托吡酯单药方案治疗小儿癫痫临床观察

目的 观察托吡酯单药方案治疗小儿癫痫的疗效及安全性。方法 将 10 0例初次诊断为癫痫的患儿随机分为两组 ,托吡酯单药组 5 2例 ,托吡酯作为添加剂的联合用药组 48例。两组用药剂量及方法一致 ,从小剂量开始 ,第 1周 0 5mg/(kg·d) ,第 2周起视病情每 5～ 10d增加 0 5～ 1mg/(kg·d) ,最大剂量不超过 8mg/(kg·d) ,2次 /d。结果 治疗后单药组完全控制 32例 ,显效 6例 ,有效 5例 ,无效 9例 ,总有效率 83 % ;联合用药组完全控制 2 7例 ,显效 11例 ,有效 5例 ,无效 5例 ,总有效率 90 %。两组总有效率差异无显著性 (P >0 0 5 )。两组不良作用差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论 托吡酯单药治疗小儿癫痫疗效较肯定 。

以中枢神经系统损害为突出表现的儿童恙虫病

目的 加深临床医生对儿童恙虫病的认识 ,提高诊断水平 ,减少误诊。方法 对以神经系统表现为主的 2 8例儿童恙虫病的临床特征、误诊及治疗情况进行回顾分析。结果 本组病例发病年龄 1a 6个月～12a,平均 5 .5a。临床表现除具有恙虫病的其他表现如发热、焦痂等外 ,均有不同程度的中枢神经系统表现 ,如抽搐、头痛、呕吐、嗜睡、意识模糊、昏迷、脑膜刺激征阳性等。多被误诊为病毒性脑炎 (5 / 2 8)、脑膜炎 (3/ 2 8)、乙脑 (2 / 2 8)、伤寒并中毒性脑病 (1/ 2 8)等 ,误诊率为 39.3% (11/ 2 8)。结论 儿童恙虫病可以中枢神经系统症状为突出表现 ,其特殊表现往往使某些病例的诊断变得十分困难 ,正确认识这些特殊的临床表现 ,对提高诊断水平、减少误诊、及时治疗有极大帮助。

伴淋巴结肿大的先天性白血病1例

伴淋巴结肿大的先天性白血病１例广州市儿童医院小儿内科（５１０１２０）晏翠芳先天性白血病极为少见，而伴有淋巴结肿大者就更为罕见。本院收治１例伴有淋巴结肿大的先天性白血病，报告如下。患儿，男性，１０天。因进行性面色苍白，伴发热１周入院。第１胎，足月顺产。...

偏头痛患儿的大脑血流动力学变化

目的 研究偏头痛患儿的脑动脉血流动力学改变 ,探讨其在小儿偏头痛发生中的作用。方法 应用经颅多普勒 (TCD)技术 ,检测 90例 7～ 14岁头痛间歇期的偏头痛患儿和 80例健康同龄儿童脑动脉血管血流动力学指标。结果 90例偏头痛患儿中脑动脉血流动力学异常者 77例 (86 % ) ,其中 6 0例 (6 7% )流速增快 ,9例 (10 % )减慢 ,与对照组相比 ,差异具有显著性 (P <0 0 1) ;90例中 2 3例 (2 6 % )存在双侧同名动脉血流速度不对称 ,其中伴有血流速度异常者15例 ,血流速度正常者 8例 ,差异具有显著性 (P <0 0 1)。结论 脑动脉血流动力学因素异常改变 ,在小儿偏头痛的发生中具有重要作用。尤其值得注意的是 ,双侧同名动脉流速不对称的改变 ,在小儿偏头痛的发生中同样可能起着重要的作用。

7例Colti病毒性脑炎的临床分析

目的 对Colti病毒性脑炎的流行病学、临床及预后进行探讨。方法 对1999～2001年住院的78例病毒性脑炎病人的血清做虫媒病毒的检测，发现7例病人Colti-IgM呈阳性反应，对这7例病人进行分析。结果 7例病人中4例是婴幼儿；全部在6～9月发病；病前先出现全身症状，继而出现中枢神经系统受损的表现；脑脊液4例正常，3例轻微变化；脑电图3例正常，4例有改变；CT4例正常，3例有改变。6例痊愈，1例有后遗症。结论 Colti病毒性脑炎以婴幼儿为主，可能是广州地区夏秋季脑炎病因之一，临床经过类似一般病毒性脑炎，预后好。

小儿粘多糖病13例临床分析

粘多糖病是一种少见的先天性代谢缺陷疾病。其主要临床特征是因粘多糖代谢障碍所致的智力障碍、骨髂畸形、肝脾肿大等。我们于1979年10月～1995年5月间,共收治小儿粘多糖病13例。

抽动症儿童的睡眠特征研究

目的研究抽动症儿童睡眠习惯及特征，全面了解抽动症儿童的各种表现，为制定全面干预对策提供相关依据。方法采用儿童睡眠习惯问卷（theChildren’SSleepHabitsQuestionnaire，CSHQ）中文修订版对59名抽动症儿童进行睡眠调查并与有61名正常儿童的对照组进行比较，分析其睡眠特征。结果抽动症儿童在睡眠阻抗、入睡时间、睡眠焦虑、异态睡眠、夜醒及白天嗜睡各层面的得分明显高于对照组儿童（P〈0．05）；两组儿童在睡眠呼吸障碍及睡眠时长层面得分比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论相比于正常儿童，抽动症儿童更多的出现各种睡眠问题，需要在寻找病因及治疗干预时给予相应关注。

早产儿气质类型分布特点分析

目的研究早产儿的气质类型分布特点。方法采用上海第二医科大学附属新华医院修订的儿童气质测查问卷及一般情况问卷对314例早产儿进行气质测查。结果314例早产儿中气质类型分布易养型60例(18.6%),中间型182例(56.3%)难养型81例(25.1%),性别、年龄等比较无统计学意义。结论早产儿气质类型分布与正常婴幼儿不同,具有独特的分布特点,对难养型儿童需通过特殊的教养方式适当干预。

盐酸哌甲酯治疗儿童良性癫痫伴中央颞区棘波合并注意缺陷多动障碍的安全性研究

目的探讨盐酸哌甲酯治疗儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS)合并注意缺陷多动障碍(ADHD)的安全性及对癫痫发作的影响。方法选取2007年4月至2008年10月广州市儿童医院神经内科确诊的40例BECTS合并ADHD患儿,经抗癫痫药物治疗临床无发作达6个月以上,加用盐酸哌甲酯,每6个月复查1次脑电图(EEG),评价患儿注意力和行为改善情况,记录癫痫发作次数、类型以及其他副反应,将患儿用药前后的癫痫发作情况进行自身对照研究。结果 40例中37例用药时间超过6个月,注意力、多动及对立违拗行为明显改善。4例发生副反应;2例用药1周内发作增多;1例用药1年后出现1次发作;1例用药2d内出现入睡困难,停药后发作及入睡困难停止。患儿服用盐酸哌甲酯前后癫痫发作及其他副反应出现情况差异无统计学意义(P>0.05)。结论抗癫痫药控制临床发作的同时,在规范剂量范围内使用盐酸哌甲酯治疗BECTS合并ADHD具有安全性。

大剂量维生素B_6加硝基安定或托吡酯治疗West综合征临床疗效观察

目的 探讨大剂量维生素B_6加硝基安定或托吡酯治疗West综合征的疗效。方法 大剂量维生素B_6(20～30mg·kg^(-1)·d^(-1)静注10～14d后,改口服300～600mg/d)同时加用抗癫癇药硝基安定或托吡酯治疗West综合征。结果 大剂量维生素B_6加硝基安定或托吡酯治疗West综合征效果较好,硝基安定组总有效率为52.6％,托吡酯组总有效率为41.2％,经统计学处理,两组无显著性差异(P>0.05)。结论 治疗West综合征使用维生素B_6加抗癫癇药有肯定疗效,两组均未使用激素治疗,避免了激素对婴幼儿生长发育的不良影响。

人巨细胞病毒临床低传代病毒株D2的UL140基因B细胞表位生物信息学特征

目的探讨广东省妇幼保健院分离鉴定的人巨细胞病毒(HCMV)临床低传代病毒株D2(以下简称为HCMV D2)的UL140基因B细胞表位的生物信息学特征。方法采用2016年3月至2017年3月,于广东省妇幼保健院新生儿科确诊感染HCMV的10例新生儿新鲜尿液标本中,分离鉴定的HCMV D2为研究材料。采用生物信息学方法,包括隐马尔可夫模型(TMHMM)预测HCMV D2 UL140基因跨膜结构,ExPASy在线序列分析平台预测基因的亲水性、表面可及性、极性、柔韧性及抗原性参数,以及GOR(Garnier-Osguthorpe-Robson)、人工神经网络预测法(HNN)、改进型自我优化预测结构(SOPMA)预测UL140基因二级结构。综合分析上述预测结果,并计算UL140基因的氨基酸残基抗原指数(AI),总结UL140基因B细胞表位的生物信息学特征。结果来自广东省妇幼保健院感染HCMV新生儿的HCMV D2 UL140基因的氨基酸包含191个氨基酸残基,相对分子质量为21.5×103,等电点为5.12。UL140基因B细胞表位的生物信息学特征包括:(1)TMHMM预测UL140基因存在1个跨膜区域,为26-48aa,细胞外区域为1-25aa。(2)ExPASy在线序列分析平台预测UL140基因的亲水性位于14-22、66-72、76-95、113-125、136-148、55-160、167-176aa;表面可及性位于5-22、50-60、64-96、132-160、167-187aa;极性位于5-22、45-98、103-128、132-187aa;柔韧性位于16-26、75-100、104-113、136-160aa;抗原性位于9-18、53-58、82-88、115-124、136-146、164-187aa。(3)UL140基因二级结构预测结果为,无规则卷及β-转角主要位于1-8、13-25、79-95、103-113、153-159aa。(4)计算UL140基因氨基酸残基的AI较高区域的结果显示,5-10、14-22aa区域的AI较高。结论 HCMV D2 UL140基因B细胞表位,可能位于的区域为5-10、14-22aa或其附近。

广州地区人巨细胞病毒临床低传代病毒株D3的UL147基因B细胞抗原表位的生物信息学分析

目的应用生物信息学方法分析广州地区人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)临床低传代病毒株D3的UL147基因B细胞抗原表位。方法应用生物信息学方法:用TMHMM预测跨膜区域,用改进型自我优化预测结构(SOPMA)、Garnier-Osguthorpe-Robson(GOR)法、人工神经网络预测法(HNN)预测二级结构,用Hopp&Woods亲水性方案、Janin可及性方案、Welling抗原性方案等参数预测UL147基因抗原表位。结果临床低传代HCMV病毒株D3的UL147基因包含159个氨基酸残基,等电点为9.56;UL147存在一个跨膜区域,为20~42aa区域,胞外区域为1~19aa区域;无规则卷及β-转角区域主要位于12~17、22~28、31~48、99~109、130~145aa区域;亲水性位于15~39、101~111、135~143aa区域;可及性位于14~45、103~124、131~143aa区域;抗原性位于9~14、63~70、108~116aa区域。结论临床低传代HCMV病毒株UL147基因抗原表位可能位于7~12aa区域或其附近。

多参数预测人巨细胞病毒UL144基因B细胞表位

目的预测广州地区人巨细胞病毒(HCMV)临床低传代UL144基因B细胞表位。方法应用生物信息学方法,改进型自我优化预测结构(SOPMA),Garnier-Osguthorpe-Robson(GOR),人工神经网络预测法(HNN)预测二级结构,隐马尔可夫模型(TMHMM)预测跨膜结构,分别用Hopp&Woods、Zimmerman、Janin、Welling、Flexibility预测亲水性、极性、可及性、抗原性、柔韧性。结果预测HCMV UL144编码产物包含176个氨基酸残基,等电点为8.97。二级结构预测结果显示:β-转角及无规则卷曲主要位于31-42、57-63、71-78、87-93、96-100、127-131氨基酸区域。TMHMM预测UL144氨基酸序列为一次跨膜蛋白,其跨膜区域为134-156氨基酸区域,胞外及胞内区域分别为:1-133、157-176氨基酸区域。亲水性位于39-47、108-117、124-131、157-164区域;表面可及性区域为22-30、39-50、94-103、105-132、156-164;极性区域位于17-37、39-54、69-77、81-89、94-104、106-136、156-164;抗原性区域位于21-26、97-102、107-125、127-136;柔韧性区域位于27-47、56-71、85-95、101-106、108-118、123-131、156-172。结论综合各项参数,UL144基因106-125、94-102、21-30氨基酸区域抗原指数(AI)较高,预测该区域内或其附近为B细胞表位的位点。

广州地区人巨细胞病毒临床低传代病毒株UL136基因B细胞表位的多参数预测分析

目的多参数预测广州地区人巨细胞病毒(HCMV)临床低传代病毒株UL136基因B细胞表位。方法应用改进型自我优化预测结构(SOPMA),Garnier-Osguthorpe-Robson(GOR),人工神经网络预测法(HNN)预测二级结构;应用隐马尔可夫模型(TMHMM)预测跨膜结构;应用Hopp&Woods亲水性方案、Emini可及性方案、Jameson-Wolf抗原性方案等参数综合预测UL136基因B细胞表位。结果 HCMV UL136氨基酸包含240个氨基酸残基,相对分子质量约为27.3 k D,等电点为8.26。TMHMM预测UL136存在一个跨膜区域,为65~87aa区域,胞外区域为88~240aa区域。多参数预测显示:亲水性位于18~29、46~61、94~100、110~144、152~169、171~186、190~202、229~236aa区域;表面可及性位于19~26、49~61、89~97、110~127、161~167、173~182、196~202、229~234aa区域;极性位于18~29、31~36、51~59、94~102、111~130、155~163、178~182aa区域;柔韧性位于18~28、46~60、115~142、148~156、160~205、226~236aa区域;抗原性位于4~9、16~32、45~62、92~101、106~144、150~157、160~206、228~240aa区域。二级结构预测显示:以α-螺旋为主,无规则卷及β-转角区域主要位于5~10、45~61、108~113、129~139、163~182、187~192、195~204、229~234aa区域。ABCpred服务器综合分析显示:45~60、194~209、6~21、186~201、116~131、54~69、151~166、122~137、223~238aa区域分值较高。抗原指数(AI)预测显示:115~130、196~204、163~182、229~234aa区域AI较高。结论 HCMV UL136基因B细胞表位可能位于115~130、196~204、229~234aa区域内或其附近区域,预测UL136 B细胞表位为HCMV的治疗提供了实验依据。

广州地区儿童病毒性中枢神经系统感染病毒谱分析

目的分析广州地区儿童病毒性中枢神经系统感染的病毒谱,为广州地区儿童病毒性中枢神经系统感染的防治提供科学依据。方法选取2013年1月-2017年6月诊断为病毒性中枢神经系统感染的住院儿童为研究对象,收集病例临床资料,利用实时荧光定量PCR方法检测脑脊液病毒,部分患儿检测肠道病毒亚型。结果2013年1月-2017年6月共收集诊断为病毒性中枢神经系统感染的病例341例,127例检出病毒,总检出率为37.24%(127/341)。127例患儿中,111例进行了脑脊液肠道病毒亚型检测,肠道病毒(EV)检出率最高,为25.51%(87/341),其后依次为巨细胞病毒(CMV)(4.99%,17/341)、EB病毒(EBV)(4.40%,15/341)、单纯疱疹病毒(HSV)-1(1.17%,4/341)、HSV-2(0.59%,2/341)、腺病毒(AdV)(0.59%,2/341)。EV亚型中,CoxA6检出率为3.60%(4/111),EV71检出率为2.70%(3/111),CoxA16检出率为1.80%(2/111),未检测出CoxA10。127例脑脊液中检出病毒的患儿中,60例男性和27例女性检出EV,EV阳性检出率比较差异有统计学意义(χ^(2)=12.517,P=0.000),不同年龄段患儿EV阳性检出率比较差异有统计学意义(χ^(2)=64.207,P=0.000),不同季节EV阳性检出率比较差异有统计学意义(χ^(2)=59.161,P=0.000)。结论广州地区儿童病毒性中枢神经系统感染病毒谱顺位为EV、CMV、EBV、HSV-1、HSV-2及AdV;EV亚型脑脊液病毒谱的顺位为CoxA6、EV71及CoxA16。儿童病毒性中枢神经系统感染全年均可发生,但以夏季多见,小于1岁婴儿更易感染。

341例儿童病毒性中枢神经系统感染临床特征及预后不良相关危险因素分析

目的了解儿童病毒性中枢神经系统(central nervous system,CNS)感染的临床特征以及预后不良相关危险因素,为儿童病毒性CNS感染的早期防治提供参考依据。方法回顾性收集广东省妇幼保健院2013年1月—2017年6月收治的的341例在临床上诊断为病毒性CNS感染的儿童患者。收集患儿临床资料及脑脊液常规、生物化学、病毒检测结果,患儿入院的首次血常规、降钙素原、C反应蛋白检测结果,以及脑电图、头颅CT、头颅核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查结果。根据格拉斯哥预后量表(Glasgow outcome scale,GOS)评分,将患儿分为预后良好组(n=214)和预后不良组(n=96),采用单因素及多因素logistic回归模型分析,探讨影响预后的相关危险因素。结果儿童病毒性CNS感染首发症状以发热及皮疹最常见。单因素分析结果显示皮疹、抽搐、头痛头晕、脑脊液糖异常、脑脊液蛋白质升高、外周血血小板下降、头颅MRI异常、脑电图异常、头颅CT异常、巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)阳性、单纯疱疹病毒I型(herpes simplex virus-1,HSV-1)阳性、发病至入院时间、发病至腰椎穿刺时间,与儿童病毒性CNS感染预后不良有相关性(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,头颅MRI检查异常和发病至腰穿时间与儿童病毒性CNS感染预后不良有相关性(P<0.05)。结论发热及皮疹是儿童病毒性CNS感染最常见的首发症状;头颅MRI异常、发病至腰椎穿刺时间是儿童病毒性CNS感染近期预后不良的两个重要因素。

儿童难治性癫痫早期危险因素1：2病例对照Logistic回归分析

目的分析癫痫患儿在发病初期的临床特点，探讨难治性癫痫（RE）患儿的高危因素，为临床及早处理RE提供依据。方法收集147例诊断明确、治疗合理的癫痫患儿，分为药物难治性癫痫（DNR—EP）组（49例）和药物有效性癫痫（DR—EP）组（98例）。观察癫痫患儿早期临床特点，采用多因素条件Logistic回归分析探讨RE患儿发病早期的危险因素。结果单因素Logistic回归分析显示：初次发病年龄〈1岁、初次治疗前1周发作次数〉20次、局灶性癫痫发作、2种以上癫痫发作类型、病程中发作类型改变、神经功能缺损表现、早期智力障碍、头颅磁共振成像（MRI）异常、发作间期视频脑电图（VEEG）示固定局灶性异常、治疗前VEEG示弥散性非癫痫波样异常、初次抗癫痫药物（AEDs）治疗效果不佳、发病初期已符合癫痫性脑病特征的癫痫患儿在DNR—EP组中明显增多。上述表现再经过多因素条件Logistic回归分析，结果显示初次治疗前1周发作次数〉20次（OR=2．679，P=0．043）、2种以上癫痫发作类型（OR=4．364，P=0．013）、发作间期VEEG示固定局灶性异常（OR=3．898，P=0．008）、初次AEDs治疗效果不佳（OR=2．611，P=0．036）、发病初期已符合癫痫性脑病特征（OR=6．022，P=0．002）是易发展为RE的高危因素。结论初次治疗前1周发作次数〉20次、2种以上癫痫发作类型、发作间期VEEG示固定局灶性异常、初次AEDs治疗效果不佳、发病初期已符合癫痫性脑病特征的癫痫患儿易发展为RE。