健脾消积汤联合莫沙必利、双歧杆菌三联活菌散治疗小儿功能性消化不良52例

功能性消化不良(functional dyspepsia,FD)是临床上常见的胃肠道疾病,该病发病与内脏高敏感性、胃内局部环境、精神心理、幽门螺杆菌(Hp)感染、饮食、生活方式、遗传等因素相关,是多种因素导致的以消化功能障碍为主要表现的临床综合征[1]。临床表现以胃肠功能障碍导致的多种不适为主,如饱胀、上腹部疼痛不适、烧灼感、嗳气、食欲不振、恶心呕吐等,严重者可出现腹泻、便秘等下消化道症状[2]。小儿脏器尚未完全发育成熟,生理状态易受外界因素的影响,目前小儿FD的患病率有上升态势[3]。FD病程长、因患儿无法准确描述病情等因素,该病明显影响患儿的营养状况,甚至影响患儿的生长发育[4]。目前,临床上西医无特殊的治疗方法,常根据病因在调整生活方式的同时,给予抑酸、促进胃肠动力、调节肠道菌群等对症治疗,但是长期用药会产生较多不良反应,停药后易复发[5]。

1例MUUT基因复合杂合突变早发型甲基丙二酸血症及家系分析

目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)的临床、基因特点及治疗。方法对诊治的1例MMA患儿的临床资料、患儿及其父母MMUT基因检测结果及家系进行回顾性分析。结果患儿为足月剖宫产男婴,生后即出现体重下降,生后3 d出现吃奶差、反应差、抽搐、代谢性酸中毒,确诊为MMA,患儿MMUT基因发生了c.323G>A和c.1042A>G错义突变,为复合杂合突变,分别遗传自父母,其中c.1042A>G尚未见报道。追溯家族史,患儿家系中共有3名儿童不明原因死亡,其中2名于新生儿期死亡。结论对于出现代谢性酸中毒、血氨高,而临床表现类似脓毒症或者脑病的新生儿,应警惕遗传代谢病;基因测序有助于明确MMA的分型,建议有家族史的家庭行产前遗传咨询;MMUT基因c.1042A>G错义突变为新突变,丰富了MMA基因突变谱。