弥散峰度成像评价慢性肾小球肾炎患者肾功能及病理损伤程度

目的观察弥散峰度成像(DKI)评估慢性肾小球肾炎(CGN)患者肾功能及病理损伤程度的价值。方法对46例经肾活检确诊的CGN患者[27例慢性肾脏病(CKD)1~2级(CGN轻度损伤组)、19例CKD 3~4级(CGN中重度损伤组)]及19名健康志愿者(对照组)采集肾DKI,比较3组间肾皮、髓质平均弥散峰度(MK)和平均弥散系数(MD)的差异,以及各组内肾皮质与髓质MK和MD的差异,分析CGN患者肾脏MK和MD与肾功能指标[估算肾小球滤过率(eGFR)和胱抑素C]及肾脏损伤病理积分的相关性;绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),评估肾脏MK及MD鉴别不同程度损伤CGN的效能。结果随肾损伤程度加重,肾皮髓质MK均升高、MD均降低(P均<0.01)。各组内肾皮质MD均高于、MK均低于髓质(P均<0.01)。肾脏MK与胱抑素C及肾脏损伤病理积分呈正相关、与eGFR呈负相关(P均<0.05),肾脏MD与胱抑素C及肾脏损伤病理积分呈负相关、与eGFR呈正相关(P均<0.05)。肾脏皮髓质MK和MD鉴别轻度与中重度损伤CGN的AUC为0.731~0.840。结论DKI能无创、定量评估CGN患者肾功能和病理损伤程度。

Native T1-mapping在评估慢性肾小球肾炎肾脏纤维化中的应用

目的探讨T1-mapping定量分析对慢性肾小球肾炎(CGN)患者肾功能状态及肾脏纤维化评估的应用价值。资料与方法选择行肾活检确诊的43例CGN,同期招募19名健康志愿者作为对照组。比较对照组及CGN组中慢性肾脏病(CKD)各期患者T1值的差异,分析肾脏皮质T1值与肾小球滤过率(e GFR)的相关性。计算病理积分,比较各纤维化程度T1值的差异,采用二元Logistic回归分析确定T1值与肾脏纤维化的关系。结果CGN组T1值与eGFR呈负相关(r=-0.413,P<0.05),对照组及CGN组CKD各期T1值比较,差异有统计学意义[对照组(1595±78)ms;CGN组CKD1期(1688±104)ms、CKD2期(1717±94)ms、CKD3期(1802±72)ms;F=11.74,P<0.001];不同纤维化程度组间T1值比较,差异有统计学意义(F=6.37,P=0.004),无纤维化组T1值低于中、低纤维化组(P均<0.05);多因素二元Logistic回归分析显示,T1值可独立预判肾脏纤维化的发生(OR=1.017,95%CI 1.003~1.031,P<0.05)。结论T1-mapping定量分析对CGN的肾功能状态及肾脏纤维化具有重要的预测价值。

高通量基因测序确诊PKD1基因新移码突变致常染色体显性遗传性多囊肾

目的验证1例常染色体显性遗传性多囊肾患者的致病基因并进行家系分析。方法收集患者及其女的外周血,采用Long-PCR和新一代高通量测序技术对常染色体显性多囊肾基因进行检测,并用Sanger测序进行验证。结果发现患者携带PKD1基因c.10396_10397delTC(Ala3467Ilefs*3)杂合移码变异,该变异导致蛋白质截短表达并影响其功能,其女携带相同突变基因。结论 PCR联合Sanger序列分析证实PDK1基因 c.10396_10397delTC(Ala3467Ilefs*3)变异为致病变异,该变异目前少有报道,丰富了PKD1的基因突变谱。

血氧水平依赖磁共振成像在评估慢性肾小球肾炎患者肾脏功能及病理损伤中的应用

目的探讨血氧水平依赖磁共振成像(BOLD-MRI)在定量评估慢性肾小球肾炎(CGN)患者肾功能及病理损伤的应用价值。方法对19名健康志愿者和53例经肾活检确诊的CGN患者行BOLD-MRI检查,并测量肾皮髓质R_(2)^(*)值,记录临床资料及肾脏病理积分,分析R_(2)^(*)值与CGN患者肾功能及病理损伤的关系。结果对照组与轻度损伤CGN组、中重度损伤CGN组肾皮髓质R_(2)^(*)值均有统计学意义(F=10.171,P<0.001;F=19.666,P<0.001)。皮髓质R_(2)^(*)值与肾小球滤过率估计值(eGFR)分别呈负、正相关(r=-0.570,P<0.001;r=0.357,P<0.009),肾皮髓质R_(2)^(*)值与胱抑素C、病理积分均有相关性,肾皮髓质R_(2)^(*)值鉴别对照组与轻度损伤CGN组,受试者工作特征曲线(ROC)曲线下面积(AUC)分别为0.634和0.667,鉴别对照组与中重度损伤CGN组,AUC分别为0.842和0.939。结论BOLD-MRI对评估CGN患者肾功能及病理损伤程度具有重要价值。

长江中下游单中心气候因素对腹膜透析相关腹膜炎的影响分析

目的探讨气候因素对长江中下游腹膜透析相关腹膜炎(PDAP)的影响,为腹膜炎的发生、预防和治疗提供依据。方法回顾性分析南通大学附属医院腹膜透析中心2014年1月至2017年12月接受腹膜透析(PD)及发生PDAP患者的临床资料。分析气候因素(包括季节、梅雨季节、平均温度、平均湿度、平均降雨量)对PDAP影响。结果春夏秋冬的发病率分别为每100例患者月发生19.2、35.8、21.6、18.2例次,夏季发病率最高,与其他3个季节差异有统计学意义(P<0.01)。PDAP与平均湿度,平均温度及平均降雨量无明显相关性(r=-0.53、-0.56、-0.43,P>0.05)。梅雨季节发病率为每100例患者月发生36.6次,高于非梅雨季节的21.6次(P<0.05)。梅雨及非梅雨季间致病菌谱差异无统计学意义,革兰阳性球菌比率均大于50%,其中以表皮葡萄球菌为主。结论PDAP与季节有相关性,夏季发病率最高,梅雨季节PDAP发生率高于非梅雨季节。

Gelsolin肾淀粉样变性一例

钙结合微丝蛋白(gelsolin)淀粉样变性是一种罕见的家族遗传性淀粉样变。我们报道1例gelsolin肾淀粉样变性,53岁男性,蛋白尿十余年,临床表现中等量蛋白尿,肾功能正常。肾组织光镜提示刚果红染色阳性,同时免疫病理阴性,gelsolin阳性,基因测序结果为gelsolin基因NM_000177.4:c.640G>A杂合突变,提示芬兰型gelsolin淀粉样变性。该患者最终诊断为gelsolin肾淀粉样变性,系国内首次报道。

高通量测序技术确定一例Alport综合征新的COL4A5基因突变

Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种以血尿和进行性肾功能减退为主要临床特征的遗传性肾病,常伴发神经性耳聋和视觉缺陷。AS是由于形成Ⅳ型胶原的α链异常引起的,而Ⅳ型胶原则是肾小球基底膜、耳蜗、角膜及视网膜的重要组成部分。

应用Native T1-mapping成像在评估糖尿病肾脏疾病患者肾功能及病理损伤中的价值

目的 探讨Native T1-mapping成像在评估DKD患者肾功能及病理损伤中的价值。方法 选取2019年9月至2021年6月于南通大学附属医院内分泌科就诊的T2DM患者66例。根据UACR分为单纯T2DM组(T2DM,n=15)及T2DM合并DKD组(DKD,n=51),同期选取体检健康者20名为正常对照(NC)组。再将DKD组根据eGFR水平分为轻、中、重度3个亚组。采用双肾Native T1-mapping成像测量肾皮质T1值。结果 NC、T2DM组T1值低于DKD组(P<0.05),DKD各亚组T1值差异有统计学意义(P<0.05)。Spearman相关分析显示,T1值与血肌酐、光抑素C、中性粒细胞明胶酶相关载体脂蛋白、尿β2微球蛋白及病理评分中肾小管萎缩与间质纤维化程度呈正相关(P<0.05),与eGFR、二氧化碳结合力、血红蛋白、红细胞压积、BMI呈负相关(P<0.05)。肾皮质T1值预测DKD轻、中、重度肾功能损伤的受试者工作曲线下面积分别为0.796、0.781、0.781(P<0.05或P<0.01)。结论 Native T1-mapping成像对评估DKD肾功能及肾脏病理间质慢性病变有一定价值。