基于广义OR的脂联素基因外显子rs2241766多态性与中国人群糖尿病易感性的关联分析

目的:探索中国人群脂联素基因外显子rs2241766多态性与糖尿病易感性的关系。方法:全面检索国内外数据库,搜集有关中国人群的符合纳入和排除标准的文献。根据糖尿病组与对照组人群脂联素基因rs2241766位点GG、GT和TT 3种基因型频数,使用无遗传模式法的广义OR值(GOR)评价该位点多态性与糖尿病的关联性。结果:共纳入文献41篇。糖尿病患者7 142例,对照组6 588例。研究间存在异质性(I^2=76.30%,P<0.001),故选择随机效应模型,GOR(95%CI)为1.16(1.01~1.31),提示rs2241766位点G等位基因是中国人群糖尿病患病危险因素。Meta回归分析结果表明糖尿病组平均年龄和样本量是异质性主要来源,研究无发表偏倚,敏感性分析也表明结果稳定。结论:rs2241766位点G等位基因是中国人群糖尿病患病危险因素。

胃癌患者术前天冬氨酸转氨酶和丙氨酸转氨酶比值与临床病理特征的关系及其预后价值

目的:探讨胃癌患者术前天冬氨酸转氨酶(aspartate aminotransferase,AST)和丙氨酸转氨酶(alanine aminotransferase,ALT)比值(SLR)与临床病理特征的关系及其预后价值。方法:回顾性分析2011年05月至2018年12月我院收治的667例行胃癌根治术患者的临床资料并随访,根据术前SLR水平最佳截点进行分组。采用Kaplan-Meier法和Cox模型分析确定胃癌患者独立危险因素,最终构建列线图预后模型。结果:术前SLR水平最佳截点为1.28,SLR<1.28组331例,SLR≥1.28组336例。SLR<1.28组胃癌患者的1、3、5年生存率分别为94.6%、71.8%和50.2%,而SLR≥1.28组分别为86.5%、55.9%和39.8%,差异具有统计学意义(χ^(2)=15.817,P<0.0001)。患者总生存期(overall survival,OS)与年龄、肿瘤直径、肿瘤分化程度、TNM分期、CA199水平和SLR水平相关(P<0.05)。应用上述风险因素构建列线图预后模型,C指数为0.681。结论:SLR水平是胃癌患者预后的独立危险因素,其简便易测、价格低廉,可以有效评估胃癌患者的预后,对个体化治疗策略的选择具有重要意义。

肛管直肠恶性黑色素瘤临床诊治及预后

目的分析肛管直肠恶性黑色素瘤(ARMM)患者的生物学特性、临床表现、诊治方法及与预后的关系,以提高ARMM的临床诊治水平。方法回顾性分析2012年5月至2020年10月郑州大学第一附属医院病理检查确诊为ARMM的38例患者的临床资料并随访。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并采用log-rank检验进行比较。结果38例ARMM患者中男10例,女28例,中位发病年龄为60岁。临床症状缺乏特异性,21例(55.26%)首发症状为便血。内镜表现多为发生在肛管直肠的无蒂、质硬脆、有色素沉着、表面溃烂充血、伴有肠腔狭窄的隆起型肿块。磁共振成像(MRI)和电子计算机断层扫描(CT)异常检出率为100%和82.61%。免疫组织化学S-100、HMB-45、Melan-A、Vimentin和Ki-67阳性率分别为93.94%、93.94%、96.88%、100%和10%~90%。中位总生存期为25.97个月,1、3、5a生存率分别为75.64%、39.97%和27.41%。治疗无特效手段,33例患者行手术治疗,术后远处转移19例,复发5例。患者总生存期与肿瘤直径、浸润深度和临床分期有关(P<0.05))。结论ARMM临床罕见、预后差、误诊率高,需结合病理及免疫组化结果明确诊断。肿瘤直径、浸润深度和临床分期是ARMM重要的预后影响因素。早期首选手术治疗,晚期行以手术为主的综合治疗,免疫联合靶向治疗是ARMM未来治疗的突破口。

肉瘤样肝癌24例临床分析

目的:通过分析各分期肉瘤样肝癌(sarcomatoid hepatocellular carcinoma,SHC)的临床资料、治疗方法及预后,提高临床医生对肉瘤样肝癌的认识.方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院2015年1月至2019年12月病理确诊为SHC 24例患者临床资料并随访,男性16例,女性8例.中位发病年龄55岁.结果:临床表现以腹痛、发热为主,肝炎病毒感染者占66.7%,肝硬化者占79.2%.Ⅲ~Ⅳ期占87.5%.平均肿瘤长径6.27 cm.1例行肝移植,8例行手术为主治疗,3例仅进行局部治疗,余进行对症支持、化疗、靶向或联合免疫治疗.入院CT或MRI均有异常表现,活检或术后病理均符合SHC.随访1~39.7个月,中位随访时间4.8个月,术后患者中位总生存期(overall survival,OS)为4.7个月,中位无病生存期(disease-free survival,DFS)为2.3个月.Ⅲ~Ⅳ期患者中位OS为4.8个月.结论:对于Ⅰ期肉瘤样肝癌患者,治疗以外科切除为主,术后给予辅助治疗可使患者受益.对于Ⅲ~Ⅳ期肉瘤样肝癌患者,手术获益局限,可行全身化疗、口服靶向药、局部治疗等减轻肿瘤负荷.但无论分期及治疗措施如何,SHC患者普遍预后差.化疗加靶向药物联合免疫治疗可能成为晚期SHC的治疗新方向.

PRDM16基因4个SNPs位点与血脂异常的关系及其交互作用研究

目的研究PRDM16基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNPs）及其交互作用与血脂异常的关系。方法采用snapshot或连接酶检测技术检测528例受试者PRDM16基因rs2651899、rs2236518、rs870171、rs2282198四个位点的基因型。分析基因型、等位基因在病例组和对照组之间的差异；采用SHE-sis在线软件进行连锁不平衡分析，利用MDR软件分析SNPs位点与性别、年龄、BMI之间的交互作用。结果各SNP位点满足哈温平衡。PRDM16基因rs2651899位点等位基因A在HDL-C异常组和对照组的分布差异有统计学意义[OR（95%CI）＝1.32（1.02～1.71）, P＝0.033]。rs870171的A/C基因型频率在LDL-C异常组和对照组之间的分布差异有统计学意义[OR（95%CI）＝1.97（1.01～3.86）, P＝0.037]。rs2236518位点与性别之间可能存在交互作用，是HDL-C降低的危险因素[模型Ⅱ： OR（95%CI）＝1.958（1.366～2.809）, P〈0.01]。rs2651899、rs2236518、rs870171、rs2282198四位点之间可能存在交互作用，是HDL-C降低的危险因素[模型Ⅳ： OR（95%CI）＝3.991（2.707～5.884）, P〈0.01]。rs870171、rs2282198与年龄之间可能存在交互作用，是LDL-C升高的危险因素[模型Ⅶ：OR（95%CI）＝11.544（4.109～32.430）, P〈0.01]。结论PRDM16基因rs2651899位点的等位基因A可能是低HDL-C的危险因素，在共显性遗传模式下，PRDM16基因rs870171位点的A/C基因型可能是高LDL-C的危险因素。此外SNPs位点与性别、年龄之间可能存在交互作用。