中国人中发现的6种G6PD基因点突变

作者对产检夫妇中查出葡糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的男性患者39例作了生化变异型鉴定（按1967年WHO统一法）。并研究了其G6PD基因突变的性质。方法是，在分别扩增G6PD编码的13个外显了的基础上，用其PCR产物作非对称PCR（APCR）。将获得的单链产物以双脱氧链终止法进行DNA顺序测定。

中国人中的一种新的G6PD基因突变──外显子ⅥcDNA592 C→T

一对Ｇ６ＰＤ缺乏的孪生子作了生化变异型鉴定后，对其中一例进行了基因分析。生化变异型鉴定的所有参数都极为相近，且未见文献报告过，定名Ｇｄ（－）Ｓｈｕｎｄｅ（顺德）．基因顺序分析发现ｃＤＮＡ第５９２位核苷酸由Ｃ变为Ｔ，在中国中未见报告。其为在中国人中发现的第七种突变，故暂命名为Ｃｈ７（或Ｃ７）突变。