钙-基因与结直肠腺瘤发病风险关联的研究进展

结直肠癌是胃肠道中常见的恶性肿瘤,近几年,结直肠癌的发病率和死亡率保持着上升趋势,居高不下。而结直肠腺瘤是结直肠癌最重要的癌前病变,其发病机制对于结直肠癌早期诊疗至关重要。结直肠腺瘤的发病机制较为复杂,一般涉及多个基因的相互作用和信号通路。且钙剂与结直肠腺瘤的关联研究在近年来也引起广泛关注。因此,本文对钙与基因的相互作用和结直肠腺瘤发病风险的关系进行综述,为结直肠癌的早期筛查、诊断和早期治疗提供参考。

二代测序检测上行型与下行型鼻咽癌中高频突变基因的研究

目的本文利用二代测序(Next-generation sequencing,NGS)技术对上行型及下行型鼻咽癌基因突变特征进行分析,寻找两者间的差异,探讨高频突变基因与鼻咽癌侵袭及局部区域淋巴结转移的相关性。方法收集2014年1月—2018年12月于贵州省人民医院确诊的鼻咽癌患者的肿瘤组织样本40例(上行型及下行型鼻咽癌各20例),进行DNA提取,采用Illumina测序平台对400个肿瘤相关基因进行捕获测序,检测突变情况,测序结果结合相关临床资料进行分析。结果在40例鼻咽癌病理组织标本中,检测到ABCA13、CACNA1F、CELSR2、中心体蛋白170B(Centrosomal protein,CEP170B)基因在下行型鼻咽癌中突变高于上行型鼻咽癌;ABCC2、ALPK2、ASB15、ASRGL1、ATXN2L、BCL9L、C5orf42、CCDC88A、CEBPZ、CELSR3、CEP290、COL4A2、COL6A5、LGR5、LSR、SPEG基因在上行型鼻咽癌中突变高于下行型鼻咽癌。其中CEP170B在下行型鼻咽癌中突变率最高,其突变率为57%;上行型鼻咽癌组与下行型鼻咽癌组肿瘤突变负荷及肿瘤异质性差异均无统计学意义。结论CEP170B基因在下行型鼻咽癌组高频率突变,因下行型鼻咽癌易发生淋巴结广泛多处转移,结果提示CEP170B基因可能与鼻咽癌发生局部区域淋巴结转移密切相关,可能成为鼻咽癌临床治疗的潜在靶点。