人类复杂疾病关联研究中群体分层的检出和校正

病例对照研究是鉴定多基因疾病易感位点重要的遗传流行病学方法,而群体分层是导致病例对照研究关联研究结果出现偏倚甚至是假关联的重要原因之一。文章对人群分层的检出及校正的方法和原理进行了阐述,包括基于核心家系的传递/不平衡检验(TDT)以及基于不相关基因组遗传标记的基因组对照(GC)和结构化关联(SA)等,并且对这几种方法进行了比较。

PTEN基因多态性与中国人群鼻咽癌遗传易感性的相关性研究

目的探讨磷酸酶及张力蛋白同系物(PTEN)基因5′端非编码区(5′-UTR)-9C→G多态性位点与鼻咽癌发生风险及疾病严重程度的相关性。方法应用PCR-RFLP方法对593例鼻咽癌患者和480例健康对照PTEN基因的-9C→G多态性位点进行分型。采用非条件Logistic回归分析,校正性别、年龄、饮酒状态、吸烟状态、吸烟量的影响,计算比数比(OR)和95%置信区间(CI),评价多态性位点与表型的遗传相关性。结果PTEN基因-9C→G多态性位点与鼻咽癌发生风险无关联,进一步按性别、年龄、饮酒状态、吸烟状态和吸烟量风险因素进行分层分析,仍无相关性。在疾病严重程度分析中,按临床分级及T、M、N分级均未发现-9C→G多态性位点与鼻咽癌疾病严重程度相关。结论PTEN基因-9C→G多态性位点与鼻咽癌的易感性及其严重程度均无关联,该多态性位点可能在鼻咽癌的易感性和疾病严重程度机制中不发挥重要作用。

天然彩色棉纤维特异表达启动子LTP3的克隆及其在烟草中的表达特异性

报道天然彩色棉纤维特异表达启动子LTP3,大小为1 548 bp。经测序分析,与GenBank中登录的海岛棉(Gossypium hirutum L.DES119)特异表达启动子序列同源性为99%,仅有个别碱基发生改变,而启动子的基本元件未发生突变。将克隆的启动子与报告基因GUS融合,构建植物表达载体pBI-LTP3,并转化烟草。结果表明GUS基因仅在转基因烟草叶片表皮毛中表达。

Toll样受体5基因多态性与中国人群脓毒症的相关性研究

目的探讨Toll样受体5（Toll-likereceptor5，TLR5）基因多态性位点与脓毒症发生风险及疾病严重程度的相关性。方法采用病例一对照研究设计，募集了255例脓毒症患者和260例对照个体。应用贝克曼公司的商用SNPstream分型技术和PCR—RFLP方法对TLR5基因的3个编码区多态性位点进行分型。采用Logistic回归分析，校正性别、年龄、吸烟和饮酒、慢性病状态、APACHEⅡ评分和脓毒症病因等混杂因素的影响，评价多态性位点与脓毒症的发生风险，以及脓毒症性休克、死亡和器官功能障碍等表型的遗传相关性。结果TLR5基因的3个多态性位点在病例和对照组中的基因型分布均呈哈．温平衡状态。这3个编码区的多态性位点与脓毒症的发生风险和疾病严重程度均无遗传学关联。结论TLR5基因的多态性位点可能在脓毒症的发生、发展和病程转归中不发挥重要作用。