TRPM7基因突变致关岛型肌萎缩侧索硬化-帕金森综合征-痴呆复合征1例

TRPM7基因为关岛型肌萎缩侧索硬化-帕金森综合征-痴呆复合征(Guam-ALS-PDC)的易感基因,国内尚未见相关报道,现将我院收治的1例报道如下。1病例患者,男,49岁,大专文化,因“肢体乏力伴双下肢行走不稳6年”于2021年9月9日入院。患者自诉于6年前开始无明显诱因出现肢体乏力,以双下肢明显。主要表现为双下肢行走不稳、行走不协调、不灵活,行走缓慢,步距增宽,并有胸腰背部酸胀不适,久坐时及身体前倾时感腰背部无力难以支撑,肢体无明显肌肉萎缩及肌肉跳动。无饮水呛咳、吞咽困难及口齿不清,无眼球运动障碍、复视,无肢体麻木、震颤等,无记忆力及性格改变,大小便正常,体重无减轻。未予特殊处理,上述不适症状逐渐加重。既往无特殊病史,否认传染病及毒物、放射物接触史,否认遗传病史,家中无类似病史。