植入前遗传学检测技术在生殖医学领域的应用与挑战

全球首例植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)试管婴儿诞生已近30年,作为产前诊断的替代治疗方法,PGT的发展可谓一日千里,对PGT结果正常的胎儿进行移植已造福许多家庭。

冻融胚胎移植对子代的近、远期影响

冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)是常用辅助生殖技术之一。由于FET具有累积妊娠率高、卵巢过度刺激综合征发生率低等优势,通过该项技术出生的子代数量逐年增加。多项研究提示FET子代发生围产期早产、低出生体质量、小于胎龄儿等的风险低于新鲜胚胎移植周期出生的子代,也有证据显示FET子代出现巨大儿、大于胎龄儿等的风险较高;同时,亦有研究针对FET子代在儿童期及成人期的长期健康状况进行报道。该文就FET对子代的近、远期影响及其原因进行综述。

产前诊断技术在临床中的应用

产前诊断也称为宫内诊断,是指在胎儿出生之前,应用细胞遗传学、分子遗传学、影像学、生物化学等技术,了解胎儿在宫内的发育状况并对先天性缺陷和遗传性疾病做出诊断。目前国内出生缺陷发生率在5.6%左右,＂二孩＂政策实施后每年新增出生缺陷数已超100万例.

常染色体显性多囊肾病致男性生殖障碍的机制及辅助生殖治疗结局分析

目的·探究常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)致男性生殖障碍的机制以及分析辅助生殖技术的治疗结局。方法·对在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院行遗传咨询的8例男性ADPKD患者利用高通量测序进行基因诊断;手淫法收集ADPKD患者及同时期行孕前咨询的正常男性的精液,分析精液参数;透射电子显微镜观察精子超微结构。选择进行胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)的7例ADPKD患者与同一时期进入PGT周期的7例女性肌萎缩蛋白(dystrophin,DMD)基因变异携带者,回顾性分析比较辅助生殖治疗结局。结果·8例ADPKD患者均为多囊蛋白1(polycystin 1,PKD1)基因杂合变异,精子运动参数(前向运动精子百分率、曲线速度、直线速度、平均路径速度、头侧摆幅度)远低于正常男性,表现为不同程度的少弱精子症,其中1例严重少弱精子症的ADPKD患者伴有双侧精囊囊肿。透射电子显微镜可见精子鞭毛的中央微管缺失和周围双联微管排列不齐。ADPKD患者与女性DMD基因携带者相比,PGT周期获卵数、受精率、卵裂率、有效胚胎率和优质胚胎率等差异均无统计学意义,但ADPKD患者更易发生早期流产。结论·ADPKD患者所致男性生殖障碍可能与精子鞭毛结构异常和精囊囊肿等因素相关,且PKD1基因变异可能对胚胎着床及早期发育存在一定影响。

遗传性多囊肾病致男性生殖障碍相关机制的研究进展

多囊肾病(PKD)是一类常见的以进行性多发肾脏囊肿为主要特征的单基因遗传病,主要分为两大类:常染色体显性PKD和常染色体隐性PKD。大部分男性PKD患者具有生育能力,但仍存在一些病例伴有不育症的报道。近年来多项研究提示,除发展为终末期肾病外,男性PKD患者尚可出现精囊囊肿、附睾囊肿、少弱精子症、死精子症等而造成生殖障碍。本文将基于目前的研究现状和进展,从生殖系统组织结构、相关基因以及蛋白等方面对PKD男性患者生殖障碍机制进行简要概述,以促进对这一疾病的进一步认识。