医学研究。

甲基丙烯酸环氧丙酯对质粒表现型的改变

甲基丙烯酸环氧丙醋(glycidyl methacrylate,GMA)在航空工业、高分子合成工业和人们日常生活中有着广泛的用途,其结构式为:系双功能团单体。本研究组前已报告,在Ames试验中,GMA能诱发鼠伤寒沙门氏菌碱基置换型突变,并能诱发小鼠骨髓多染红细胞微核率升高,从而证明了GMA的诱变作用。在此基础上,拟对其诱变机理作深入探讨。本文采用质粒PBR 322作为分子靶,从分子生物学和遗传毒理学角度探讨GMA对靶分子上抗药性基因表现型的改变及此种改变的可遗传性。

人类基因组图谱研究能给我们带来什么

人类基因组研究在过去 10年中取得了重要成果 ,推动了生命科学的迅猛发展。人类基因组研究给我们带来了什么 ?首先是带来了新的观念 ,促使人们从整体综合的认识论高度去认识生命现象的发生原理 ,其次 ,在方法论上 ,开创了以高通量、大规模为特点的研究方式。人类基因组研究将成为 2

复杂疾病遗传分析的现状、问题和展望

本文评述了复杂疾病遗传分析的现状和存在的主要问题,提出了一些解决问题的意见与建议,并对该领域未来发展方向和趋势作了展望。

后基因组时代的生物医学与人

后基因组时代基因组学研究在生物医学发展中将起主导作用。基因组学将在结构基因组学、功能基因组学和“结构 -功能 -应用”研究中发挥其观念优势、技术优势和信息优势 ,以解决医学科学中的相关问题。基因组学研究需要人文关怀 ,包括关心其伦理问题、法律和社会问题以及国家安全问题等等。

谷胱甘肽S-转移酶与人类肝病

谷胱甘肽S-转移酶(简称GST)是一组很早以前就被熟知的酶,它在机体解毒机制中起关键性作用,同时还涉及其它一些重要的代谢过程和生物效应。该酶几乎含于所有的器官,但主要在肝肾之中,特别在肝中,其含量可高达10％,在细胞中则含于炮浆和微粒体内。由此不难看出,GST与肝脏的关系是很密切的,肝脏的物理性。

癌基因组学研究进展

癌是一种基因组疾病,其主要的特征是基因组不稳定性。癌基因组不稳定性表现为单核苷酸突变、微卫星不稳定性、基因结构和拷贝数改变、染色体杂合性和纯合性丢失以及表基因组效应等。癌基因组不稳定性来源于胚系突变和体细胞突变。搞清基因组不稳定性与癌发生发展的关系对于癌的诊断、治疗、预防和药物研制具有重要意义。本文介绍癌基因组学的几个主要研究领域,包括癌基因组不稳定性、癌易感基因的筛查与鉴定以及基因表达谱与临床表型的关系等。

DNA双螺旋结构模型与生物医学的发展

DNA双螺旋模型的建立大大推进了生物医学的研究 ,基因工程技术的诞生和临床医学的发展 。

医学分子生物学的发展历程和展望

回顾了医学分子生物学的发展历程，展望了新世纪的医学分子生物学。分子生物学的理论和技术进步改变了医学研究的格局和观念，使人们对疾病的认识深入到分子水平，分子病、基因病、构象病和信息病等概念相继被提出。医学分子生物学的未来发展必将更紧密地与其它学科如细胞生物学、发育生物学、神经生物学、理论医学等相结合，实现分子水平、细胞水平和整体水平的整合。

世纪之战:基因抢夺战(下)

世纪之战：基因抢夺战（下）中国医学科学院基础医学研究所（北京１００００５）方福德ＨＧＰ的诞生可以说是科学和民主的胜利的具体体现。想当初，围绕ＨＧＰ的是非曲直利弊得失，两派科学家展开了长达数年的大辩论，有的观点往往是针锋相对的。参加辩论者大多为科学界的...

人类基因的命名和书写

人类基因的命名和书写规则由国际人类基因命名委员会（Human Gene Nomenclature Committee，HGNC）负责制定和发布。人类基因总数大约在3万个左右，加上等位基因、基因家族和假基因，数量相当庞大，统一规则可以避免混乱，有利于交流。按照HGNC的规则，人类基因的命名和书写应遵循以下基本原则：

有关“组”(-ome)和“组学”(-omics)的几个名词

自人类基因组计划（Human Genome Project）实施并进入功能基因组学研究以来，有关“组”和“组学”的研究迅猛发展，各种相关的“组”和“组学”名词大量涌现，迄今已有数十个之多。一般来说，“组”的基本涵义是集合、总合或总和之意，其名词的后缀为-ome。“组学”则是研究“组”的组成、结构、功能及其分子之间相互作用的科学，其名词的后缀为-omics。现将文献中出现频率较高者介绍如下。

内科学中的基因研究

在过去十余年中,生物医学所发生的革命性变化犹如本世纪初的物理学,是激动人心的。这是因为分子生物学,特别是基因工程技术的广泛深入发展和应用,一下子把过去人们想知道而不可知的基因一个个呈现在面前,并越来越多地知晓其结构和功能。这样,人类才开始真正步入分子层次去认识生物和医学问题。内科疾患涉及面广,故基因研究在内科学中硕果累累。基因的概念最初源自遗传学,表示体现一定遗传特性的功能单元。现已进一步具体化。

基因工程的伦理问题

由于基因工程关系到生物遗传性质的改变,特别关系到人类的健康、生存和遗传性质的改变等重大问题,因而随着基因工程的兴起,一系列伦理问题也同时被提了出来,归纳起来,大致有下列一些方面。

世纪之战: 基因抢夺战(上)

中国是一个基因新大陆，基因组资源丰富。中国可提供大量人群基因组ＤＮＡ材料供廉价分离基因之用。中国存在显著的都市和乡村的差异，从而有可能寻找都市—乡村健康迁移状况的遗传因素。与中国人疾病相关的基因正在成为外国基因公司的猎取对象。中国人基因组资源不容外流。中国科学家必须迅速参与“抢基因”行列。

癌的遗传易感性、基因组学和表基因组学研究进展

基因组不稳定性与癌的遗传易感性相关 ,涉及基因组结构改变和表遗传效应 ,来源于胚系突变和体细胞突变。本文简要介绍癌基因组学、癌表基因组学与癌遗传易感性等研究领域的进展 ,包括癌易感基因的筛选和鉴定 ,与临床表型相关的基因表达谱的鉴定 ,癌细胞DNA甲基化作用的特点以及表遗传学的应用等内容。