成人H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤临床病理学分析

目的探讨成人H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma,DMG)的临床病理特征、病理诊断及预后。方法收集南京医科大学第一附属医院2017—2022年收治的经病理确诊的20例成人H3K27变异型DMG,对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结,并复习文献。结果患者男女比例1∶1,发病年龄25~74岁,中位发病年龄为53岁,3例(3/20,15%)位于脑干,17例(17/20,85%)位于非脑干部位(其中胸腰髓3例,松果体1例)。临床表现无特异性,多为头晕头痛、视物模糊、记忆力下降、腰背痛、肢体感觉和/或运动障碍等。光镜下肿瘤呈浸润性生长,组织学分级WHO 2级3例,3级12例,4级5例,多呈星形细胞肿瘤形态,部分病例可见少突胶质细胞样、毛细胞样、上皮样等形态。免疫组织化学:肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白、Olig2及H3K27M,H3K27me3均不同程度表达缺失,4例ATRX表达缺失,11例p53强阳性表达,Ki-67阳性指数5%~70%。分子检测:20例均存在H3F3A基因第1号外显子p.K27M突变,2例存在BRAF突变,分别为V600E和L597Q突变。随访1~58个月,结果示脑干与非脑干部位的病例生存时间(分别为6.0个月和30.4个月)差异具有统计学意义(P<0.05)。结论H3K27变异型DMG在各年龄段均可发生,成人较少见,以非脑干部位多见,脊髓病例主要位于胸腰髓段,组织形态学谱系较宽,以星形细胞分化为主,建议中线部位胶质瘤常规行H3K27me3免疫组织化学检测并对可疑病例行分子检测避免漏诊。本文报道1例伴BRAF L597Q突变,松果体区病例伴PPM1D突变。该肿瘤总体预后较差,发生于脑干部位的病例预后更差。

组织芯片技术分析生存素在胶质瘤中的表达

目的探讨生存素在人脑正常组织及不同级别胶质瘤组织中的表达及其临床意义。方法构建含9例正常脑组织及90例不同级别胶质瘤的组织芯片,应用免疫组织化学SP法检测生存素的表达。结果生存素在所有组织中均有不同程度的表达,但肿瘤组织中的表达明显高于正常组织,且随肿瘤级别的升高呈升高趋势。结论生存素表达与肿瘤的恶性程度呈正相关,可为胶质瘤的临床病理分级提供依据。