110例出血型烟雾病的血肿特点及RNF213基因突变的烟雾病一家系报道

目的分析出血型烟雾病的血肿特点及发病特征,并报道一个汉族烟雾病家系。方法回顾性分析2010年6月1日至2017年6月1日期间,在华中科技大学同济医学院附属同济医院诊治的110例出血型烟雾病患者。收集其一般临床资料、出血部位、形态特点及再出血情况,探究这一特殊病因导致的脑出血的特点。同时,报道一个伴环指蛋白(ring finger protein,RNF)213基因突变的汉族烟雾病家系的发病情况。结果 110例出血型烟雾病患者中,男性50例,女性60例,男女比例为1∶1.2。平均年龄为(38.65±7.85)岁。主要症状为头痛、意识障碍,部分患者有偏瘫。出血部位在基底节区的有82例(74.5%),脑叶出血有33例(30.0%),81例(73.6%)出血破入脑室/蛛网膜下腔,有67例(60.9%)血肿形态不规则,15例(13.6%)合并有动脉瘤。发生反复出血的有21例(19.1%),其中6例属于急性期再发出血,另外15例在恢复期发生再出血。单因素分析发现:年龄、血肿形态不规则与反复出血的发生有关(t=2.149,P=0.034;χ2=4.379,P=0.047)。在该烟雾病家系中,4代共7人发病,基因检测发现RNF213p.R4810K(rs112735431:G>A)突变,其发病形式以脑室出血及脑梗死为主,其中3人发生猝死,发病年龄早,症状呈反复发作特点,搭桥手术后发作频率降低。结论出血型烟雾病具有典型的血肿特点,再出血风险较高,年龄大、血肿形态不规则是再出血的高危因素。识别特殊的血肿特点有助于烟雾病的早期诊治。另在一家族性烟雾病中发现了RNF213p.R4810K突变,丰富了中国烟雾病家系数据。