胎儿不同时期手纹形成过程的观察

皮纹已广泛应用于遗传病的诊断学中,我国已有许多关于各种遗传病患者手纹变异的报导;同时也有作者观察到隐性遗传病的携带者,手纹的变异率远高于正常人。因此有作者用胎儿镜观察了胎儿的手皮纹,发现变异纹型以提供中止妊娠的指标。为实现控制我国人口数量,提高人口素质的基本国策,我们观察了不同胎龄胎儿的手皮纹形成过程,以提供同道者参考。

Gaucher病伴选择性IgA缺乏症1例

1 临床资料1.1 患儿(先证者Ⅲ_4)男,1岁零2月,因间断咳喘1年、腹部包块8月于1991年5月22日入院。生后2月经常发热,咳喘、憋气、并饮食时呛咳,抗生素治疗有效,但2周～1月可复发。患儿4个月时,家长无意中发现其左腹有包块、进行性增大,按贫血治疗无效。患儿系早产2月,顺产,无窒息史。生长发育与同龄儿无异。体检:体重 8 kg,神志清楚,呼吸急促,喘憋,营养差,中度贫血貌。

Fanconi贫血7例染色体畸变及手纹改变

作者对7例Fanconi贫血患者染色体及手纹改变进行了观察.6例作了染色体检查,发现5例有染色体数目改变,呈二倍体2例,超二倍体2例,二倍体及超二倍体同时存在1例.7例都作了手纹改变观察,有通贯手及双手掌褶网状改变者5例,有掌轴t″变化者2例.作者就Fanconi贫血患者临床表现及染色体和手纹改变意义作了简要讨论.