染色体显性遗传癫痫一家系5代12例

目的讨论一家系癫痫的遗传方式。方法采取家访的方式,对一家系55口人进行随访,了解其患病的年龄、关系及发病情况。结果与结论发现一家系5代55口人,有12人患癫痫大发作。

晋中市81例妇女不良孕产史的细胞遗传学分析

目的:通过不良孕育史妇女的外周血细胞染色体检查分析,观察遗传因素在不育中的重要性。方法:对1678例疑为外周血染色体异常的不良孕育史夫妇进行染色体核型分析.结果:发现染色体异常81例,异常检出率为4.82﹪,主要异常核型有45,XO11例,易位17例和倒位2例,大Y19例等。结论:染色体异常是妇女不良孕育的重要病因,在妇女不育诊疗中应进行外周血细胞染色体检查以确诊是否有遗传病,为妇女生殖健康和优生提供指导性资料,避免不必要的盲目治疗。

晋中地区117例唐氏综合征患者发病原因与染色体的分析

目的探讨唐氏综合征(DS)的发病原因,染色体核型以及临床对策。方法采用患者的外周血及患儿脐带血进行细胞染色体培养技术,常规G显带核型分析。结果与结论患儿染色体核型类型中单纯型21-三体97例(82.90%),易位型8例(6.83%),嵌合型14例(11.96%),患儿性比为1.57∶1(76/41),即男多于女。第一胎患病率60例(51.28%)母龄在36岁以上者17例(14.52%),21-35岁生育年龄为100例(85.47%),居多数。

91例染色体形态异常与妊娠不良结局分析

目的探讨染色体异常与不良妊娠的关系。观察遗传因素在不良妊娠患者中的重要性。方法检测1500例妊娠不良患者外周血淋巴细胞染色体核型。采用外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析。结果检出染色体多态核型71例。结论染色体形态异常与不良妊娠有关。

晋中地区染色体多态与妊娠不良结局分析

目的探讨染色体多态与不良妊娠的关系。观察遗传因素在不良妊娠患者中的重要性。方法检测1300例妊娠不良患者外周血淋巴细胞染色体核型。采用外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析。结果检出染色体多态核型71例。结论染色体多态与不良妊娠有关。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因FZD4变异位点的遗传学研究

目的筛查一个家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)致病基因变异的突变位点。方法2019年7月收集常染色体显性遗传FEVR家系三代6例的临床资料。采集家系中2例FEVR患者和2位眼正常者的外周血样本。利用二代高通量基因测序技术及Sanger测序对4位受检者的20000个基因进行测序分析,比较分析眼科疾病相关基因,明确该家系致病基因的突变位点。结果本家系的先证者,女性,15岁,右眼最佳矫正视力为0.6,左眼最佳矫正视力为0.5。眼底检查结果显示视网膜周边部血管分支多,呈“柳枝”样形态,荧光素眼底造影可见无血管区。患儿四肢修长,身材高大,全身患有二尖瓣和三尖瓣关闭不全,疑似Loeys-Dietz综合征。先证者父亲右眼最佳矫正视力为0.2,左眼最佳矫正视力为0.5,曾行双眼激光治疗,眼底显示有FEVR改变。其余家族成员中,先证者祖父母可见晶状体混浊,眼底检查未见异常;先证者母亲和姑母,视力良好,眼前节及眼底检查均未见异常。家系中4位受检者周围血的遗传基因检测结果显示,先证者及其父亲2例FEVR患者携带基因/转录本FZD4/NM_012193.3核苷酸杂合变异c.1498delA,氨基酸变异p.Thr500fs,该变异导致第500位氨基酸由苏氨酸突变为亮氨酸,可致后续蛋白翻译发生提前终止,产生截断蛋白。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异被评定为疑似致病性变异,2位眼正常人未检测出该基因变异。4位受检者中发现先证者及其母亲携带基因/转录本转化生长因子β2(TGFβ2)/NM_001135599.3核苷酸杂合变异c.673G>A,氨基酸变异p.Glu225Lys,该变异点为临床意义不明变异,可能与Loeys-Dietz综合征相关。结论FZD4基因核苷酸变异c.1498delA(p.Thr500fs)属于基因位点变异,该变异可以解释此FEVR家系的致病原因。FZD4和TGFβ2基因突变可以共存于一个个体。

骨髓增生异常综合征（MDS）1例

骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）１例程远，李瑞红，时瑞兰患者男，１６岁。农民，因无明显诱因出现全身乏力、食欲不振、头晕、牙龈出血入院。既往体健，查体：面色苍白、体温３７．８℃，无出血点及黄染，牙龈未见肿胀，心肺（一），浅表淋巴结无肿大，肝脾未触及，胸骨无...

先天性眼外肌纤维化KIF21A基因新发现突变位点1家系

1例因自幼双眼上睑抬起困难伴眼球运动受限患者就诊。检查发现双眼上睑下垂,眼球向各个方向转动受限。诊断为双眼先天性眼外肌纤维化。基因检测出1个致病基因突变位点KIF21A-ex20 c.2821C>T(p.Arg941Trp),为杂合错义突变。

晋中地区588例生殖异常患者的染色体分析

目的探讨生殖异常患者与外周血细胞染色体异常的关系,观察遗传因素在生殖异常患者的重要性。方法检测588例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果 588例有不孕、不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型28例,其中3例为平衡易位携带者,2例inv(9),1例inv(4),1例t(1;19),1例+m ar,1例21ps+,1例22ps-,2例47,XXY,16例Y≥18号。结论不孕、不育、畸形、死胎、习惯性流产患者与染色体异常有关,与染色体多态性变化也有一定关联。