阿奇霉素联合红霉素治疗小儿支原体肺炎临床分析

目的探讨阿奇霉素联合红霉素治疗小儿支原体肺炎的疗效。方法选择2012年5月至2013年2月上海市浦东新区浦南医院收治的小儿支原体肺炎患儿180例为研究对象,按照奇偶数法分为红霉素联合阿奇霉素组和阿奇霉素组,每组90例,分别给予患儿红霉素+阿奇霉素以及阿奇霉素治疗,3个疗程结束后比较两组患儿的疗效、退热时间、止咳时间以及住院时间。结果红霉素联合阿奇霉素组患儿的有效率为97.8%(88/90),显著高于阿奇霉素组的80.0%(72/90)(P<0.05)。红霉素联合阿奇霉素组患儿的退热时间、止咳时间以及住院时间均显著短于阿奇霉素组[(2.2±0.8)d比(3.8±1.2)d,t=2.349,P=0.009;(4.4±1.2)d比(6.4±1.5)d,t=2.064,P=0.011;(6.4±1.9)d比(8.0±3.3)d,t=2.620,P=0.005]。结论红霉素联合阿奇霉素治疗小儿支原体肺炎能快速缓解患儿的临床症状,其治疗效果显著优于阿奇霉素单一治疗。

婴儿失盐综合征4例病因分析及基因诊断应用价值探讨

目的探讨婴儿失盐综合征的病因及基因检测在病因诊断中的应用价值。方法收集2010—2014年上海交通大学附属上海儿童医学中心收治的4例表现为低钠高钾血症的失盐综合征患儿的临床资料、治疗随访情况,并采集该4例患儿及其父母的DNA进行基因检测。结果 4例患儿存在不同程度的失盐。通过基因检测,明确了其存在不同的致病基因突变:分别为CYP21A2基因存在剪接位点变异c.293-13A>G(杂合),小的重复c.923dup T,p.Leu308Phefs*6(杂合);DAX1基因存在小的缺失c.1334del C,p.Ala445Valfs*17(半合子);SCNN1A基因存在小的缺失c.del1311G,p.Arg438Glyfs*43(杂合),剪接位点变异c.1439+1G>C(杂合);CYP11B2基因存在剪接位点变异c.240-1G>A(杂合),无义变异c.1009C>T,p.Gln337*(杂合)。结合临床表现,分别诊断为:先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏症);先天性肾上腺发育不良;假性醛固酮减少症I型;醛固酮减少症。结论婴儿失盐综合征病因复杂,容易误诊,基因检测有助于早期明确诊断,进行针对性治疗。