帕金森病患者共核蛋白基因复制子的调查及血清共核蛋白表达水平的研究

帕金森病（PD）的发病机制与遗传因素密切相关,调查形成中脑黑质多巴胺能神经元内病理性路易小体（LB）的主要成分α-共核蛋白的基因（SNCA）在散发PD患者的突变;同时了解α-共核蛋白在血液中的浓度.方法 抽取210名散发性PD患者和80名正常人的静脉血,分离血清后,分别提取RNA和基因组DNA;采用实时定量PCR方法分析SNCA基因的剂量变化以及mRNA表达的水平;应用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清中α-共核蛋白的表达水平.结果 SNCA基因外显子1基因组水平相对定量结果显示,1个散发PD患者比值为1.6,其余PD患者和正常个体的比值在0.8～1.2之间;基因组水平比值增加的PD患者mRNA表达水平与其他PD患者及正常个体比较显著增加（P＜0.05）;但该患者血清中α-共核蛋白表达水平与其他PD患者及正常个体之间差别没有统计学意义（P＞0.05）.结论 汉族散发PD患者中存在SNCA基因双拷贝复制,但出现频率极低;血清中α-共核蛋白的检测目前不能视为PD分析的有效生物学指标.

赣州市伤残人员社会支持调查

目的:调查赣州市伤残人员伤残和社会支持情况,并提出相应的社会救助措施。方法:选取108名赣南医学院司法鉴定中心的被鉴定人为分析样本,对其伤残和社会支持情况进行调查分析。结果:88名因交通事故致残,18名因工致残,2名因意外致残。在交通事故中,被鉴定人81人无责任,6人次要责任、1人同等责任,1人主要责任。8人是城镇居民,100人是农村居民。根据《人体损伤致残程度分级》评残95人,根据《职工工伤与职业病致残程度鉴定》评残8人,根据《人身保险伤残评定标准》评残5人。在性别上,68个男,40个女。对伤残人员的外界主要来自于非社会支持,社会支持尚少。结论:赣州市伤残人员生存质量低于正常人,在后期的救助中政府要采取综合措施促进伤残人员的康复和再就业。

应激后情感损害客观评价方法研究进展

应激(stress)是机体在环境刺激作用下产生的一种适应性紧张反应状态,一定条件下,应激可损伤局部脑区神经细胞的结构和功能,引起情感损害,如焦虑、抑郁、恐惧等。当前,应激后的情感损害程度评估多依赖于临床使用问诊量表,缺乏丰富、有效的客观评价手段。近来在功能磁共振、脑电生理、心率变异性以及神经-内分泌-免疫系统信号分子与应激性情感损害相关性方面的研究已取得重要进展,提示具有潜在的应用价值。本文对以上客观评价方法的研究现状和应用前景进行综述。

小儿肠套叠死亡法医学鉴定1例

1 案例1.1 简要案情患儿,男,1岁,某日上午因“腹泻伴红色水样便3d”入院就诊。查体:体温36.7 ℃,呼吸28次/min。精神稍差,腹部稍膨隆,腹肌软,稍胀气,无肠形,未见蠕动波,未触及明显包块,肠鸣音活跃。血常规示:红细胞5.95×1012/L(正常参考值6×1012~7×1012/L)、白细胞11.02×109/L(正常参考值11×109~12×109/L)、中性粒细胞6.89×109/L(正常参考值2×109~7×109/L)、淋巴细胞3.04×109/L(正常参考值2×109~5×109/L)。予抗感染、调节肠道菌群及补液等对症支持治疗。次日凌晨04:00许,患儿哭闹,反复呕吐,解红色果酱便1次,病程进展快,病情危重,07:00许经抢救无效死亡。

P2X7受体在情感及认知损害中的作用

P2X7受体是一种ATP激活的非选择性阳离子通道型受体,参与调控多种病理生理过程,如免疫反应、神经递质释放、氧化应激、细胞增殖与凋亡,以及激活多种细胞内信号传导通路,在情感与认知障碍的发生、发展过程中具有非常关键的调控作用。本文从神经炎症、凋亡、神经发生、氧化应激、信号转导等方面对P2X7受体参与情感及认知功能损害的研究进展进行综述。