双波长脉冲染料激光抑制血管瘤内皮细胞增殖并促进其凋亡

目的探讨双波长脉冲染料激光对血管瘤内皮细胞(HemECs)的增殖和凋亡的影响。方法体外分离培养HemECs并随机分为4组:脉冲染料激光组(PDL,595 nm波长)、Nd∶YAG激光(1064 nm波长)组、双波长组(595 nm PDL+1064 nm Nd∶YAG)、对照组(不照射激光)。于照射结束后第1、3、7天,采用CCK-8法检测各组HemECs的增殖能力,流式细胞术检测凋亡率,Western blot检测新生血管生成相关蛋白VEGF、bFGF的表达水平。结果激光照射后HemECs细胞较对照组细胞逐渐变长、变疏。照射后第1天,与对照组相比,双波长组HemECs的增殖抑制率显著升高(P=0.015),而PDL组、Nd∶YAG组的增殖抑制率均无明显改变(均P>0.05);照射后第3、7天,与对照组相比,PDL组、Nd∶YAG组及双波长组的HemECs的增殖活性、VEGF和bFGF蛋白表达水平均显著降低(均P<0.001),增殖抑制率与凋亡率均显著升高(均P<0.001),且双波长组较PDL组、Nd∶YAG组更明显(均P<0.05)。结论双波长脉冲染料激光可显著抑制HemECs增殖、促进其凋亡,降低血管生成因子水平,其作用较595 nm PDL或1064 nm Nd∶YAG单波长激光照射更明显。

精准动态延伸护理在非药物难治性癫痫患儿中的应用

目的探讨精准动态延伸护理在非药物难治性癫痫患儿中的作用。方法选取2018年1月至2019年10月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院治疗的100例非药物难治性癫痫患儿,采用随机数字表法分为试验组与对照组两组,每组50例。对照组采用常规护理模式,试验组在常规护理的基础上应用精准动态延伸护理。比较分析两组患儿的用药依从性、癫痫发作情况、家长对癫痫的认知度及护理满意度。结果经过6个月癫痫相关疾病认知教育后,试验组癫痫患儿家长对疾病相关知识的得分以及用药依从性均高于对照组。试验组仅有2例患儿发生癫痫发作,且均为1次;而对照组有8例患儿癫痫发作,其中2例为1次,4例为2次,2例为3次。试验组的护理满意度高于对照组(P<0.05)。结论在常规护理的基础上应用精准动态延伸护理可有效提高患儿及家长对疾病的认知情况,并能改善患儿的用药依从性和对临床治疗、护理的配合度,有助于减少患儿的癫痫发作,对非药物难治性癫痫患儿的临床治疗及护理干预具有重要作用。

儿童急性缺血性脑卒中血管内取栓治疗4例临床分析

目的探讨血管内取栓治疗儿童急性缺血性脑卒中的可行性。方法回顾性收集2020年12月至2021年6月在首都儿科研究所附属儿童医院介入血管瘤科进行血管内取栓治疗的4例急性缺血性脑卒中患儿的临床资料及随访数据,通过改良脑梗死溶栓治疗分级(mTICI)评估血管再通情况,通过比较患儿治疗前后美国国立卫生研究院卒中量表儿童版(PedNIHSS)评分及治疗后3、6个月改良Rankin量表(mRS)评分评估血管内取栓治疗的有效性,分析围手术期相关并发症及后期颅内出血等情况评估治疗的安全性。结果 4例急性缺血性脑卒中患儿中男3例,共进行了5次血管内取栓治疗;5例次起病年龄分别为4.6、13.8、7.8、8.0、8.9岁,从起病至血管内取栓开始的时间分别为19.0、25.0、22.0、4.0、16.5 h。5例次均实现了成功再通(mTICI≥2b级),治疗前PedNIHSS评分分别为39、14、25、39、24分,出院时分别为8、1、12、39、5分。所有患儿均未出现围手术期并发症。1例先天性心脏病患儿第2次急性缺血性脑卒中时合并严重脑水肿及脑疝,虽成功再通,但症状无改善,放弃治疗后死亡。其余3例患儿随访至术后6个月,均恢复良好,mRS评分治疗后3个月分别为3、1、2分,6个月分别为2、1、1分。结论即使距起病超过6 h,血管内取栓治疗对于大血管闭塞导致的儿童急性缺血性脑卒中仍可能是有效的和安全的,但合并心脏疾病的患儿可能预后不佳。

595 nm PDL/1064 nm Nd:YAG双波长激光联合平阳霉素局部注射治疗婴幼儿血管瘤的效果分析

目的探讨595 nm脉冲染料激光/1064 nm钇铝石榴石晶体(595 nmPDL/1064 nm Nd:YAG)双波长激光联合平阳霉素(PYM)局部注射治疗婴幼儿血管瘤(IH)的临床效果。方法选取2021年1月至2021年8月在首都儿科研究所附属儿童医院治疗的48例IH患儿为研究对象,将其随机分为对照组(n=24)与观察组(n=24)。对照组使用595 nmPDL/1064 nm Nd:YAG双波长激光治疗,观察组在此基础上进行PYM局部注射治疗,均1次/月,共治疗3次。分析2组治疗前后的血管瘤面积与厚度变化、治疗后的临床疗效、治疗过程中的不良反应发生率及疗效的影响因素。结果治疗后2组的血管瘤面积、厚度均显著低于治疗前(P<0.05),且观察组显著低于对照组(P<0.05);2组治疗效果的等级比较差异具有统计学意义(P<0.05),且观察组治疗的总有效率及显效率均显著高于对照组(P<0.05);2组的不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05);疗效良好组患儿的年龄、血管瘤厚度及血管瘤分期及治疗方式均具有统计学差异(P<0.05);多因素分析患儿年龄较小、血管瘤厚度较低及联合治疗方式是疗效良好的独立影响因素(P<0.05)。结论595 nmPDL/1064 nm Nd:YAG双波长激光联合平阳霉素治疗IH的临床效果较好。

肾动脉分支狭窄致肾性高血压介入栓塞治疗1例

患儿男,9岁,因“血压升高13个月”就诊于首都儿科研究所,病初最高血压184/122 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),口服3种降压药物,血压仍在2级以上,腹部增强CT发现右肾中极楔形灌注减低区,肾动脉造影见右肾上前段的一支叶间动脉狭窄,行肾分支动脉栓塞术,用微球及弹簧圈栓塞成功,无并发症发生。术后6 d患儿血肾素浓度恢复正常,心脏超声左心房内径恢复正常,左心室质量指数降至正常,肾功能正常。术后6个月随访,降压药物调整为2种,血压控制在2级以下,分肾功能正常。

儿童眼眶周淋巴管畸形合并静脉畸形误诊为动静脉畸形临床分析

目的探讨眼眶周淋巴管畸形的特点及误诊原因。方法回顾性分析2023年收治的儿童眼眶周淋巴管畸形合并静脉畸形误诊为动静脉畸形1例的临床资料。结果该例患儿出生后发现右眼肿胀,先后误诊为血管瘤和动静脉畸形,分别进行硬化治疗和动静脉畸形组织胶栓塞,症状有所缓解,但间断反复发作。经过完善磁共振成像检查和在超声引导下局部穿刺眶周囊腔术中抽出淋巴液确诊为淋巴管畸形合并静脉畸形。误诊时间11年。确诊后经过硬化治疗联合西罗莫司治疗后,患儿症状得到明显缓解,随访期间未再次复发。结论眶周淋巴管畸形合并静脉畸形易误诊,需要联合影像检查和多学科团队进行共同评估,减少误诊。

STXBP1脑病患儿临床特征及遗传学特点

目的探讨突触融合蛋白结合蛋白1(STXBP1)基因变异所导致的STXBP1脑病患儿的临床特征及基因变异情况。方法回顾性总结首都儿科研究所附属儿童医院2014年1月至2019年6月收治的15例STXBP1脑病患儿的临床资料,分析其遗传学病因及治疗转归情况。结果15例患儿中男11例、女4例,年龄2月龄至5岁9月龄,其中14例患儿存在癫痫发作伴发育落后表现,1例仅表现为发育落后。癫痫发作起病年龄为2日龄~19月龄,≤1岁发病11例。常见的发作类型为强直、痉挛。7例患儿诊断为大田原综合征或婴儿痉挛症。11例癫痫患儿存在间歇期脑电图异常包括多脑区癫痫样放电、爆发抑制图形及高峰失律图形等。7例患儿存在头颅磁共振成像异常,包括髓鞘化不良、脑白质容积少、胼胝体缺如或发育不全等。随访2个月至4年9个月,3例癫痫发作完全缓解,6例部分缓解,5例无效。8例患儿单独或联合使用左乙拉西坦,6例有效。5例存在痉挛发作的患儿加用氨己烯酸,4例有效。15例患儿均存在不同程度的发育迟缓,4例患儿存在孤独症样表现。所有患儿均存在STXBP1基因变异,共有15种变异类型,其中错义变异8例、无义变异1例、移码变异5例、复杂变异1例。其中有5例患儿的变异位点未见报道,分别为c.1038_1039delCC、c.172delG、c.348_351dupTGAA、c.1193A>G、c.1769C>T。结论发育迟缓和癫痫是STXBP1脑病主要的、独立的表型特征。STXBP1基因变异以新发错义变异为主。在控制癫痫发作方面,左乙拉西坦和氨己烯酸可能更为有效。

脑眼面骨骼综合征一家系临床与遗传学研究

目的 分析1个脑眼面骨骼（COFS）综合征家系的临床特点和致病基因突变，总结本病表型与基因型的关系。方法 收集1个COFS综合征家系先证者及其父母的临床资料，提取先证者及其父母外周血基因组DNA，采用目标区序列捕获及第二代高通量测序技术对临床诊断的1例COFS综合征患儿进行检测，同时采用Sanger测序技术对患者突变进行验证。结果 先证者，1岁3个月余，小头畸形，眼球震颤，大耳廓，鼻尖突出，高腭弓，上嘴唇突出，小下颌，宽乳距，四肢关节屈曲，喂养困难，发育迟缓，其父母均表型正常。该家系先证者的ERCC2基因上同时存在c.1843G〉T （P.G615W）与c.1996C〉T（P.R666W） 2个杂合突变，先证者之父、母分别携带c.1843G〉T （P.G615W）与c.1996C〉T（P.R666W） 2个杂合突变，其中c.1996C〉T（P.R666W）为明确的致病性突变。结论 COFS综合征主要临床特征包括小头畸形、鼻尖突出、四肢关节屈曲、发育迟滞。本例患儿为国内报道的第1例COFS综合征，通过遗传学研究明确了该家系中的致病基因突变及相关个体基因状况，为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础。

AngioJet血栓清除系统治疗青少年血栓栓塞症三例

儿童静脉血栓栓塞症(VTE)发病率逐年升高,青少年时期(10~19岁)是其第二个发病高峰。本文报道首都儿科研究所附属儿童医院介入血管瘤科2021年7月至8月连续收治的3例青少年急诊VTE病例,均完成AngioJet药物机械血栓清除治疗(PMT),2例存活,1例死亡。同时对AngioJet装置在青少年VTE疾病中的应用情况进行回顾。

癫痫术前神经心理评估专家共识

神经心理评估是癫痫临床诊疗及研究的一项重要工作,通过对患者的大脑心理加工过程及行为进行测试与考察,评估其认知及精神功能及行为状态,完善共患病诊断,也是癫痫患者术前评估的重要工作。1评估内容及目的评估内容包括一般智力、情绪及行为障碍筛查、认知功能、生活质量和社会功能评定等[1-3],有条件者还应对能配合的年长儿童及成人进行Wada试验以评估偏侧化功能,判断优势半球侧别及功能转移,依据综合评估的结果来推测认知功能损伤的侧别及受累脑区[3-5],并与发作症状学、电生理及影像相结合,对致痫区的定位诊断提供参考,预测手术切除致痫脑区认知功能的损失风险[5],对存在术后认知功能下降高风险的患者提供预适应训练即丧失功能之前的认知康复训练及术后康复提供依据。

儿童急性缺血性卒中静脉溶栓和血管内治疗的研究进展

儿童急性缺血性卒中(AIS)是一种对儿童危害极大的脑血管疾病。目前,成人AIS通过静脉溶栓或血管内治疗取得了卓越的临床效果,但儿童患者多个系统尚未发育成熟,病因也与成人有很大不同。因此,将成人的治疗方法应用于儿童患者时需要重新评估,谨慎权衡获益与风险。本文针对儿童AIS静脉溶栓和血管内治疗的研究进展进行综述。