COQ8A基因复合杂合突变致肌张力障碍二例并文献复习

2例以躯干肌肉阵发性抽动伴不自主抖动的男性患者分别于2021年6月和2023年10月于我院就诊。查体均可见脊柱侧弯、腹部及躯干部肌肉不自主抖动,1例患者有小脑共济失调体征。脊柱X线检查提示2例患者均存在脊柱侧弯,头颅MRI提示1例存在小脑萎缩。外显子测序2例均发现COQ8A基因复合杂合突变,结合临床表现、全外显子测序及家系验证,确诊为原发性辅酶Q_(10)(CoQ_(10))缺乏症4型。给予大剂量CoQ_(10)治疗后,症状均有明显改善。COQ8A突变引起的原发性CoQ_(10)缺乏症4型患者临床罕见,但对CoQ_(10)治疗反应良好,及早诊断及治疗有助于改善患者的预后。因此,对2例患者的临床诊治过程结合相关文献进行报道,旨在提高临床医师对该病的认识。

颈动脉超声检查各指标与年龄和性别关系的分析

目的探讨颈动脉超声检查各项指标与年龄和性别的相互关系。方法选择后循环缺血和急性脑梗死患者234例,其中<50岁22例,50~59岁55例,60~69岁76例,70~79岁58例,≥80岁23例;男性136例,女性98例。均行颈动脉彩色超声检查,记录颈动脉内膜中层厚度(CIMT)、颈动脉粥样斑块数量(CPNS)、颈动脉斑块最大厚度(CPMT)、颈动脉狭窄数量(CSN)和颈动脉狭窄程度评分(CSES)。同时检测颈动脉斑块超声回声强度,并依据回声强度分为无斑块组、软斑块组、混合斑块组和硬斑块组。分析各项指标与年龄和性别间的关系。结果不同年龄段患者CIMT、CPNS、CPMT、CSN和CSES比较,差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01);且随年龄增长各项指标均呈线性增长趋势(P<0.01)。CIMT(r=0.247,P=0.001)、CPNS(r=0.464,P=0.000)、CPMT(r=0.438,P=0.000)、CSN(r=0.168,P=0.010)和CSES(r=0.163,P=0.012)均与年龄呈正相关,但与70~79岁比较,≥80岁所有指标变化均不明显(P>0.05)。无斑块组、软斑块组、混合斑块组和硬斑块组患者的平均年龄分别为(56.34±9.27)岁、(63.41±10.25)岁、(68.18±10.02)岁和(71.41±9.49)岁,各组患者的年龄比较,差异有统计学意义(f=25.602,P<0.01),线性检验显示,差异也有统计学意义(f=74.703,P<0.01)。55~75岁不稳定斑块脱落风险较高,<55岁和>75岁则较低。男性患者CIMT、CPNS、CPMT和CSES均较女性明显升高(P<0.05,P<0.01)。女性患者无斑块和稳定斑块比例显著高于男性,不稳定斑块比例显著低于男性(P<0.01)。结论动脉粥样硬化程度随年龄增长而增加,但动脉斑块脱落风险在<55岁和>75岁相对较低,在55~75岁相对较高。男性动脉粥样硬化程度高于女性,且男性动脉斑块脱落风险也高于女性。

酒、咖啡、烟对癫痫的影响

抽搐与癫痫会导致较高的致残率及高昂的治疗费用,目前尚无有关癫痫初级预防的方案。了解酒、咖啡、烟这些潜在危险因素可能对患者的病情控制有益。本文复习相关文献,总结酒、咖啡、吸烟对癫痫的影响及其生理机制,从而为临床提供依据,对患者日常生活管理提供建议。

大脑后部皮质萎缩并癫痫发作1例

大脑后部皮质萎缩（posterior cortical atrophy , PCA）是因大脑枕部和顶枕联络区皮质萎缩而导致的一种神经变性疾病，临床表现为伴有视觉感知、空间记忆和视空间功能缺损的痴呆症状[1]。目前将PCA分为两类，一类为背侧通路（顶叶、顶枕叶皮层）受损为主，另一类腹侧通路（颞枕叶皮层）受损为主。其中更少见的类型会有严重的枕叶皮层受累又称为视力受累变异型，以发病后视力丧失及基本认知功能受损为主要表现[2]。PCA被认为是阿尔茨海默病（Al？zheimer disease, AD）的变异型，因为大部分PCA患者的脑部病理为AD的病理表现。皮质基底节变性、Pick病、路易体痴呆、阮蛋白病的病理改变也可以见于PCA患者中[3]。关于后皮层萎缩的病例国内少有报道，2011年孔晶晶等[4]曾发表病例报告，在此我们报告1例PCA并癫痫发作的患者。

导航经颅磁刺激的研究进展

导航经颅磁刺激(navigated transcranial magnetic stimulation,nTMS)是一项能对大脑皮质功能进行定位的无创检查技术,通过颅外线圈产生的磁脉冲对大脑皮质进行刺激,使皮质内产生局部电场,致使运动皮质神经元去极化。在众多皮质功能定位检测技术中,nTMS对运动和语言功能测定的准确性高,能够使神经外科功能区手术病人获益。因此,本文对nTMS的历史、操作流程、安全性及应用等方面进行综述,以期提高临床医师对nTMS的认识及临床应用。

伴杏仁核肥大的颞叶癫痫的临床及病理特征

目的:总结3例伴有杏仁核肥大(amygdala enlargement,AE)的颞叶癫痫患者的临床表现、视频脑电图(video electroencephalogram,VEEG)特征、影像学及病理特点。方法:收集3例于北京大学国际医院住院的伴AE颞叶癫痫患者的相关资料,分析患者的临床表现、VEEG特征、影像学及病理特点,并计算每位患者两侧的杏仁核体积。结果:3例患者中2例女性、1例男性,发病年龄21~40岁,2例临床表现为夜间入睡后继发全面性强直-阵挛发作(secondarily generalized tonic-clonic seizure,SGTCS),其中1例1年后出现复杂部分性发作(complex partial seizures,CPSs),表现为情景回忆及自动症,第3例表现为夜间发作的CPSs,如咂嘴、吐舌,3例患者均伴有明显的焦虑障碍。3例患者头颅MRI均表现为单侧AE,1例为右侧,2例为左侧,肥大侧杏仁核体积为(2 123.7±131.8)mm^3,非肥大侧杏仁核体积为(1 276.3±156.9)mm^3。2例发作间期痫性放电仅限于AE侧,1例为双侧。3例发作期VEEG提示异常放电起源于AE同侧,并局限于前、中颞区。2例发作间期行单光子发射计算机断层成像术(single-photon emission computed tomography,SPECT)检查均未见异常,1例发作间期行正电子发射计算机断层显像(positron emission tomography,PET)检查表现为AE低代谢。3例患者的组织病理结果均为杏仁核及颞叶的局灶性皮层发育不良,其中1例伴海马硬化。所有患者术后未再发作,术后VEEG提示术侧慢波活动,偶见尖波放电。结论:AE可能为颞叶癫痫的一种亚型,临床中应注意在“磁共振检查阴性”的颞叶癫痫患者中是否存在AE的可能,药物控制不佳者,手术治疗具有良好效果,局灶性皮层发育不良可能是伴AE颞叶癫痫的最常见病理特征。

伴杏仁核肥大颞叶癫痫的临床研究进展

杏仁核肥大(AE)可能是颞叶癫痫的一种亚型,其发病机制尚不明确。与海马硬化(HS)相比,AE发病年龄偏大,临床主要表现为复杂部分性发作(CPS),脑电图异常放电多局限于AE侧,磁共振检查表现为一侧或双侧AE,SPECT及PET检查常显示肥大杏仁核的低灌注及低代谢,常规抗癫痫药物(AEDs)治疗有效,其术后最常见的病理特点为局灶性皮质发育不良(FCD)。因此,本文对伴AE颞叶癫痫的研究进展进行综述,以提高神经内科医师对伴AE颞叶癫痫的认识。

CADASIL的7.0T磁共振成像改变及其与认知损害的关系

目的探索常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)的7.0 T磁共振成像改变及其与认知损害的关系。方法连续收集北京大学第一医院2015年6月至2018年11月通过NOTCH3基因检测确诊的CADASIL患者35例,包括男性19例和女性16例,患者起病年龄(39.28±8.31)岁,就诊年龄为(44.61±8.42)岁,病程(5.29±3.65)年。对这些患者行7.0 T头部磁共振检查,对腔隙性脑梗死和脑微出血进行计数,对脑白质病变进行年龄相关性脑白质病变量表评分;以同龄认知正常人为对照,分析患者总体认知功能、记忆检查、注意力检查、执行功能、视空间功能和语言功能。计算各量表z分,比较不同认知领域损害的严重性,计算上述影像改变的程度与各项心理测验数值的相关性。同期入组认知正常对照39名,包括男性20名和女性19名,年龄(42.54±8.92)岁,进行与病例组相同的神经心理测验。结果腔隙性脑梗死(13.71±10.29)个;微出血5.89(8.74)个;年龄相关性脑白质量表评分(11.26±5.31)分;21例患者(60%)存在认知损害。病例组与对照组在总体认知功能[简易精神状态检查(MMSE)评分:[(26.87±3.95)分与(29.08±0.95)分]、执行功能[Stroops-c完成时间:80.00(103.75)s与67.79(16.00)s、Stroops-c正确个数:48.00(44.26)个与50.00(2.00)个、连线A完成时间:55.5(81.5)s与39.0(5.0)s、连线B完成时间:171.0(159.5)s与103.0(54.0)s、连线B错误个数:0(2)个与0(0)个]、记忆[记忆登记:(16.13±5.41)个与(21.10±15.21)个、长延迟:(4.78±2.83)个与(7.41±2.24)个、线索提示:4(6)个与8(4)个、再认记忆:10.00(2.25)个与11.00(2.00)个]、注意力[数字广度倒背:(4.42±1.46)个与(5.64±1.95)个、符号数字转换测验:(38.47±17.29)个与(51.41±13.00)个]、视空间功能[Rey复杂图形:34(5)分与36(2)分]、语言功能[词语流畅性:(14.70±5.54)个与(17.46±5.63)个]均明显低于正常对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。z分结果显示执行功能损害最显著,其次为视空间功能。腔隙性脑梗死和脑微出血总数与短延迟(r=-0.404、-0.393)、长延迟(r=-0.375、-0.395)、线索回忆(r=-0.395、-0.437)、Stroops-c完成时间(r=0.412、0.503)、连线A试验完成时间(r=0.400、0.434)具有相关性(均P<0.05);前者还与符号数字转换测验(r=-0.475)具有相关性,后者与数字广度倒背(r=-0.390)、波士顿命名测验(r=-0.382)、词语流畅性(r=-0.449)具有相关性(均P<0.05);年龄相关性脑白质病变量表评分与MMSE评分(r=-0.357)、记忆登记(r=-0.342)、连线A时间(r=0.425)、连线B时间(r=0.463)、连线B错误个数(r=0.392)具有相关性(均P<0.05)。结论CADASIL存在以执行功能和视空间功能损害为主的全面认知障碍。白质病变、腔隙性脑梗死及微出血对认知障碍的影响程度存在差异。