肝脂肪酶基因启动子250G/A多态性与脑梗死的关系

目的探讨本地区汉族人肝脂肪酶(HL)基因启动子250 G/A多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测71例脑梗死患者和69名正常老年汉族人HL启动子250 G/A基因多态性,探讨其对血脂、载脂蛋白水平的影响。结果脑梗死组A等位基因频率分布与正常老年组之间的差异无显著性,但脑梗死组的GG、GA和AA基因型频率分别为0.378 6、0.466 0和0.197 2,与正常老年组(0.405 8、0.536 2和0.058 0)相比,AA基因差异有显著性(P<0.05);脑梗死组的高密度脂蛋白胆固醇[HDL-C,(1.17±0.32)mmol/L]、载脂蛋白A-Ⅰ[apoA-Ⅰ,(1.18±0.31)g/L]水平明显低于正常老年组[(1.36±0.22)mmol/L、(1.44±0.22)g/L];而脑梗死组的三酰甘油[TG,(1.57±0.60)mmol/L]、低密度脂蛋白胆固醇[LDL-C,(3.25±0.81)g/L]则明显高于正常老年组[(1.33±0.41)mmol/L、(2.72±0.82)g/L]。脑梗死组(GA+AA)型的TG[(1.56±0.56)mmol/L]、HDL-C[(1.22±0.36)mmol/L]、LDL-C[(3.38±0.79)mmol/L]、apoA-Ⅰ[(1.19±0.34)g/L]水平与正常老年组的同基因型间差异有显著性(P<0.05)。结论在脑梗死患者中,HL启动子250 G/A基因多态性对TG、HDL-C、LDL-C、apoA-Ⅰ水平有一定影响,与脑梗死的发生相关。

应用EP7文件对性激素测定的干扰评价

目的探讨6项性激素试剂的抗干扰状况,为临床提供准确的实验数据。方法依据美国临床实验室标准化委员会(NCCLS)的EP7-P文件,用已开发上市的干扰试剂盒进行干扰试验。结果游离胆红素在≥68.4μmol/L浓度时对泌乳素测定有负干扰;乳糜在≥600浊度时对孕酮测定有正干扰。结论除游离胆红素对泌乳素测定有负干扰及乳糜浊度对孕酮测定有正干扰以外,其余性激素试剂抗干扰能力均较强,基本能满足临床需求。

金华地区男性肝脂酶多态性分布研究

目的探讨肝脂酶(HL)基因启动子-250G/A、-514C/T、-710T/C、-763A/G多态性在浙江金华地区的分布及与脂类代谢间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测中国金华地区355例健康男性的HL基因启动子-250G/A、-514C/T、-710T/C和-763A/G的多态性,并探讨基因多态性与血脂指标间的关系。355例研究对象按年龄分组,6～7岁组74例,18～<20岁组109例,20～<40岁组67例,40～73岁组105例。结果 4组间HL基因启动子-250G/A的基因型分布和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。HL-514C/T多态性的基因型频率分布显示,18～<20岁组与6～7岁组及40～73岁组间的差异均有统计学意义(P<0.05)。HL-710T/C、-763A/G多态性的基因型和等位基因频率分布显示,40～73岁组与6～7岁组及18～<20岁组间的差异均有统计学意义(P<0.05)。HL基因多态性与血液脂代谢有关。HL-250G/A、-514C/T、-710T/C和-763A/G间存在强连锁不平衡。结论 HL-250G/A、-514C/T、-710T/C和-763A/G间存在强连锁不平衡,HL基因启动子多态性可能与脂类的代谢有关。

3种试剂测定血清葡萄糖的评价

血清葡萄糖测定是临床化学常规检测项目之一,其中已糖激酶法为国际临床化学联合会推荐的参考方法。现有各种品牌的试剂供应,但其性能如何?国产试剂能否与进口试剂相抗衡?笔者对国内应用较广的两种国产试剂与一种进口试剂主要的性能指标进行了评价。 材料和方法 1.试剂:美国Beckman试剂(简称B试剂),批号为M8001175。上海长征试剂(简称C试剂),批号为980436。宁波亚太试剂(简称E试剂),批号为N980711。德国宝灵曼公司生产的定值血清,批号为191691。

抗细胞膜DNA抗体在系统性红斑狼疮诊断中的应用价值

目的探讨抗细胞膜DNA(mDNA)抗体在系统性红斑狼疮(SLE)诊断中的应用价值。方法选择SLE患者137例(SLE患者组),同期其他自身免疫性疾病患者72例(其他自免疾病组),同期健康体检者84例(健康对照组)。采用间接免疫荧光法检测抗mDNA抗体和抗核抗体(ANA),采用ELISA法检测抗双链DNA(ds-DNA)抗体,采用免疫印迹法检测核糖体P蛋白(Rib-P)抗体、抗史密斯(Sm)抗体及抗核小体抗体(AnuA)等其他自身抗体,评价各自身抗体指标在3组血清中的灵敏度和特异度,以寻找诊断SLE的最佳免疫学指标组合。结果抗mDNA抗体在SLE患者组中的灵敏度(62.8%)明显高于其他自免疾病组(12.5%)和健康对照组(2.4%),也明显高于抗ds-DNA抗体(40.9%)、Rib-P抗体(21.2%)、抗Sm抗体(18.2%)和AnuA(17.5%),差异均有统计学意义(P<0.05)。137例SLE患者血清中抗ds-DNA抗体、Rib-P抗体、抗Sm抗体、AnuA分别与抗mDNA抗体联合检测的灵敏度明显高于其自身单独检测的灵敏度,差异均有统计学意义(均P<0.01)。在抗ds-DNA抗体、Rib-P抗体、抗Sm抗体、AnuA4种抗体均阴性的SLE患者中,抗mDNA抗体的阳性率达65.9%,联合其他抗体能明显提高SLE的阳性率(87.6%)。结论抗mDNA抗体是一种灵敏度较高、特异度强的SLE血清学标志之一,与其他抗体联合检测在SLE诊断中有良好的互补作用,可明显提高灵敏度,从而提高SLE的临床诊断。

抗CCP抗体、抗MCV抗体与RF检测在早期类风湿关节炎诊断中的价值

目的探讨抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体、抗突变型瓜氨酸波形蛋白(MCV)抗体和类风湿因子(RF)在早期类风湿关节炎诊断中的价值。方法采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测172例早期RA者及43例健康对照者抗MCV抗体水平、电化学发光法测定抗CCP抗体,免疫散射比浊法测RF,比较抗MCV抗体、抗CCP抗体、RF对RA的敏感性和特异性。进一步比较RA组血清和滑膜液抗CCP抗体、抗MCV抗体的表达情况。结果抗MCV抗体对RA的敏感性和特异性分别为79.07%、100%;抗CCP抗体对RA的敏感性和特异性分别为85.47%、95.35%;RF对RA的敏感性和特异性分别为71.52%、83.72%。RA组滑膜液与血清抗CCP抗体和抗MCV抗体阳性率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论抗CCP抗体、抗MCV抗体在RA患者中有较高的特异性,临床诊断价值超过了RF;临床取样血液检测抗CCP抗体、抗MCV抗体与取样膝关节滑膜液的阳性率相似,但更方便。

无精症及严重少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失分析

目的分析男性不育中无精症及严重少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失情况及分布特点,为卵细胞浆内单精子注射术(ICSI)辅助助孕前提供遗传学筛选依据。方法对150例无精症及严重少精症患者外周血液采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行染色体核型分析,采用多重聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳检测Y染色体微缺失。结果 150例无精症及严重少精症患者,染色体核型异常14例,异常率9.3%;Y染色体微缺失16例,异常率10.7%。结论对无精症及严重少精症患者进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测,可为患者在ICSI辅助助孕前提供筛选依据,避免在ICSI治疗中将遗传缺陷传递给子代,同时减少患者精神上和经济上的负担。

两种检测系统测定糖化血红蛋白的比对分析

目的对两种检测系统测定糖化血红蛋白所得结果进行相关性分析及偏倚评估。方法分别使用TOSOH G8糖化血红蛋白分析仪采用离子交换高效液相色谱法(HPLC)和雅培AEROSET全自动生化分析仪以酶化学法检测40例血液样本的糖化血红蛋白,对两检测系统的结果进行比对分析,检查离群点,计算线性相关系数、直线回归方程和预期偏倚评估。结果离子交换高效液相色谱法(TOSOH G8糖化血红蛋白分析仪)的测定均值为7.31%,酶化学法(雅培AEROSET生化仪)的测定均值为7.07%,线性回归方程为Y=1.047 4 X-0.587 2,r2=0.954 4,糖化血红蛋白可接受偏倚大于预期偏倚可信区间上限。结论酶化学法与离子交换高效液相色谱法结果相当,酶化学法结果可接受,可满足临床要求。

肝脂酶基因启动子250G/A多态性与冠心病的关系

目的探讨本地区汉族人肝脂酶(HL)基因启动子250G/A多态性与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RELP)技术检测了103例冠心病患者和69名健康对照组汉族人HL启动子250G/A多态性基因型,探讨了其对血脂、载脂蛋白水平的影响。结果冠心病组的基因型和等位基因频率分布与正常老年组之间的差异无统计学意义;冠心病组的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)载脂蛋白A1(apoA1)水平与正常老年组同基因型之间的差异具有统计学意义(P<0.05);冠心病组的apoA1水平(1.20±0.31)g/L明显低于正常老年组的同基因型(1.49±0.23)g/L;冠心病组的HDL-C水平(1.30±0.31)mmol/L明显高于同组的无突变型(1.16±0.32)mmol/L。经多元Logistic逐步回归分析的显示,TG是冠心病危险因子,apoA1是保护因子(P<0.05),但未见A等位基因是一个危险因子。结论在冠心病患者中,HL启动子250G/A基因多态性对血脂水平有一定影响。

浙江金华地区不同年龄段男性肝脂酶-710T/C、-763A/G多态性与血脂的关系

目的:探讨肝脂酶(hepatic lipase,HL)的基因-710T/C、-763A/G多态性在浙江金华地区不同年龄段男性人群中的分布及其与脂类代谢间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测浙江金华地区355名正常男性的肝脂酶基因-710T/C和-763A/G多态性,并探讨其基因多态性与血脂水平的关系。将355名研究对象按年龄分组,6～7岁组74名,18～19岁组109名,20～39岁组67名,40～73岁组105名。结果:HL-710T/C、-763A/G多态性的基因型和等位基因频率分布显示,40～73岁组与6～7岁组及18～19岁组间的差异均具有统计学意义(P<0.05)。HL-710T/C、-763A/G多态性与脂类代谢有关,HL-710T/C与-763A/G的连锁不平衡系数达0.788。结论:HL-710T/C与-763A/G间存在强连锁不平衡,HL-710T/C、-763A/G的多态性可能与脂质代谢有关。

佛手挥发油对支气管哮喘小鼠外周血、肺泡灌洗液及肺组织中嗜酸性粒细胞的影响

目的观察支气管哮喘模型小鼠外周血、支气管肺泡灌洗液(BALF)及肺组织中嗜酸性粒细胞(EOS)的改变以及佛手挥发油对以上指标的影响。方法C57小鼠以卵白蛋白(OVA)致敏造成哮喘模型,分为模型组,对照药物组,佛手挥发油高、中、低3个剂量组,另外10只为健康对照组。分别检测各组小鼠外周血、BALF中EOS的水平并观察肺组织病理切片中EOS的浸润情况。结果模型组外周血、BALF与对照组比较,EOS均明显增加(P<0.01);肺组织病理切片显示支气管及血管周围大量EOS浸润。各佛手挥发油组与模型组相比外周血BALF中EOS均有不同程度下降,高剂量组差异尤为显著(P<0.01)。各组肺组织病理切片中EOS浸润较模型组减少,剂量越大此作用越明显。结论佛手挥发油可抑制哮喘小鼠外周血、BALF中EOS水平,减少肺组织EOS浸润,拮抗气道炎症而发挥平喘作用,作用强度与剂量有关。

血清降钙素原测定指导下呼吸道感染抗菌药物治疗的评价

目的研究血清降钙素原(PCT)测定指导下呼吸道感染抗菌药物治疗中的应用效果,为提高临床疗效提供依据。方法选取医院2014年1月-2015年10月诊治的90例下呼吸道感染患者,采用随机对照方法将其分为对照组和试验组,每组各45例,对照组采用标准抗菌药物治疗,试验组在血清降钙素原指导下使用抗菌药物,比较两组患者临床疗效;数据采用SPSS18.0软件进行统计分析。结果试验组患者发热、咳嗽、咳痰、气喘消失及肺啰音消失时间,显著短于对照组患者,差异有统计学意义(P<0.05);两组患者治疗第1天血清降钙素原水平差异无统计学意义,试验组患者治疗第3、5、7天血清降钙素原水平,显著低于对照组患者,差异有统计学意义(P<0.05);试验组患者抗菌药物使用时间、住院时间以及住院费用,显著低于对照组患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论动态监测下呼吸道感染患者血清降钙素原,能够指导医师规范使用抗菌药物,并动态调整治疗方案,提高临床疗效。

基于超高效液相色谱-四级杆/静电场轨道阱高分辨质谱技术的曲妥珠单抗辅助治疗人类表皮生长因子受体-2阳性乳腺癌血清代谢组学研究

目的采用代谢组学技术,筛选可以用于预测曲妥珠单抗辅助治疗人类表皮生长因子受体-2(HER-2)阳性乳腺癌疗效的生物标志物。方法收集2017年1月至2019年12月金华市人民医院治疗的乳腺癌患者60例的血清样本,分为化疗组(30例)和化疗+曲妥珠单抗治疗组(30例),分别采用超高效液相色谱-四级杆/静电场轨道阱高分辨质谱(UHPLC-Q-Orbitrap HRMS)技术和SIMCA 14.1软件中的多元变量模式对样本及数据进行检测和分析。结果两组代谢物构建的正交偏最小二乘判别分析(OPLS-DA)模型稳健性良好,以P<0.05且VIP>1.0为筛选条件,筛选并鉴定出8个差异代谢物,可用于预测曲妥珠单抗辅助治疗HER-2阳性乳腺癌的疗效。结论代谢组学技术可揭示化疗+曲妥珠单抗组治疗HER-2阳性乳腺癌血清中内源性代谢物的变化特点,筛选出的生物标志物可用于疗效预测,同时为研究曲妥珠单抗的疗效评价提供新思路。

降钙素原和血清淀粉样蛋白A检测在恶性血液病早期细菌感染中的意义

目的探讨降钙素原(PCT)和淀粉样蛋白A(SAA)检测在早期诊断恶性血液病合并细菌感染中的价值。方法选取2014年1月-2017年10月医院治疗的104例恶性血液病合并感染患者为研究对象,根据所感染类型分为细菌感染组和真菌感染组,细菌感染组又分为革兰阳性感染组和革兰阴性感染组,选取同期住院恶性血液病非感染患者50例为对照组。结果细菌感染组PCT和SAA水平显著高于真菌感染组和非感染组(P<0.05),革兰阴性感染组PCT水平明显高于革兰阳性感染组(P<0.05);细菌感染组治疗7 d后PCT和SAA水平均明显下降(P<0.05),二者的阳性率明显高于真菌感染组和非感染组(P<0.05)。细菌感染组与非感染组比较,PCT诊断细菌感染的灵敏度低于SAA,特异度、阳性预测值均高于SAA,上述差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 PCT和SAA检测有助于恶性血液病合并细菌感染的早期诊断、预后评估,且PCT优于SAA。

雅培Aeroset与西门子XPand生化仪急诊生化测定结果的对比分析

目的探讨不同检测系统间相同检验项目测定结果的可比性，为不同实验室不同检测系统检验结果的互认提供依据。方法参考美国临床实验室标准化委员会（NCLLS）的EP9-A2文件，以雅培Aeroset生化仪检测系统为比较方法，西门子Xpand生化仪检测系统为实验方法，检测患者新鲜血清中11项常规生化结果，以美国临床实验室修正法规（CLIA‘88）规定允许误差的1／2作为评价标准，计算两个系统之间的相关性及偏倚，评估测定结果之间的可比性。结果在所有检测项目中，除钠离子（Na＋）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）部分浓度水平和淀粉酶（AMY）测定结果偏差不能被临床接受外，其余项目两套系统测定结果的预期偏倚均可被临床接受。结论两套生化检测系统共有测定项目的大部分测定结果具有可比性。