常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛症两家系基因突变分析

目的:检测常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛患者家系的致病基因。方法:收集2例中国汉族常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛家系患者及其父母外周血标本,应用二代皮肤靶向测序包检测血样中DNA的基因突变,Sanger测序进行家系验证,Minigene验证剪切突变致病性。结果:先证者1的LIPH基因检测到c.742C>A(p.His248Asn)和c.982+12A>G的复合杂合突变。先证者2的LIPH基因检测到c.629-1_629delinsTT和c.686delAinsGTAGAACCCAACCTGGCT的复合杂合突变。一代测序验证显示复合杂合突变分别来自母亲和父亲。LIPH c.982+12A>G和c.629-1_629delinsTT尚未报道过,Minigene验证发现,剪切突变c.982+12A>G会导致内含子滞留;剪切突变c.629-1_629delinsTT会导致外显子跳跃和外显子缺失。结论:本文报道了LIPH的两个新剪切突变,通过家系验证和Minigene验证了剪切突变的致病性,丰富了LIPH导致常染色体隐性羊毛状发伴少毛的突变谱。

基于生态区域下地方政府生态职能探析

地方政府是生态文明建设的具体承担者,其职能转变关系到生态文明建设的成功与否,而生态区域是地方政府生态职能发挥的主要着力点。只有在一定生态区域范围内尊重自然规律,维护好一定生态区域的环境、社会协调发展,才能持久改善生态环境,实现人与自然的和谐共生。地方政府在生态治理中承担着区域内生态保护与生态建设的主导责任、协调责任和监督责任。地方政府在遵循生态规律和经济社会发展规律的基础上应加强科学领导、做好规划设计、提高服务职能,同时应重视法治力量,强化生态治理的监督问责职能,此外应构建多元主体参与机制,发挥合力作用。

遗传性少毛症分子遗传学研究进展

遗传性少毛症是一种罕见的与遗传相关的毛发减少性疾病,主要表现为出生时或生后不久头皮或身体其他部位毛发持续性部分或完全缺失,毛发结构及生长周期异常。遗传性少毛症可由多种致病基因所致。按照遗传模式可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。根据临床表现分为单纯性遗传性少毛症、遗传性羊毛状发以及念珠状发等。本文针对非综合征型的遗传性少毛症的临床表现和分子遗传学研究进展做一综述。

鲁山县秘洞景区开发中存在的问题及对策

鲁山县秘洞景区拥有丰富的自然资源和珍贵的人文资源。但在开发过程中由于景区内部资金投入不足、管理不当、开发不到位和政府重视不够、景区地理位置偏远等原因,出现了基础设施不健全、开发资金不足、缺乏系统的规划与管理、缺少营销策略等制约景区发展的一系列问题。对此,提出秘洞景区应加强基础设施的建设,丰富景区资金来源,编制景区开发规划,整合资源优化经营方式,从而促进秘洞景区的可持续发展。

转型期社会公平的实现

社会公平是一个国家存在和可持续发展的重要基石,社会公平的实现就是让人民能够无差别的共享发展成果。当前,我国正处于社会转型的关键时期,在发展过程中由于经济水平、制度政策、公民意识等多方面的原因致使公平问题凸显,引起人们对经济发展中社会公平实现的深思。中国特色社会主义公平的实现必须立足于中国的社会现实和基本国情,构建自己的社会公平策略,通过理性思考不断寻求社会公平实现的可行之路。

乡村振兴战略下大学生村官引领作用研究——以连云港市为例

在阐述乡镇振兴战略内涵基础上,分析大学生村官引领作用发挥的现状,并从政策层面、个人因素、社会环境、乡村文化等方面剖析引领作用发挥的影响因素,结合乡镇振兴战略新要求,提出了建立牵引机制、规范机制、推动机制等体系,以完善大学生村官引领作用发挥机制的建设,推动乡村振兴战略的实施。

援疆深情满北庭

吉木萨尔古称北庭。2008年8月,吉木萨尔县迎来了福建省第四批4名援疆干部。他们带着援疆工作的光荣使命,以饱满的工作热情和务实的工作作风,在各自的岗位上贡献着聪明才智,赢得了各族人民群众的赞誉。