中国汉族人群MTHFR多态性与唐氏综合征风险Meta分析

目的评估中国汉族人群女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点多态性与其子代罹患唐氏综合征(DS)风险的相关性。方法全面检索Pubmed、Google Scholar、Elsevier、Springer、中国知网(CNKI)、万方、维普数据库,收集关于中国汉族人群MTHFR基因C677T多态性与子代唐氏综合征的研究,以合并比值比(OR)与95%可信区间(95%CI)为指标评估风险。结果共纳入10篇病例对照研究文献,共计657例生育过唐氏患儿的病例组母亲和895例未生育异常患儿的对照组母亲。Meta分析发现,在中国汉族人群中,母亲MTHFR C677T多态性与子代罹患唐氏综合征存在风险相关性。基因型TT+CT型vs.CC型,合并OR及95%CI为2.19(1.73~2.75),等位基因T vs.C,合并OR及95%CI为1.82(1.40~2.37)。未见明显发表偏倚。结论中国汉族人群中,MTHFR基因C677T多态性与子代唐氏综合征存在相关性,MTHFR 677 C>T突变,即TT/CT型增加子代唐氏综合征发病风险。

骨髓印片检出转移癌细胞1例报道

骨髓印片是一种可以与其他形态学互补的兼有细胞学和组织学的标本，尤其在骨髓有核细胞量评判和骨髓转移性肿瘤检出方面具有优势[1]。我们最近发现1例骨髓涂片标本阴性而骨髓印片检出大量转移性癌细胞的病例。患者，男，71岁。1个月前在家中因反复行走10余分钟后感头晕不适，程度中等，随即出现恶心呕吐。于2017年7月9日就诊，当地医院检查急诊心肌损伤标志物及电解质未见明显异常，遂以呕吐待查、房颤收住入院。患者有前列腺癌病史2年，曾行化疗，但效果欠佳，时感右下肢疼痛，未予服药。

6种SARS-CoV-2抗体检测试剂的比较

目的对6种严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)抗体检测试剂的阳性检出率、阴性符合率及灵敏度进行比较。方法选取6种SARS-CoV-2抗体检测试剂,分别标注为A^F,其中A试剂和C试剂检测总抗体,其他4种试剂分别检测IgM抗体和IgG抗体。A试剂和B试剂均为胶体金法,其他4种试剂均为化学发光法。采用6种试剂分别检测20份新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者恢复期血液样本及20份体检者血液样本。选取4份SARS-CoV-2抗体阳性样本,分别进行梯度稀释(1∶2、1∶4、1∶8和1∶16),然后采用4种化学发光法试剂检测。结果检测SARS-CoV-2 IgG抗体的4种试剂的阳性率为50%~100%,检测SARS-CoV-2 IgM抗体的4种试剂的阳性率为10%~85%,检测总抗体或2种抗体联合检测的阳性率为55%~100%。D试剂(化学发光法)检测体检者样本中的IgM抗体时出现1例假阳性,其他试剂的阴性符合率均为100%。检测总抗体的C试剂对4份样本的最高稀释比例均为1∶16。检测IgM和IgG抗体的D、E、F试剂对4份样本的最高稀释比例各不相同。结论不同SARS-CoV-2抗体检测试剂的检测性能有一定差异。

CLSI EP06-Ed2文件在定量测量程序线性验证中的应用

目的以三碘甲状腺原氨酸(T3)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)项目为例,探讨美国临床实验室标准化协会(CLSI)EP06-Ed2文件在定量测量程序线性验证中的应用。方法收集接近线性区间上、下限的样本,按比例配制7份线性样本,各重复测定2次,以稀释比例和重复测定均值(x)进行加权线性回归分析,计算预期值,将线性偏差的95%可信区间(CI)与允许线性偏差(ADL)进行比较。当所有样本线性偏差的CI与ADL相交时,整个区间的线性是可接受的。结果T3项目第1~6号样本线性偏差的95%CI在ADL范围内,第7号样本线性偏差在ADL范围内,FT3项目第2~4号样本线性偏差的95%CI在ADL范围内,第1、5号样本线性偏差在ADL范围内,第6号样本线性偏差未在ADL范围内,但线性偏差的95%CI与ADL范围有重叠,第7号样本线性偏差的95%CI未在ADL范围内。结论CLSI EP06-Ed2文件相对于CLSI EP06-A等文件,对线性样本浓度选择的要求更明确和合理,数据分析处理更有效、更简便,是非常实用的定量测量程序线性验证指南。

通过信息系统数据库建立血清肌酐参考区间的探讨

目的通过对实验室信息管理系统(LIMS)数据库中血清肌酐项目历史检测结果进行回顾性分析,并与现行卫生行业标准推荐的参考区间进行比较,探讨通过间接法建立血清肌酐参考区间的方法和可行性。方法回顾性分析2018年1月至2018年6月共203653例体检人群血清肌酐项目检测结果,使用偏度-峰度值进行正态性检验,对非正态分布数据进行Box-Cox转换近似正态数据,采用Dixon及四分位间距两种方法剔除离群值数据,使用单因子方差分析检验不同性别及不同年龄组间统计学差异,使用非参数排序法计算P 2.5~P 97.5区间作为参考区间,并与卫生行业标准推荐参考区间进行比较分析。结果经偏度-峰度检验及正态转换后的数据,采用四分位距法剔除离群值共4561例,最终纳入统计数据共199092例;其中男81795例,女117297例,不同性别及不同年龄组间血清肌酐结果经单因子方差分析检验均具有统计学差异(P<0.05)。对不同性别、不同年龄组分别统计P 2.5~P 97.5区间,男性20~39岁63~103μmol/L、40~59岁57~105μmol/L、60~79岁56~108μmol/L、>80岁59~136μmol/L,女性20~39岁42~76μmol/L、40~59岁44~77μmol/L、60~79岁44~86μmol/L、>80岁48~120μmol/L。结论基于实验室信息管理系统中体检人群血清肌酐历史检测结果,采用间接法建立的血清肌酐参考区间与卫生行业标准推荐的参考区间范围较相近,对于80岁以上人群,卫生行业标准中未有推荐参考区间,使用间接法建立参考区间有一定的价值。

临床化学检验结果自动审核程序的建立与应用

目的针对常规生化检测项目，制定自动审核规则，借助实验室信息管理系统实现检验结果的自动审核。方法依据美国临床和实验室标准协会（CLSI）AUTO－10A及医学实验室质量和能力认可准则（ISO15189：2012）的指导意见，在室内质控在控的基础上，实验室设计自动审核逻辑，设置六大审核规则，包括室内质控规则、样本状态判断规则、逻辑紊乱规则、值域及多次结果比较（ΔCheck）规则（包括危急值、警示值、参考区间）、关联矛盾规则、异常模式规则，并将审核逻辑和规则搭建在实验室信息系统中。对2016年10月至2017年4月本中心实验室常规生化检测项目，分别按项目、条码统计自动审核通过情况，并与临床诊断信息及人工审核情况进行比较。结果按项目统计自动审核通过率超过65%，按条码统计通过率为45%左右，与临床诊断符合率92%，经过规则的进一步完善，与人工审核相比较，通过一致率从97.48%提高到100%，不通过一致率从82.98%提高到85.21%。结论（1）设置的自动审核逻辑和规则可以实现半数常规生化检验结果的自动审核，且与人工审核判断通过有较高的一致率；（2）新增加的规则必须经过一定周期的验证，方可正式应用；（3）自动审核可以实现检验后步骤的自动化，缩短报告审核时间，提高工作效率。（中华检验医学杂志，2018, 41：547－553）