阿昔洛韦联合奥卡西平对单纯性疱疹病毒性脑炎伴癫痫患儿的疗效及安全性

目的探究阿昔洛韦联合奥卡西平对单纯性疱疹病毒性脑炎伴癫痫患儿的临床疗效及安全性。方法将我院2014年7月至2018年9月收治的经临床确诊为单纯性疱疹病毒性脑炎伴癫痫的98例患儿随机分为对照组和观察组,每组49例。对照组给予阿昔洛韦联合左乙拉西坦口服液进行治疗,观察组给予阿昔洛韦联合奥卡西平口服混悬液进行治疗。对比分析两组患儿的临床有效率、血清NSE及炎性因子IL-1β、IL-6和TNF-α的表达、患儿的生活质量改善效果以及后遗症复发率。结果观察组患儿总有效率高于对照组(91.84%vs.65.31%,P<0.05)。观察组患儿治疗后血清NSE及炎性因子IL-1β、IL-6和TNF-α的表达较对照组患儿明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿的日常生活质量评分高于对照组(P<0.05)。此外,观察组患儿出现高热、颅内高压、意识障碍、抽搐和锥体外系反应等后遗症复发率低于对照组(6.12%vs.30.61%,P<0.05)。结论阿昔洛韦联合奥卡西平治疗单纯性疱疹病毒性脑炎伴癫痫患儿具有良好的临床疗效,可显著提升患儿的日常生活质量,降低患儿的后遗症复发率。

10例KCNQ2基因突变相关儿童癫痫临床表型与基因型特征分析

目的探讨KCNQ2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性。方法收集2015年10月至2018年9月经全外显子组测序技术筛选出的10例KCNQ2基因阳性突变患儿的临床资料,其中包括一对异卵双胞胎。被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的父母来源。结果发现5个新的KCNQ2突变,c.1720_1721delGG、c.185C>T、c.2180A>G、c.2245G>A、c.1164A>T,另外3个已报道突变c.917C>T、c.1687G>A、c.1741C>T。患儿表现为轻重不一的早发性癫痫脑病(EOEE)。在双胞胎患儿中均发现无义突变c.807G>A,但1例临床诊断为EOEE,另1例为良性家族性新生儿癫痫。家系调查发现家族中5人受累,受累者的临床表现轻重不一。10例患儿经单药或联合苯巴比妥、丙戊酸钠、托吡酯、奥卡西平、左乙拉西坦治疗后,大部分症状改善或消失。结论KCNQ2基因相关癫痫是一种谱系疾病,可从重型的EOEE到中间型的非典型早发癫痫脑病及良性家族性婴儿癫痫,再到轻型的良性家族性新生儿癫痫等。KCNQ2基因突变类型及位点分布可能与临床表型相关联,需要个体化治疗。

匹罗卡品致癫痫小鼠海马中精神分裂症断裂基因1蛋白的表达及其在癫痫中的作用

目的：研究精神分裂症断裂基因1（DISC1）蛋白及其mRNA在匹罗卡品致癫痫小鼠海马中的表达变化，探讨其在癫痫发病过程中的作用。方法将246只雄性C57 BL／6（3～4周）小鼠随机分为实验组（198只）和对照组（48只），实验组采用匹罗卡品小剂量给药方法建立癫痫小鼠模型。采用免疫组化和Real－Time PCR定性、定量分析方法分别于癫痫持续状态后3 d，7 d，14 d，28 d检测实验组和对照组小鼠海马组织中DISC1和微小染色体维持蛋白2（MCM2）的表达改变。结果与对照组相比，实验组小鼠齿状回各时间点MCM2阳性细胞数目和MCM mRNA明显增加（P＜0．05～0．01），随着时间增加，对照组这两者均明显下降（均P＜0．05）。自第7 d开始，实验组各时间点的海马齿状回和CA3区DISC1蛋白及DISC1 mRNA表达显著低于对照组（P＜0．05～0．01）。 Pearson相关性分析发现DISC1和MCM2的表达水平呈显著相关（P＜0．01）。结论 DISC1可能通过介导癫痫后新生神经元增生参与癫痫发生过程。

Duchenne型肌营养不良171例临床表型与基因型特征分析

目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿临床表型与基因型的特点。方法收集2014年1月至2020年6月经临床及基因检查确诊为DMD的171例患儿的临床资料,对其临床表现和基因变异结果进行分析。结果171例患儿中男165、女6例;中位年龄4.1(1.7~7.0)岁,其中<1岁21例,~3岁41例,~7岁65例,~13岁44例。以运动发育落后、肌酶增高和肢体无力为主要表现。婴幼儿主要因肌酶(包括肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶)升高首次至神经内科就诊。与幼儿组比较,婴儿组因肌酶升高首次至神经内科就诊比例较高,因运动落后就诊比例较低,差异均有统计学意义(P<0.05)。激素治疗可使大部分患儿病情得到改善。通过高通量测序技术发现,DMD基因多为大缺失(111例,64.9%),大重复变异26例(15.2%),点变异34例(19.9%)。变异可发生在基因的任何位置,但有两个缺失的热点区域,即位于基因中央区外显子45~52区(76例,占大缺失变异68.5%)以及位于5’端外显子2~28区(21例,占大缺失变异的18.9%)。结论肌酶增高和肢体无力为DMD患儿的主要临床表现,发现异常者应及时行基因检测。了解DMD临床表现及基因型特点对其预防、管理和治疗至关重要。

磷酸二酯酶4在神经系统疾病发病机制中的作用

环磷酸腺苷（cAMP）为哺乳动物的经典第二信使,参与调节其许多生理功能,包括肝脏和肌肉的糖原储存、学习、记忆、心情及情感等[1]。磷酸二酯酶（PDE）4为cAMP特异性的水解酶,其水解活性功能通常占细胞内水解cAMP活性功能的主要地位。PDE4在神经系统的各类细胞中均有不同程度的表达,在调节神经系统活动中起着重要的作用。研究[1]表明,PDE4抑制剂Rolipram和其他典型的抑制剂具有增强意识、抗抑郁、抗焦虑、抗炎症、平滑肌松弛的作用。现对PDE4在神经系统疾病发病机制中的作用综述如下。

自身免疫性脑炎患儿的临床鉴别诊断以及治疗分析

目的探讨自身免疫性脑炎(AE)患儿的临床鉴别诊断以及治疗。方法选择湖南省儿童医院儿科2011年至2016年4月收治的50例AE患儿作为研究对象,采用回顾性分析法对其临床鉴别诊断及治疗进行分析。结果 50例患者中抗电压-门控钾通道(VGKC)脑炎10例,抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎8例,边缘叶脑炎32例;3组在临床特征、核磁共振(MR)检查、脑脊液检测、免疫肿瘤治疗效果指标检测等方面均存在差异性,可以用这些指标进行AE的临床鉴别诊断。分析入选患儿的治疗和预后结果显示,其中预后良好13例,复发8例,继发癫痫16例,有认知障碍9例,有精神障碍4例。结论 AE的分类较广,其发病原因较广,需要辅助临床特征、MR检查、脑脊液检测、免疫肿瘤治疗效果指标检测等方法对其进行临床鉴别诊断,进而实施针对性的治疗,以提高AE的治疗效果。

重型流行性乙型脑炎的治疗与预后因素分析

目的探讨重型流行性乙型脑炎的治疗与预后影响因素。方法以54例患儿为对象,根据治疗结局分为有效组(38例)和无效组(16例)。比较两组年龄、性别、抽搐持续时间、脑干损害、并发症和危重评分对治疗效果的影响。结果本组有效38例,无效16例(其中:死亡4例),治疗有效率为70.37%。年龄、高热持续时间、脑干损害、危重程度是影响重型流行性乙型脑炎治疗的预后因素(χ2=8.946、7.388、8.530、3.985,P<0.05)。其中:年龄≥7岁、高热持续时间≥24 h、有脑干损害、极危重患儿的治疗有效率低于其他患儿。结论重型流行性乙型脑炎是严重的儿科疾病,治疗有效率较低。对于大龄儿童、持续高热抽搐、伴有脑干损伤、症状评分低的患儿,要予以特别关注,以改善预后。

小儿重症病毒性脑炎临床特点、预后及其相关因素分析

目的了解重症病毒性脑炎(SVE)患儿的临床特点及预后,探讨影响其预后的相关因素。方法回顾性分析2014年1月—2016年1月湖南省儿童医院神经内科及重症监护病房收治的102例SVE患儿临床资料,根据预后将患儿分为预后良好组[24例,儿童格拉斯哥预后评分量表(CGOS)评级4~5级]和预后不良组(78例,CGOS评级1~3级),比较两组患儿临床资料,分析影响SVE患儿预后的危险因素。结果预后良好组中,痊愈15例,9例有轻度后遗症;预后不良组中,14例死亡,25例留有严重后遗症,39例有中度后遗症。预后良好组患儿发热持续时间、住院时间均短于预后不良组,差异具有统计学意义(均P<0.05)。多因素非条件logistic回归分析显示:惊厥持续状态、呼吸衰竭、发热持续时间长(>5 d)、脑电图重度异常、头颅MRI累及病变超过2处或累及幕下以及应激性高血糖为SVE预后不良因素,其OR值分别为13.468、4.580、2.378、10.196、3.012、6.316。结论SVE严重威胁儿童的生存质量,伴有惊厥持续状态、呼吸衰竭、发热持续时间长、脑电图重度异常、头颅MRI累及病变超过2处或累及幕下以及应激性高血糖是影响儿童SVE预后的危险因素。

参茸保元（东方神宝）胶囊壮阳抗衰老作用研究

实验证明参茸保元（东方神宝）胶囊具有壮阳、抗肾阳虚、降低过氧化脂质（ＬＰＯ）和升高过氧化物歧化酶（ＳＯＤ）；并有增加机体抵抗力的作用，本品几乎无毒性。

多孔细旦涤纶POY条干不匀率的控制

从工艺、设备方面探讨了多孔细旦涤纶POY条干不匀率的诸多影响因素.控制纺丝温度290～298℃,侧吹风速度0.35～0.45 m/s,集束位置在700～900mm,上油率0.5%～0.7%,保持良好的设备性能,可降低多孔细旦涤纶POY条干不匀率.

左乙拉西坦治疗小儿癫痫的临床疗效和安全性分析

目的观察分析左乙拉西坦治疗小儿癫痫的临床疗效和安全性。方法选取我院2014年1月至2016年1月收治的癫痫患儿200例,随机分为观察组和对照组各100例。对照组给予丙戊酸钠治疗,观察组给予左乙拉西坦治疗。观察两组患儿的治疗效果及不良反应发生情况。结果观察组患儿的临床治疗总有效率为95.0%,显著高于对照组的77.0%,差异具有统计学意义(P<0.05);两组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论采用左乙拉西坦治疗小儿癫痫,有利于缓解患儿的临床症状,提高治疗总有效率,不良反应发生率低,安全可靠。

离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病33例临床特征和基因突变分析

目的:探讨离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病的基因突变特点和临床特征,为精准治疗及遗传咨询提供依据。方法:应用靶向捕获二代测序方法,对2016年7月至2020年1月在湖南省儿童医院神经内科就诊的儿童癫痫脑病患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序对变异及来源进行验证。收集分析经基因检测确诊为离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病患儿33例的临床资料,对其临床特征及基因突变进行分析归纳总结。结果:33例离子通道基因突变相关癫痫脑病患儿中,遗传性基因突变4例,新生基因突变29例。其中,SCN1A基因突变14例,KCNQ2基因突变5例,SCN2A基因突变5例,KCNT1基因突变4例,GABRB3基因突变2例,KCNB1基因突变、SCN8A基因突变、CACNA1A基因突变各1例。临床诊断为Dravet综合征14例,婴儿癫痫伴游走性局灶性发作4例,大田原综合征4例,婴儿痉挛症2例,非特异性癫痫性脑病9例。33例均给予多种抗癫痫药物治疗(其中6例联合生酮饮食)。随访3~43个月,癫痫发作未控制17例,癫痫发作部分控制10例,癫痫发作控制6例;患儿均有智力及运动发育落后。结论:离子通道基因突变是儿童癫痫性脑病常见的遗传性病因,离子通道基因突变可引起不同表型癫痫脑病,基因检测可协助病因诊断,并为精准治疗提供参考。

高压氧结合药物综合治疗小儿病毒性脑炎临床疗效观察

目的研究高压氧结合药物综合治疗小儿病毒性脑炎的临床疗效及实验室指标的变化情况。方法选择2011年3月至2016年3月在湖南省儿童医院就诊的病毒性脑炎患儿153例作为研究对象,随机分为观察组77例和对照组76例。对照组患儿给予抗病毒、退热、镇静、止吐、营养支持等药物综合对症治疗;观察组患儿在对照组治疗的基础上结合高压氧治疗,每日1次,连续治疗7d为1个疗程。连续进行3个疗程后,对两组患儿的临床疗效及实验室指标的比较,如患儿血管内皮生长因子、可溶性血管细胞黏附因子1、β-内啡肽以及髓鞘碱性蛋白的检测结果比较等。结果观察组的临床总有效率为94.81%(73/77),显著高于对照组82.89%(63/76),差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿经治疗后其血管内皮生长因子、可溶性血管细胞黏附因子1、β-内啡肽和髓鞘碱性蛋白的检测值与观察组治疗前、对照组治疗后先比显著降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论高压氧结合药物综合治疗小儿病毒性脑炎较单纯药物对症治疗具有更好的临床治疗效果,更利于患儿病情的恢复,该治疗方案值得在临床上推广和应用。

95例类百日咳综合征患儿的临床特征及淋巴细胞亚群变化

目的:探讨95例类百日咳综合征患儿的临床特征及淋巴细胞亚群变化。方法:回顾性分析2017年1月至2018年1月湖南省儿童医院呼吸科收治住院的95例类百日咳综合征患儿的临床特征及用大环内酯类药物治疗前后淋巴细胞亚群的变化。结果:1)共纳入95例类百日咳综合征住院患儿;女46例(48.40%),男49例(51.60%)。其中年龄≤3个月且无百日咳疫苗接种史64例(67.37%);年龄>3个月且有百日咳疫苗接种史31例(32.63%)。2)呼吸道病毒抗原阴性60例(63.16%),呼吸道病毒抗原阳性35例(36.84%);痰培养阴性61例(64.21%),痰培养阳性34例(35.79%);肺炎支原体或衣原体阴性78例(82.10%),阳性17例(17.90%)。3)年龄≤3个月患儿大环内酯类治疗前CD3组均值为50.00,治疗后为56.12,差异有统计学意义(P<0.05);治疗前CD4组均值为24.33,治疗后为28.64,差异有统计学意义(P<0.05);治疗前后CD8,CD4/CD8组均值比较,差异无统计学意义(P>0.05)。年龄>3个月患儿大环内酯类治疗前后CD3,CD4,CD8和CD4/CD8组均值比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:类百日咳综合征患儿以年龄小于3个月且无百日咳疫苗接种史为多,该部分患儿淋巴细胞亚群在大环内酯类药物治疗前后存在变化,在临床上对这些患儿尽早予以大环内酯类药物治疗可能有利于疾病恢复。

摘除松果腺和持续光照对小鼠性腺的影响

摘除松果腺和持续光照对小鼠性腺的影响王敏马孔琛徐峰单金海１）沈阳药科大学药学系沈阳１１００１５方红军沈阳市沈河区回民医院沈阳１１００１３摘除松果腺（Ｐｉｎｅａｌｅｃｔｏｍｙ，Ｐｘ）和持续光照对小鼠痛觉有明显影响〔１〕，本实验将探索其对小鼠性腺方面的作...

复方利多卡因乳膏在儿童腰椎穿刺中应用的临床观察

目的:评价复方利多卡因乳膏在儿童腰椎穿刺中的应用情况。方法:选取湖南省儿童医院神经内科住院治疗且需要腰椎穿刺的患儿100例,随机分为复方利多卡因乳膏组及对照组各50例。复方利多卡因乳膏组在腰椎穿刺前30 min^1 h涂抹1~2 g复方利多卡因乳膏,对照组不予以处理。应用FLACC疼痛评估工具及Wong-Baker脸谱评分法对患儿在穿刺时的疼痛反应进行评分。结果:复方利多卡因乳膏组FLACC疼痛评估及Wong-Baker脸谱评分分数分别为(3.12±1.24)分和(3.84±1.58)分,均显著低于对照组的(7.86±1.64)分和(8.12±1.78)分(P均<0.01)。结论:复方利多卡因乳膏用于儿童腰椎穿刺前能显著降低患儿疼痛感觉,安全简便,且未发现明显不良反应,值得临床推广应用。

奥卡西平治疗儿童部分性癫痫发作的临床疗效分析

目的对奥卡西平医治儿童部分性癫痫发作的疗效与安全性进行分析。方法选取我院2010年1月至2014年12月收治的121例部分性癫痫发作患儿为研究对象,随机分为研究组(61例)与对照组(60例)。研究组仅给予奥卡西平治疗,对照组采用卡马西平治疗。比较两组的临床疗效和不良反应发生情况。结果研究组的不良反应发生率为8.20%,对照组的不良反应发生率为38.33%,组间差异具有统计学意义(P<0.05)。研究组的总有效率为96.72%,对照组的总有效率为83.33%,两组比较差异明显,具有统计学意义(P<0.05)。结论对部分性癫痫发作患儿实行单一奥卡西平医治,不良反应较少且临床效果明显,值得推广应用。

匹罗卡品致痫小鼠自发性癫痫发作模型的建立及癫痫后海马新生神经细胞增生的研究

目的探讨匹罗卡品致痫小鼠自发性癫痫发作(SS)模型的特点,并观察癫痫发作后其齿状回颗粒细胞下层新生神经细胞(NPC)增生变化。方法建立SS小鼠模型,进行行为学检测。将SS发作小鼠在癫痫持续状态(SE)后不同时间点进行Doublecortin(DCX)免疫组化,Western blot观察海马NPC的分布和表达改变。结果 80%的模型小鼠出现持续SS,发作时程约10～40 s,发作频率为2.18±0.45次/周。DCX+细胞及其蛋白表达在模型组中显著增多(P<0.05),SE后4周最为明显,SE后8周开始下降,至SE后12周显著减少。增生的DCX+细胞呈簇状分布,随时间推移出现迁移分散。存在SS的模型小鼠相对于不存在SS的模型小鼠DCX+细胞增生更为明显。结论匹罗卡品致痫后SS小鼠模型存在持续的NPC增生,这可能在慢性期癫痫持续发作的病理生理机制中有着重要作用。

S-100B蛋白在病毒性脑炎患儿中的变化

目的探讨病毒性脑炎患儿脑脊液和血清S-100B蛋白含量变化与其在脑损伤中的评估价值。方法将50例病毒性脑炎患儿分为轻型组(35例)与重型组(15例)。采用酶联免疫吸附试验双抗体夹心法检测50例病毒性脑炎患儿和46例对照组患儿脑脊液和血清中的S-100B蛋白含量,并进行动态观察。结果 (1)脑炎组患儿血清S-100B蛋白含量高于对照组,重型组的脑脊液和血清S-100B蛋白含量高于轻型组。(2)病毒性脑炎患儿脑脊液和血清中S-100B蛋白的变化随着的病情的好转而逐渐降低。结论 S-100B蛋白可作为病毒性脑炎患儿脑损伤的标志物,有助于病情严重程度的判定的疗效的观察。