血清尿酸与儿童初发1型糖尿病酮症酸中毒相关性研究

目的探讨血清尿酸(SUA)与儿童初发1型糖尿病(T1DM)合并酮症酸中毒(DKA)发生的相关性。方法回顾性分析2015年3月—2022年6月收治的T1DM患儿的临床资料,比较DKA组与非DKA组患儿的临床特点,分析SUA水平与初发T1DM发生DKA的相关性。结果纳入358例T1DM患儿,男190例、女168例,中位年龄5.8(3.0~8.9)岁。DKA组186例(52.0%),非DKA组172例;轻度DKA组57例、中度64例、重度65例。共49例高尿酸血症患儿,DKA组43例(23.1%)。DKA组入院时血糖、血清尿酸、入院时合并感染比例高于非DKA组,C肽、肾小球滤过率低于非DKA组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。绘制ROC曲线,发现SUA协助诊断初发T1DM合并DKA发生的曲线下面积为0.94(95%CI:0.91~0.97),以SUA≥294.2μmol/L为截断值,诊断初发T1DM合并DKA发生的灵敏度和特异度分别为92.5%和89.0%。Spearman秩相关分析显示,SUA与初发T1DM患儿的pH值和HCO-3值呈显著负相关(P<0.01)。非DKA组及不同程度DKA组间SUA水平差异有统计学意义(P<0.01)。两两比较发现,轻度、中度、重度DKA组SUA水平高于非DKA组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论SUA水平测定对协助评估初发T1DM是否合并DKA发生有一定临床意义,有利于病情评估,可在基层医院开展。

Mulchandani-Bhoj-Conlin综合征1例并文献复习

本文报道了在我院确诊的1例M ulchandani-Bhoj-Conlin综合征患儿,结合特殊面容及基因检测,诊断为Mulchandani-Bhoj-Conlin综合征,目前国内尚无相关病例报道。本文根据患儿的临床特点,并结合文献进行分析,旨在提高对Mulchandani-Bhoj-Conlin综合征的认识,减少误诊和漏诊。

儿童Gitelman综合征的临床表现和基因变异分析

目的总结Gitelman综合征患儿的临床及基因特点,以提高临床医生对儿童Gitelman综合征的认识和诊治。方法回顾性分析2013年7月~2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的有基因结果的32例Gitelman综合征患儿的临床资料,包括发病及确诊年龄、临床表现、实验室检查及基因变异情况。结果32例Gitelman综合征患儿中,男性23例,女性9例;发病年龄为5.000(3.043,7.628)岁,确诊年龄为8.776±3.528岁;确诊时身高标准差值(H-SDS)为-1.460±1.307SD;临床表现依次是肌肉无力46.9%(15/32),身材矮小37.5%(12/32),手足搐搦25.0%(8/32),多饮多尿21.9%(7/32),呕吐21.9%(7/32),腹痛和肢体麻木均为6.3%(2/32),恶心、四肢酸痛为3.1%(1/32)。实验室检查:100%患儿血钾降低,62.5%(20/32)血镁降低。血钾最低值为2.208±0.432mmol/L,血镁最低值为0.667±0.121mmol/L。血浆肾素(卧位)为12.860±7.239ng/(ml·h),血管紧张素(卧位)为536.500(235.200,700.100)pg/ml,醛固酮(卧位)为21.510(17.705,148.820)mg/L。24h尿钾为2.580±0.800mmol/(kg·24h),24h尿钙为0.020(0.010,0.055)mmol/(kg·24h),其中,血氯及24h尿钙在男女患儿中比较,差异有统计学意义(P分别为0.048和0.035)。32例患儿共检出36种不同SLC12A3变异,仅1例患儿为纯合,27例为复合杂合变异;3例患儿仅发现1个变异,1例患儿为多杂合变异。33.3%为新发变异(12/36),无义变异1例,剪切变异8种,移码变异7种,错义变异20种,最常见变异位点为p.D486N,见于31%(10/32)的患儿。所发现的变异形式在发病年龄、血电解质及肾素和血管紧张素水平比较,差异均无统计学意义,24h尿钾在剪切变异组较移码变异或无义变异组更高(2.338±0.718 vs 3.227±0.477,P=0.019)。结论Gitelman综合征发病年龄可在婴幼儿期,身材矮小是儿童Gitelman综合征的主要临床表现之一,p.D486N是最常见的变异位点。Gitelman综合征患者的基因变异和临床表现异质性很大,24h尿钾在移码或无义变异组与剪切变异组比较,差异有统计学意义。

以性早熟为首发表现的Carney综合征1例并文献复习

报道1例以性早熟为表现的Carney综合征患者的临床资料,并进行文献复习。

背侧胰腺发育不全、MODY5一例临床及HNF-1β基因变异分析

目的探讨一例背侧胰腺发育不全、青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型患儿的临床表现及遗传学特点,以期临床医生早期识别。方法回顾性分析一例MODY5患儿的临床表现、辅助检查,通过高通量测序检测该患儿的家系基因。结果11岁,女性儿童,表现为多饮,体型偏胖,血糖、糖化血红蛋白明显升高,腹部MRI提示背侧胰腺发育不良,经胰岛素泵持续皮下输注胰岛素强化治疗,将血糖控制平稳后,改为口服二甲双胍治疗。高通量测序提示HNF-1β基因存在杂合变异c.748T>C(p.Y250H),为未报道过的新变异。结论HNF-1β基因变异可导致MODY5、胰腺发育不良、肾囊肿等多种表现,全面认识该病有助于在临床中及时识别,避免漏诊,判断预后,新变异位点扩展了HNF-1β基因变异谱。

儿童糖尿病合并酮症酸中毒和高血糖高渗状态临床特征分析

目的了解儿童糖尿病合并酮症酸中毒(DKA)和高血糖高渗状态(HHS)的临床特征。方法依据诊断标准,从1995年1月至2009年12月新确诊的糖尿病患儿中筛选DKA和HHS患儿,比较糖尿病同时合并DKA和HHS(DKA-HHS)与单纯DKA患儿的临床特点。结果 1 065例新诊断儿童糖尿病患儿中有483例合并DKA,占45.35%;16例符合DKA-HHS,占1.50%;无单纯HHS糖尿病患儿。HHS在DKA患儿中的发生率为3.31%,其中1型糖尿病14例,2型糖尿病2例。HHS在年龄≥10岁的DKA患儿中的发生率明显高于小年龄患儿(χ2=6.05,P<0.05)。DKA-HHS患儿中重度脱水的比例、平均有效渗透压、血糖、三酰甘油及尿素氮水平均显著高于单纯DKA患儿,且酸中毒程度明显重于单纯DKA患儿,差异均有统计学意义(P均<0.05);DKA-HHS患儿的校正血清钠水平显著高于单纯DKA患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论新诊断糖尿病患儿的HHS发生率较DKA低,且均与DKA合并存在;更常见于≥10岁患儿;DKA-HHS较单纯DKA患儿的代谢紊乱程度、脱水及酸中毒程度更严重,肾功能异常率更高。

儿童2型糖尿病和糖调节异常筛查方案的研究

目的评价及比较在不同特征人群中进行2型糖尿病(T2DM)和糖调节异常(IGR)筛查的效果及成本,优化和推荐儿童青少年T2DM筛查方案。方法采用分层整群随机抽样方法获取19593例北京市中小学生,用空腹指末梢血糖(FCBG)对其进行T2DM和IGR筛查,FCBG异常者(≥5.6mmol·L-1)采用1999年WHO口服葡萄糖耐量试验标准进行诊断。并参照美国糖尿病协会建议儿童青少年T2DM筛查的高危对象标准和Dean提出的诊断标准进行T2DM的分型诊断。将研究人群分为一般人群、超重/肥胖和肥胖组,分别计算回访率、血糖异常阳性率、直接医疗成本和确诊每例成本,根据成本-效果推荐儿童青少年T2DM筛查方案。结果一般人群组,FCBG异常者回访率为47.97%(225/469),超重/肥胖和肥胖组FCBG异常者回访率分别为59.29%(83/140)和68.00%(51/75),差异有统计学意义。一般人群组T2DM/IGR确诊率最低,为1.67/1000例;总花费11.21万元和确诊每例T2DM/IGR的花费0.35万元,最高。肥胖组T2DM/IGR确诊率最高,为8.09/1000例;总花费1.62万元和确诊每例T2DM/IGR的花费0.11万元,最低,较一般人群组分别下降85.55%和68.57%。超重/肥胖组介于两者之间。肥胖、超重/肥胖与一般人群组相比,肥胖组有2例T2DM(33.33%,2/6)漏诊,超重/肥胖组没有T2DM漏诊。建议在超重/肥胖组中进行T2DM和IGR筛查。进一步选择除超重/肥胖外,与T2DM相关的危险因素(黑棘皮病、T2DM家族史和青春期),随调查对象具有危险因素数量的增加,患病危险性增加,筛查依从性增高,T2DM/IGR确诊率升高,筛查总成本和每例成本降低,但是从调查对象具有3个或以上危险因素开始,对T2DM/IGR筛查敏感度下降,与在一般人群组筛查相比,在4个危险因素人群中进行筛查,将有83.33%的T2DM得不到确诊。结论本大样本研究以成本-效果分析说明:在儿童中符合健康经济学的T2DM筛查方案是在达到超重标准,同时具有1个以上危险因素(黑棘皮病、T2DM家族史和青春期)儿童青少年中进行目的性筛查。

儿童青少年体质指数、腰围预测代谢综合征的意义

目的研究儿童青少年腰围(WC)、体质指数(BMI)预测胰岛素抵抗(IR)或代谢综合征(MS)的意义。方法对超重33例、肥胖106例、正常对照(NC)儿童青少年140例进行身高、体重、腰围、Tanner分期、血压及OGTT、血脂、胰岛素的测定。结果总体人群中,BMI、WC与MS组分存在单因素相关关系(P<0.01),其中与HOMA-IR相关性最好(r=0.717,0.709)。多元线性回归分析显示,正常对照组WC(βcoefficient=2.169)和TG(βcoefficient=0.429)可预测HOMA-IR,而超重肥胖组BMI(βcoefficient=0.356)和TG(βcoefficient=0.886)可预测HOMA-IR。结论超重、肥胖儿童青少年的BMI可能是确定MS高危人群的指标。

短期口服小剂量十一酸睾酮治疗青春期前46,XY男童阴茎短小自身前后对照研究

目的观察短期口服小剂量十一酸睾酮胶丸治疗46,XY男童阴茎短小的疗效及安全性。方法以前瞻性自身对照研究方法,对2008年8月至2010年8月各类青春期前46,XY阴茎短小男童的连续样本给予十一酸睾酮胶丸(2～3mg.kg-1.d-1,最大剂量120mg.d-1)口服治疗。3个月为1个疗程,最多2个疗程。以Feldman方法观测阴茎牵长(PL),睾丸模型子比较法测量睾丸体积,G-P图谱法评测骨龄,检测治疗期间性激素等生化指标,观察治疗期间的不良反应。结果 50例患儿进入研究,平均年龄3.3岁。经第1疗程治疗后PL从(1.4±0.8)cm增长至(2.9±0.7)cm(P=0.00),PL标准差分值(SDS)的变化(△PL-SDS)为(2.9±1.3)(P=0.00);34/50例PL达标(≥-2.5s)予以停药,1/50例阴茎增长良好达手术标准停药。余15例进入第2疗程治疗,11例完成疗程。第2疗程PL增长量为(0.6±0.4)cm,△PL-SDS为(1.1±0.8)。第2疗程8/11例PL达标,3/11例达手术标准。第1疗程PL增长比第2疗程明显(P<0.05)。起始PL短于-4SDS者第1疗程为24例,第2疗程为15例。所有患儿及家长对治疗效果表示满意。治疗前后身高及血清IGF-1、血常规、血电解质、糖脂代谢指标和甲状腺功能等均在正常范围,未见肝肾功能等异常。治疗前后患儿骨龄/实足年龄的平均值均<1。结论短期口服小剂量十一酸睾酮治疗青春期前46,XY男童阴茎短小能有效促进阴茎生长,第1疗程疗效优于第2疗程。初始阴茎越长,越可能1个疗程结束治疗,治疗不良反应相对较小。药物依从性和家长满意度高。

对儿童青少年1型糖尿病代谢控制状况的再评估

目的了解管理方法改进后的T1DM控制状况。方法我院进行管理的18岁以下、病程1年以上的T1DM病人102例,年龄平均13岁。比较管理方法改进前后的血糖控制情况。结果与改进前比本次调查A1c均数为9·1%,较前的9·8%明显下降(P<0·01)。年龄小者及男孩控制更好。控制很差组的病程长、胰岛素用量大、血糖监测次数和注射次数少。结论管理改进后代谢控制水平总体好转。大年龄及女孩仍是控制差的因素之一。血糖监测次数对代谢控制起到非常重要的自我约束作用。必要时应采取更符合生理节律的胰岛素多次注射或泵治疗。

4种教育形式对不同年龄糖尿病儿童在住院期间接受健康教育的效果评价

目的探讨4种教育形式对不同年龄糖尿病儿童在住院期间接受健康教育的效果。方法选择在首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的185例Ⅰ型糖尿病儿童(分为儿童组和青少年组),进行胰岛素皮下注射技能的操作及胰岛素相关知识教育并进行问卷调查。结果2组糖尿病儿童均以同样的顺序先后采取4种教育形式接受相同教育内容,总体达标情况以示范教育达标率最高为69.7%,集体授课达标率为40.0%,宣传画册达标率为30.0%,游戏教育达标率为51.9%,组间比较差异有统计学意义(P=0.000)。集体授课形式青少年组高于儿童组,差异有统计学意义(P=0.016);宣传画册形式青少年组高于儿童组,差异有统计学意义(P=0.005);示范教育形式适用于不同年龄组的糖尿病儿童,差异无统计学意义(P=0.129)。游戏教育形式儿童组高于青少年组,差异有统计学意义(P=0.017),更适用于儿童组。独立完成胰岛素皮下注射技能的达标情况,青少年组高于儿童组,差异有统计学意义(P=0.001)。结论不同年龄组的糖尿病儿童采用不同的教育形式,取得不同的教育效果。对于青少年组集体授课及示范教育形式更为适用,而儿童组游戏教育形式更为适用。为了提高糖尿病儿童的生活质量,减少和延缓合并症的发生和发展,使教育达到较好的效果,教育人员应选择不同的教育形式。

超体质量、肥胖及黑棘皮病与空腹指血血糖相关性调查

目的通过对超体质量、肥胖及黑棘皮病的儿童青少年空腹末梢指血血糖的测定,进一步探讨超体质量、肥胖及黑棘皮病对儿童青少年血糖的影响。方法对19 112例北京市在读6-18岁中小学生进行临床查体,包括皮肤黑棘皮病及身高、体质量等,测定空腹末梢指血血糖。结果超体质量、肥胖和黑棘皮病儿童青少年检出率分别为21.38%、9.7%和2.43%。在空腹末梢指血血糖≥5.6 mmol/L和≥6.1 mmol/L 2组,超体质量、肥胖儿童青少年阳性率分别显著高于空腹末梢指血血糖〈5.6mmol/L和〈6.1 mmol/L 2组,本调查还发现在空腹末梢指血血糖≥5.6 mmol/L组黑棘皮病儿童青少年阳性率显著高于空腹末梢指血血糖〈5.6 mmol/L组。5.6 mmol/L和6.1 mmol/L两界值比较,后者并没有显示出优势。结论6-18岁超体质量、肥胖及黑棘皮病学龄儿童青少年出现空腹末梢指血血糖≥5.6 mmol/L几率显著增高。超体质量、肥胖及黑棘皮病学龄儿童青少年应作为糖尿病的高危人群进行早期筛查,建议空腹末梢指血血糖分界值为5.6 mmol/L。

糖尿病家族史与儿童青少年空腹指血血糖关系的调查

目的探讨糖尿病家族史与儿童青少年指血血糖的关系。方法以北京市全体中小学生为研究对象,于2004年4-10月对北京全体中小学生(6～18岁)通过整群抽样,共19112例在读中小学生(男9522名,女9590名)进行统计分析。采用统一设计的调查问卷(包括人口统计学特征、疾病史和家族史等)。问卷由家长和学生在调查人员帮助下共同填写,并对所有调查对象进行指微量血糖检测。结果在6～18岁空腹末梢指血血糖≥5.6mmol/L组,家族中一级亲属患糖尿病阳性率明显高于空腹末梢指血血糖<5.6mmol/L组,差异具有统计学意义(P=0.0002)。在空腹指血血糖≥5.6mmol/L组,父亲和母亲患糖尿病构成比无明显差异(P=0.509),不支持母系遗传的优势。父亲和母亲患糖尿病对不同性别子代血糖影响亦无明显差异(P=0.056)。结论父母患糖尿病的家族史对子女患糖尿病的意义尤为重要,即有一级亲属阳性家族史的子女更易出现血糖异常,应早期监测血糖。

北京市儿童2型糖尿病筛查方法与美国Drobac筛查方案实施情况比较

目的 比较北京市研究组儿童2型糖尿病（T2DM）筛查方法和美国ADA推荐的Drobac筛查方案的实施结果。方法 北京市研究组采用分层整群随机抽样方法获得17311例北京市8～18岁中小学生，对其中超重／肥胖并具有1个以上危险因素（T2DM家族史、黑棘皮症和青春期发育）者进行T2DM和糖调节异常（IGR）筛查，先用空腹指末梢血糖（FCBG）筛查，对≥5．6mmol／L者再作OGTT进行诊断。将其与Drobac筛查方案的实施结果进行比较。结果 北京市研究组采用先FCBG后OGTT的筛查方法，完成筛查者比率达59．26％，高于Drobac的直接静脉血糖筛查完成者比率33．51％。两种筛查方法的确诊率均较低（6．42／1000和15．5／1000）。与Drobac的筛查研究不同，北京市研究组结果表明完成筛查试验和未完成者在年龄、性别、肥胖发生率、黑棘皮症、T2DM家族史、青春期发育上差异无统计学意义（P〉0．05）。结论 在儿童中行FCBG筛查后再做OGTT的确诊试验简便易行，可操作性强，是值得推荐的筛查T2DM的方法。

儿童青少年1型糖尿病患者胃动力调查结果分析

目的探讨不同病程1型糖尿病患儿胃动力变化及血糖对胃动力的影响。方法正常对照组(A组)24例。1型糖尿病组49例,其中B组为新诊断者28例,平均病程1.5个月;C组为病程3年以上者21例,平均病程6.3年。对上述对象做胃电图检查。糖尿病组进行钡条胃排空试验,同时测定空腹和餐后2h血糖。问卷调查消化道症状。结果问卷调查显示,B组仅1例有消化道症状(占3.6%),C组有消化道症状10例(占47.6%),两组差异有统计学意义(P=0.001)。B组有4例出现胃排空延迟,C组有1例,两组差异无统计学意义(P=0.54)。两组胃电图与正常对照组相比,餐前、餐后,胃窦、胃体振幅差异无统计学意义;B组胃体餐后频率低于A组(P<0.01);C组胃窦、胃体餐后频率均低于A组(P<0.05);B组胃窦餐前振幅低于C组(P<0.05)。未发现血糖水平、糖化血红蛋白(HbA1c)与胃排空、胃电参数的相关性(P>0.05)。结论糖尿病组尤其是长病程组消化道症状发生率显著高于正常对照组。儿童青少年1型糖尿病患者病程早期可见胃排空延迟,糖尿病患儿餐后胃电频率下降,提示儿童青少年1型糖尿病患者早期即可出现胃动力异常。

儿童1型糖尿病糖化血红蛋白与持续葡萄糖监测衍生指标相关性分析

目的:分析儿童1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)与持续葡萄糖监测(continuous glucose monitoring,CGM)衍生指标的相关性。方法:收集2019年8月至2020年10月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊,连续3个月应用扫描式葡萄糖监测系统(flash glucose monitoring system,FGMS)的儿童T1DM患儿临床资料,包括年龄、性别、病程、HbA1c、空腹血糖、空腹C肽、胰岛素给药途径,通过扫描式葡萄糖监测系统收集2周血糖在目标范围时间(time in target glucose range,TIR)、高血糖时间(time above target glucose range,TAR)、低血糖时间(time below target glucose range,TBR)、平均血糖(mean glucose,MG),分析HbA1c与TIR、TAR、TBR及MG的相关性。结果:研究共纳入应用FGMS的T1DM患儿118例,男54人,女64人,平均年龄7.7岁,平均病程2.5年,平均空腹C肽0.1 ng/mL,平均HbA1c6.7%,平均TIR 67.4%,平均TAR 21.4%,平均TBR 11.2%,平均MG 7.4 mmol/L;胰岛素泵组与皮下注射组相比,患儿年龄大(P=0.01)、病程长(P=0.01)、体质指数高(P=0.03),但空腹血糖低(P=0.03)、TIR水平高(P=0.03);总体HbA1c与TIR中度负相关(r=-0.571,P<0.01),与TAR高度正相关(r=0.720,P<0.01),与TBR无相关(P=0.210),与MG高度正相关(r=0.799,P<0.01);应用胰岛素泵患儿HbA1c与TIR、TAR、MG相关(r=-0.519、0.688、0.783),应用皮下胰岛素注射患儿HbA1c与TIR、TAR、MG亦相关(r=-0.648、0.763、0.820),均与TBR无相关;儿童HbA1c与TIR为60%时相对应的HbA1c为6.59%,TIR为70%时相对应的HbA1c为6.22%。结论:评估儿童T1DM血糖控制情况有必要联合HbA1c及CGM衍生指标共同评估。

正确认识儿童青少年代谢综合征

随着儿童青少年代谢综合征(MS)发病率的增加,儿童MS日益受到广泛关注。虽然MS的诊断和干预治疗研究已经取得了很大的进展,但是儿童青少年有其生长发育特性,成人的研究数据不能直接用于儿童。目前儿童MS的诊断以及诊断MS的实际意义一致性存在争议,临床医师需要考虑诊断后的价值和如何处理。正确认识儿童青少年MS至关重要。文章将针对儿童青少年的特点,从MS各组分诊断切点值的确定,诊断的稳定性、价值和意义,发病机制以及干预等方面做述评。

高钙尿症和低镁血症在Bartter综合征和Gitelman综合征分型中的临床价值

目的评价血镁和尿钙水平在Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)和Gitelman综合征(Gitelman syn-drome,GS)中鉴别诊断的价值。方法选取北京儿童医院临床诊断为BS和GS患儿72例,以尿钙/肌酐>0.2作为高钙尿症的标准,以血镁<0.8 mmol/L作为低镁血症的标准,对72例患儿进行分组,比较高钙尿症组与尿钙正常组、低镁血症组与血镁正常组发病年龄、生长发育指标和电解质水平的差异。结果 72例患儿中,男52例,女20例;年龄2个月至15.5岁,平均(5.55±4.59)岁。患儿就诊时常无典型的症状,以发热咳嗽(25.0%)、生长发育迟缓/矮小(22.2%)、呕吐(18.1%)、四肢无力(13.9%)为主。高钙尿症组患儿年龄低于尿钙正常组[(2.64±2.95)岁vs.(7.76±4.49)岁,P=0.00];体重的标准差积分值(standard deviation score,SDS)低于尿钙正常组,分别为(-2.57±1.11)SDS和(-1.59±1.26)SDS(P=0.005),但身高和BMI的SDS值2组间差异无统计学意义。血镁正常组患儿体重和BMI的SDS值低于低镁血症组,分别为(-2.42±1.60)SDS vs.(-1.42±1.13)SDS(P=0.005),(-1.82±1.77)SDS vs.(-0.82±1.37)SDS(P=0.018);且血镁正常组患儿年龄也低于低镁血症组,分别为(3.78±4.14)岁和(7.66±4.47)岁(P=0.00)。结论年龄是BS患者的危险因素。小年龄患儿出现高钙尿症,常伴有BMI降低和发育落后,但血镁水平正常;低镁血症易出现在大年龄患儿,且预后相对较好。通过检测尿钙和血镁水平,可有助于BS和GS患者亚型的分析并提供个体化诊疗。

以高血压为主要表现的神经纤维瘤病I型1例报告并文献复习

目的了解儿童神经纤维瘤病I型合并高血压的临床特点。方法回顾分析1例以高血压为主要临床表现的神经纤维瘤病I型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 4岁6个月男孩,全身有30余枚牛奶咖啡斑,且合并有顽固性高血压,但无神经纤维瘤、Lisch结节、腋窝雀斑等表现。肾动脉增强MRI发现右肾动脉狭窄合并动脉瘤。基因检测显示患儿NF1基因c.3623del T杂合突变,为新生突变;患儿父母未携带上述突变。诊断为神经纤维瘤病I型。经球囊扩张术治疗后,患儿血压得到良好控制。结论对于仅有皮肤病变的患儿应注意神经纤维瘤病的筛查,注意监测血压,及时干预治疗。

骨质疏松的危险因素研究

目的探讨年龄、性别、运动对骨密度的影响。方法用MetriscanX线骨密度检测仪测定200例25～74岁的人群非优势手第二，第三、第四手指中间指骨的骨密度，记录性别、年龄、平时运动情况，并进行统计学分析。结果高龄、不运动者较低龄和运动差异有显著性，65～75岁组骨质疏松的发生率最高，达47．3％。女性指骨骨密度的高峰在20～30岁，女性在60～75岁期间骨密度下降比男性快，男性指骨骨密度的高峰在40～50岁。结论高龄、不运动是骨质疏松的风险因素。