关于二代测序在西藏先天性心脏病研究中的应用

先天性心脏病(Congenital heart disease,CHD)指在胚胎发育过程中心脏或大血管所发生的解剖结构及功能异常,已成为我国新生儿出生缺陷的首位。根据世界卫生组织的数据,全世界每年约有150~200万的CHD患儿出生,不同人群中足月活产的新生儿CHD的发病率在0.5~3‰波动[1],且发病率呈逐年上升趋势。因此,全球许多国家将新生儿时期筛查危重先天性心脏病列为国家共识,目前将新生儿时期的先天性心脏病筛查作为重要检查的国家逐渐增多。