Laron综合征家系患者生长激素受体基因突变分析

目的研究Laron综合征患者的临床特点及生长激素受体(GHR)的基因突变。方法对一家系中2例表现为身材明显落后的患儿进行研究,分别进行体格测量和GH-IGF-I轴功能测定。提取外周血白细胞基因组DNA,运用聚合酶链式反应(PCR)扩增GHR基因第2～9外显子及其两侧的侧翼序列,直接进行测序,将所测结果与正常人GHR基因序列进行对比,确定突变位点和突变类型。对突变基因均经2次测定证实。结果2例患儿自出生后身长明显落后于同龄儿童,呈现Laron综合征的独特面貌,空腹血清GH值均明显高于正常儿童。空腹血清IGF-I明显低于同年龄同性别正常儿童。血浆IGFBP-3和GHBP低于检测线。GHR基因序列测定结果显示2例患儿均存在外显子4上第65为氨基酸的纯合突变S65H,为新发现突变。结论Laron综合征患者存在典型的面貌特征,结合血GH、IGF-I、IGFBP-3和GHBP测定可以明确诊断。GHR基因外显子4上S65H突变可能是该Laron综合征患者的致病原因。[临床儿科杂志,2007,25(12):971-973]

急性轮状病毒性肠炎并高渗血症的临床特征分析

【目的】探讨小儿急性轮状病毒肠炎并高渗血症的临床特点及治疗对策。【方法】回顾性分析43例急性轮状病毒肠炎并发高渗血症患儿的临床特点、液体疗法及疗效。【结果】43例中单纯高钠性高渗血症占65.12%,单纯高糖性高渗血症占4.65%,高钠伴高糖性高渗血症占30.23%,;发病年龄在1岁内占90.7%,在血渗透压>330 mmol/L组<6个月的小婴儿占63.6%。对生存组和死亡组的治疗中不同的血钠下降速度与疗效作了比较,在血渗透压≤330 mmol/L组中无显著差异(P>0.05);而在血渗透压>330 mmol/L组中较快降低血渗透压易诱发脑水肿和增加病死率(P<0.05)。【结论】急性轮状病毒肠炎高渗血症的特点是发生年龄小,尤其是<6个月的小婴儿病情重、起病急、病程短;以单纯高钠性高渗血症为主,其次是高钠并高糖性高渗血症。可根据血渗透压升高的不同程度采用不同方式来控制血钠下降的速度是治疗成功的关键,同时应兼顾高血糖及高热的合理处理。

小儿白血病的少见首发症状——附10例报告

小儿白血病的少见首发症状——附１０例报告湖南医科大学附属湘雅医院儿科（４１０００８）张秀云１曹励芝我院１９９１年５月～１９９５年１２月共收治白血病儿１５６例，其中以少见首发表现者１０例，均因诊断不明而住院。现总结如下。临床资料１．一般资料男８例，女２...

儿童慎用氯霉素滴眼液

老药慎用缘于副作用 说起氯霉素，大家都不陌生。作为一个老的广谱抗生素，氯霉素在治疗伤寒、副伤寒、沙门氏菌属感染，以及脑膜炎双球菌所致的脑膜炎等疾病方面，有着绝对优势。自1950年医学界发现它的严重不良反应后，近些年来对氯霉素的应用也在逐渐减少。作为一种临床上重要的抗生素，专家认为，应将氯霉素的使用严格限制在严重感染病例中，