11437例新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏筛查的分析

本文对孕妇及其丈夫进行产前G6PD缺乏筛查,凡一方有G6PD缺乏者,孕妇在36周起服预防药直至分娩,并在产后留脐血,同时采集生后72小时的新生儿足跟血进行G6PD缺乏筛查。脐血组和新生儿组共检出G6PD缺乏592例(男321例,女271例),男性检出率为5.4％;女性为4.9％,总检出率5.2％。产前预防组G6PD缺乏所致新生儿高胆发生率(9.9％)低于非预防组(17.9％)。

染色体多态性是体外受精胚胎多核形成的重要相关因素

目的探讨不孕夫妇不同类型染色体多态性与胚胎多核形成的关系。方法采用回顾性病例对照研究分析1145对首次接受IVF/ICSI周期的不孕夫妇,术前常规进行染色体核型筛查,根据染色体分成2大组:正常对照组及染色体多态组;染色体多态组再分为染色体臂间倒位亚组、D/G组染色体多态亚组及(1,9,16)qh+多态亚组。比较各组卵裂期胚胎的多核率、临床妊娠率及活产率的差异。结果 1145对夫妇中有139对夫妇(6.10%)至少一方存在染色体多态性,不同染色体多态组与正常对照组在女方年龄、体质量指数、基础促卵泡生成素水平、平均促性腺激素剂量、扳机日雌激素水平、平均获卵数、受精率、优胚率、临床妊娠率和活产率上均无显著性差异(P>0.05),不同组胚胎多核率分别为:臂间倒位亚组8.23%,D/G组染色体多态亚组4.65%,较正常对照组(2.69%)显著增高(P<0.05),(1,9,16)qh+多态组胚胎多核率(2.77%)与对照组(2.69%)比较无显著差异(P>0.05)。结论不孕夫妇染色体中臂间倒位和D/G组染色体多态性会增加胚胎多核率(1,9,16)qh+多态对胚胎多核率无影响。