部分性癫痫伴热性惊厥附加症家系中的SCN1A基因嵌合突变

目的筛查一个部分性癫痫伴热性惊厥附加症（partial epilepsy with febrile seizures plus，PEFS^＋）家系中的钠通道α1基因（voltage-gated sodium channel αl-subunit，SCN1A）及其遗传特性。方法总结一个PEFS^＋家系中2例患者及其父亲的临床特点，应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）技术筛查SCN1A全部26个外显子，发现有异常洗脱峰者进行直接测序，对直接测序未能证实突变的再进行焦磷酸测序。结果先证者及其同父异母姐姐均为PEFS^＋患者，他们在SCN1A基因第26号外显子发现有相同的杂合突变A5768G，并导致编码的氨基酸改变Q1923R，其父亲儿时频繁出现热性惊厥（febrile seizures，FS），后自然痊愈，直接测序未发现异常，进一步用焦磷酸测序则发现该位点存在嵌合突变（突变量为25％）。结论SCN1A基因突变可导致部分性癫痫。PEFS^＋可遗传，而携带致病基因者可因体内发生嵌合突变，致病基因含量偏低导致临床症状轻微。

同卵双生的界限型婴儿重症肌阵挛癫痫患者中的钠通道α1基因新突变

目的筛查一对同卵双胞胎界限型婴儿重症肌阵挛癫痫（borderland severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEB）患儿的钠通道α1（sodium channel α1-subunit，SCN1A）基因并探讨其临床特性。方法总结这对同卵双生子患者的临床特点，应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）技术筛查SCN1A基因全部26个外显子，对发现有异常洗脱峰者再进行直接测序。结果这对孪生姐妹患者均具有典型SMEB的临床特点，她们在SCN1A基因第26号外显子被发现有相同的杂合突变（c．5348C〉T），并导致编码的氨基酸改变（A1783E），为国际上首次发现该位点突变。结论临床表型相似的SMEB同卵双胞胎存在相同位点的SCN1A基因突变，证实SMEB与婴儿重症肌阵挛癫痫同样是基因异常引起的疾病，而且基因与临床表型密切相关。