单基因遗传病基因诊断技术的临床应用效果

解析单基因遗传病基因诊断方法的应用价值。方法 选择本院在2023年1月-2023年12月的60例接受治疗的单基因遗传病患者为对象,这些患者均经临床确诊,以此为金标准;在确诊之前对全部入选者进行单基因遗传病基因诊断技术鉴别诊断,分析其诊断结果和金标准的差异性。结果 在本研究中有60例单基因遗传病患者经临床随访后最终均确诊,且这些患者在确诊前均实施了单基因遗传病基因诊断技术,60例患者均获得确诊,和金标准的诊断相符率达到100.00%。在60例单基因遗传病患者中,22例遗传代谢疾病,占比36.67%;8例遗传性神经系统疾病,占比13.33%;7例遗传性免疫系统疾病,占比11.67%;9例遗传性血液疾病,占比15.00;8例遗传性皮肤疾病,占比13.33%;6例遗传学肌肉骨骼疾病,占比10.00。结论 在单基因遗传病上运用单基因遗传病基因诊断方法更具应用价值,诊断符合率较高,且风险低、创伤小,可作为临床诊断的一个重要技术,提供有效指导和依据。

二代测序技术在肺腺癌相关基因突变状态检测中的应用效果

分析二代测序技术在肺腺癌相关基因突变状态检测中的应用效果。方法 选取2022年3月-2024年3月我院40例肺腺癌患者的临床资料进行回顾性分析,所有患者均通过二代测序技术检测肺腺癌相关的9种驱动基因,就检测结果进行分析。结果 40例患者中,检出32例患者存在相关基因突变,占比80.00%;组织基因突变检出率87.50%(28/32);经外周血基因突变检出率60.00%(6/10);胸水中基因突变检出率40.00%(2/5);40例患者共发现49个突变基因,均值约1.2个;其中EGFR基因突变阳性检出率最高,占比34.69%;RET、PIK3CA的检出率最低,均为2.04%;9例患者治疗后,检出突变基因14个,均值约1.6个。结论 对于肺腺癌患者来说,接受二代测序技术可有效明确基因突变情况,其中EGFR变异率最高,为临床疾病的治疗提供了一些可靠的参考。

孕妇地中海贫血基因检测及产前诊断结果分析

分析孕妇地中海贫血基因检测及产前诊断结果,确保优生优育。方法 400例疑似地中海贫血孕妇为研究对象,这些孕妇均在本院建档,定期检查,在检查过程中,进行血常规等检查,筛查发现有异常情况。针对这些孕妇,进行PCR法检测,通过地中海基因检查,筛选出阳性病例。同时,针对这些病例,要求其配偶进一步进行检查。对于检出夫妇地中海贫血基因的情况,需要对胎儿开展产前诊断。本次研究通过羊水穿刺方式,对胎儿是否携带地中海贫血基因进行确定。结果 地中海贫血初筛检出阳性比例29.8%,经基因检测确诊17.5%。11例胎儿经羊水穿刺检出地中海贫血9例,有1例水肿胎、2例HβH病胎儿引产;其余地中海贫血经分娩后随访,均未见贫血表现,发育正常。其余2例为阴性,继续妊娠。结论 对孕妇进行地中海贫血基因检测,并通过产前胎儿地中海贫血基因诊断,有助于筛查出严重的地中海贫血胎儿,通过终止妊娠,提升出生人口质量。