42979例新生儿促甲状腺素筛查结果分析

目的 :通过新生儿促甲状腺素 (TSH)检测 ,了解浙江省先天性甲状腺功能减低症 (CH)的发病情况。方法 :采新生儿足跟末梢血滴入美国产 S& S 90 3滤纸中 ,应用时间分辨荧光分析技术 (DELFIA) ,以铕标记的 TSH试剂盒进行检测。结果 :在 4 2 979例新生儿中检出 TSH增高的可疑人数 112例 ,经血清 T3、T4、TSH检测确诊为 CH2 9例 ,确诊治疗最早时间为 13d,最晚为 5 9d,平均确诊治疗时间为 (2 7.9± 9.2 ) d。结论 :浙江省新生儿 CH发病率不低 ,开展对新生儿 TSH筛查 ,将有利于优生优育工作的开展和人口素质的提高。

新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查与治疗评估

目的探讨先天性甲状腺功能低下症（甲低）的筛查、治疗疗法和随访及疗效评估。方法采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中促甲状腺素（TSH）水平；对召回的可疑患儿，采用化学发光免疫法检测血清甲状腺功能，确诊后予以左甲状腺素钠治疗，正规治疗2～3年后，停药观察，结合甲状腺核素扫描或超声检查、智力测定、骨龄检测及体格检查，进行疗效评估。结果筛查新生儿557193例，检出甲低339例，发病率1／1644。其中治疗满18个月以上221例（治疗18个月～2年34例、2～3年112例、〉3年75例）。甲状腺核素扫描100例，超声检查150例（2项均检查29例）：甲状腺异常48例（缺如、异位各8例，发育不良32例）；正常173例。发育商〉85者98．6％，平均106.5；骨龄发育正常75％，稍落后25％；身高与体质量均达正常。治疗评估：48例确诊为原发性甲低，予终身治疗；173例暂时性甲低，其中86例停药观察，可终止治疗69例，确诊为暂时性甲低；重新恢复治疗9例，确诊为亚临床甲低；继续随访8例。结论开展新生儿疾病筛查，结合安全有效的治疗和规范的随访，完全能预防智残跌病发生和保障儿童体格和智能正常发育。

浙江省726 998名新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的通过对苯丙酮尿症(PKU)疾病的筛查,了解浙江省遗传性代谢病苯丙酮尿症疾病的发病情况及临床类型。方法取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上的726998例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平。结果在726998例新生儿中检出phe增高(phe>121.0μmol/L)的可疑者152例,经血清氨基酸分析(其中宁波可疑10例,确诊7例),确诊PKU患儿32例,其中经典型PKU26例,高苯丙氨酸血症5例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症1例。确诊治疗最早时间为16d,最晚为105d,中位数为32d。结论浙江省苯丙酮尿症检出率为1/22718。

^(13)C-尿素呼气试验诊断儿童幽门螺杆菌感染的临床评估

目的 评估13C 尿素呼气试验(13C UBT)诊断幽门螺杆菌(HP)感染的准确性。方法 对23例有消化 道症状的患儿进行病理组织学、快速尿素酶试验,以决定是否感染HP。结果 以内镜检查结果作为诊断HP感 染的金标准。13C UBT的敏感性是92.85%,特异性100%,阳性预测值100%,阴性预测值90%,诊断准确率 95.56%。结论 13C UBT有较高的敏感性和特异性,是一种测定小儿HP感染可靠易行的非侵入性诊断方法。

幽门螺杆菌细胞毒素相关基因、空泡毒素基因及其表达产物与儿童胃十二指肠疾病的关系

目的 研究幽门螺杆菌 (Hp)的细胞毒素相关基因 (cagA基因 )、空泡毒素基因 (vacA基因 )及其表达产物cagA蛋白、vacA抗体与儿童消化性溃疡 (PU)、慢性胃炎 (CG)之间的关系。 方法 对 15 2例Hp感染患儿 (PU 31例 ,CG 12 1例 )的胃黏膜应用 4对不同引物 ,通过聚合酶链反应 (PCR)技术检测cagA、vacA基因 ;用免疫印迹法测定 139例血清cagA、vacA抗体。结果 15 2例胃黏膜 10 0 %具有vacA基因 ( 15 2 /15 2 ) ,cagA基因经用 3对不同引物检测 ,其总阳性率为 78% ( 118/15 2 ) ,其中PU 71% ( 2 2 /31) ,CG 79% ( 96 /12 1) ,两组间差异无显著性 ( χ2 =0 .996 P >0 .0 5 )。 139例血清vacA抗体阳性率 92 .1% ( 12 8/139) ,PU 86 .7% ( 2 6 /30 ) ,CG 94 .5% ( 10 3/10 9) ( χ2 =1.14 6 P >0 .5 ) ;cagA抗体阳性率 91.4 % ( 12 7/139) ,PU 83.3% ( 2 5 /30 ) ,CG93.6 % ( 10 2 /10 9) ( χ2 =3.130 P >0 .5 ) ,以上两组间差异均无显著性。结论 1.浙江地区儿童感染的Hp绝大多数为具有cagA基因的毒力菌株。 2 .亚洲地区与西方人群中感染的Hp菌株可能存在等位基因的多态性。

先天性甲状腺功能减退患者钠／碘转运体基因T354P的检测分析

先天性甲状腺功能减退症（CH）是新生儿筛查中心常见的内分泌疾病，患病率为1：3000～1：4000，男女比例为1：2。目前有报道显示，碘转运障碍（ITD）是引起CH的重要病㈥之一，它是南于钠／碘转运同转运体基因突变导致甲状腺主动浓聚碘的功能缺陷所致。

母亲患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿的影响

为了解母亲患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿的影响 ,通过浙江省新生儿疾病筛查网络系统 ,从1999年8月至2001年7月对全省71例有自身免疫性甲状腺疾病史的妊娠妇女及其婴儿进行追踪观察。结果显示 ,正常58例 ,新生儿暂时性高TSH血症10例 ,先天性甲状腺功能减低症2例 ,婴儿甲状腺功能亢进症1例。3例异常者 ,其母亲妊娠期甲状腺功能均不正常。提示母亲患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿的影响主要决定于母亲妊娠期甲状腺功能状态 ;因而加强对患自身免疫性甲状腺疾病的育龄妇女及其孩子的管理非常重要。

新型冠状病毒肺炎疫情期间新生儿遗传代谢性疾病筛查专家共识

2019年底出现的新型冠状病毒(2019-nCoV)感染在全国多地及世界各国陆续发生,至今尚未完全控制,已有儿童甚至新生儿感染的报道,中国每年约1 500万新生儿出生,需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查,存在潜在风险。结合现状,重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心联合国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专业委员会的部分专家,经过讨论,提出新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情期间新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊治及随访的系统建议。

孕母自身免疫性甲状腺疾病对婴儿甲状腺功能影响的多因素分析

目的探讨孕母患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿甲状腺功能的影响。方法通过浙江省新生儿疾病筛查网络系统,从2001年7月～2003年6月对78例母亲患自身免疫性甲状腺疾病的婴儿甲状腺功能进行追踪观察,采用病例对照分析的方法对可能影响婴儿甲状腺功能的因素进行非条件logistic回归分析。结果(1)78例孕母患自身免疫性甲状腺疾病的婴儿,其甲状腺功能正常37例,先天性甲低7例,甲亢1例,高TSH血症33例,与同期健康母亲的婴儿相比差异有显著性。(2)经多因素非条件logistic回归分析筛选出孕期母亲甲状腺功能状态、孕母患自身免疫性甲状腺疾病的种类、婴儿体内TSH受体抗体(TRAb)与婴儿甲状腺功能异常有关(均P<0.05)。结论孕母患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿甲状腺功能有影响。为减少婴儿甲状腺功能异常的发生率,必须加强孕母妊娠期甲状腺功能的监测。

幽门螺杆菌感染儿童家庭内聚集及根除治疗相关性探讨

目的 研究幽门螺杆菌(H.pylori)感染儿童家庭内聚集现象,探讨根除H.pylori感染的相关性治疗。方法 经胃镜检查、病理切片、快速尿素酶试验(RUT)、PCR-UreA-DNA确诊H.pylori感染患儿226例,对其383位父母及部分家庭成员进行流行病学调查。应用洛赛克+克拉霉素+羟氨苄青霉素三联1周疗法,治疗92例患儿,分成与感染的父母同治组和未同治组,观察对照2组H.pylori根除率差异性。结果 226个家庭383位父母及部分家庭成员中H.pylori总阳性检出率为33.8％。41例患儿菌株血清基因型与73位父母基因型符合率为89％(65/73)。与父母同治组H.pylori根除率为95.2％(40/42);未同治组H.pylori根除率为80％(40/50),x^2=4.67,P<0.05,二组间差异有显著性意义。结论 H.pylori感染有突出的家庭内聚集现象,父母及有密切接触的其他家庭成员是儿童感染的重要传染源;与感染父母或家庭成员的同步治疗,对提高患儿H.pylori根除率与预防再感染有重要意义。

孕母患自身免疫性甲状腺疾病对新生儿出生体重及甲状腺功能的影响

目的 探讨孕母患自身免疫性甲状腺疾病对新生儿出生体重及甲状腺功能的影响。方法 通过浙江省新生儿疾病筛查网络系统 ,自 1999年 8月至 2 0 0 2年 6月对 12 2例母亲患有自身免疫性甲状腺疾病的新生儿出生体重、甲状腺功能进行追踪观察。结果 (1)格雷夫斯病母亲的新生儿出生体重为 (32 2 4 4± 330 2 )g ,明显低于健康母亲及慢性淋巴细胞性甲状腺炎母亲的新生儿 ;(2 ) 12 2例新生儿中 ,甲状腺功能正常 97例 ,暂时性促甲状腺激素 (TSH)升高 2 1例 ,先天性甲状腺功能减低症 3例 ,甲状腺功能亢进症 1例 ,与同期健康母亲的新生儿相比有显著差异 (P <0 0 1) ,且 4例甲状腺功能异常的新生儿 ,其母亲妊娠期甲状腺功能均不正常。结论 孕母患自身免疫性甲状腺炎 ,尤为妊娠期甲状腺功能不正常对新生儿出生体重及甲状腺功能影响较大 ,加强对患自身免疫性甲状腺疾病的母亲及其孩子的管理十分重要。

孕母患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿智能发育影响的多因素分析

目的探讨孕母患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿智能发育的影响因素。方法对77例孕母患自身免疫性甲状腺疾病的婴儿采用Gesell发育量表进行跟踪调查,采用病例对照研究的方法对可能影响婴儿应人能、应物能、粗动作能、细动作能发育的因素进行非条件Logistic回归分析。结果(1)孕母患自身免疫性甲状腺疾病的婴儿其应人能、应物能、粗动作能、细动作能发育落后,与健康孕母的婴儿比较差异有统计学意义(P<0.01),慢性淋巴细胞性甲状腺炎孕母的婴儿其细动作能、应物能的发育比Graves病孕母的婴儿差,二者比较差异有统计学意义(P<0.05)。(2)经多因素非条件Logistic回归分析筛选出婴儿体内的抗过氧化物酶抗体、母体内的促甲状腺激素受体抗体与婴儿的应物能、应人能,粗动作能有关,而母体内抗过氧化物酶抗体、孕期母亲甲状腺功能则与细动作能有关(P<0.05)。结论孕母患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿的智能发育有影响。

新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中TSH切值的探讨

新生儿筛查中发现，TSH水平与先天性甲状腺功能减退症（CH）检出率呈直线正相关。当TSH切值点分别为9、10、15和20mU／L时，CH阳性检测敏感度分别为99．77％、96．80％、81．25％和71．88％。TSH〉9mU／L是较好的切点。

新生儿及母亲原发性肉碱吸收障碍筛查及短期随访观察

目的初步探索新生儿及母亲原发性肉碱吸收障碍发病情况和诊治随访效果。方法采用串联质谱方法，对164245名新生儿进行原发性肉碱吸收障碍筛查，并对初筛可疑阳性的新生儿母亲进行串联质谱检查，对确诊为原发性肉碱吸收障碍的病例进行治疗、随访及临床分析。结果新生儿初筛可疑阳性55例，确诊原发性肉碱吸收障碍新生儿4例，母亲3例。新生儿原发性肉碱吸收障碍发病率为1：40076，经治疗随访，发育正常；母亲原发性肉碱吸收障碍经治疗游离肉碱水平增加。结论串联质谱技术可筛查新生儿及母亲原发性肉碱吸收障碍，早期治疗预后良好。

脆性X综合征FMRl基因CpG岛的甲基化程度分析

目的建立用甲基化敏感性限制性内切酶定量聚合酶链反应（methylation-sensitiverestrictionenzymes-basedquantitativePCR，MSRE-qPCR）分析FMRl基因CpG岛甲基化程度的方法，并探讨其对脆性X综合征的诊断价值。方法以常规PCR初筛存在FMRl基因5。（CGG）n异常扩增的30例智力低下男童和20名母亲作为研究对象，用EagI酶消化DNA样品，针对FMRl基因CpG岛设计引物，定量PCR扩增EagI酶切前、后DNA，用2△△Ct法计算CpG岛甲基化程度；以Southern印迹杂交确诊的3例患儿和正常体检男、女各30例DNA样品为质控样本，从而建立优化的MSRE-qPCR方法。结果确立了正常甲基化、部分异常甲基化、全甲基化的区间值，并明确30例常规PCR初筛异常患儿中3例存在部分甲基化，27例为全甲基化，其中3例经Southern印迹杂交验证；13例母亲处于正常甲基化，7例存在异常甲基化。结论MSRE-qPCR可以对FMRl基因CpG岛的甲基化程度进行快速可靠分析，为脆性x综合征的分子诊断提供新的策略。

幽门螺杆菌感染患儿克拉霉素三联疗法的远期疗效及治疗失败病例再治疗的探讨

目的 研究奥美拉唑、克拉霉素、羟氨苄青霉素三联短程疗法对幽门螺杆菌 (Hp)感染的根除率及远期疗效 ,探讨初治失败后治疗方案的选择。方法 经胃镜检查、组织活检等确诊为Hp感染的门诊患儿 192例 ,男 118例 ,女 74例。将本组患儿分成 2组 :克拉霉素组 15 7例 ,采用奥美拉唑、克拉霉素、羟氨苄青霉素三联 1周疗法 ;灭滴灵组 35例 ,采用奥美拉唑、灭滴灵、羟氨苄青霉素三联 2周疗法。疗程结束后 4周 ,分别于 1～ 36个月内进行复查随访 ,检测Hp根除率 ,其中对克拉霉素组中 2 2例Hp根除患儿进行 3年跟踪随访。对 2组Hp未根除 (初治失败 )者进行复治 ,灭滴灵组失败的复治方案 :克拉霉素三联 1周疗法 ;克拉霉素组失败的复治方案 :增加其中克拉霉素剂量和延长奥美拉唑疗程 ;复治再失败的方案 :奥美拉唑、铋剂、呋喃唑酮、羟氨苄青霉素四联疗法。结果 克拉霉素组Hp根除率 (90 4 % ,14 2 / 15 7)较灭滴灵组 (77 1% ,2 7/ 35 )高 ,差异有显著性 (χ2 =4 6 9,P <0 0 5 )。克拉霉素组 2 2例Hp根除患儿 ,3年内随访复发率 4 5 % (1/ 2 2 )。本组共 2 9例次根除失败 ,采用 3种复治方案后 ,根除率分别为 75 % (6 / 8)、77% (11/ 15 )、10 0 % (6 / 6 )。结论 奥美拉唑、克拉霉素、羟氨苄青霉素三联 1周疗法是根?