孕中期母血三联生化指标对胎儿神经管缺陷和染色体异常的临床应用

目的 探讨采用甲胎蛋白 (αFP) ,绒毛膜促性腺激素 β亚单位 (Freeβ -hCG) ,游离雌三醇 (μE3)血清三联法在孕中期胎儿神经管缺陷 ,染色体异常为主的先天性缺陷的产前筛查作用。另外 ,上述 3项指标的异常与高危孕妇的关系。方法 对 2 0 0 0年 8月至 2 0 0 3年 8月来我院进行产前检查的孕妇 ,在知情情况下 ,自愿选择唐氏血清标记筛查。总计 75 6例 ,采用酶联免疫法测定上述 3项指标 ,并结合孕妇临床资料 ,用唐氏筛查风险软件进行分析。测定结果为高风险孕妇者经遗传咨询 ,并通过羊水细胞染色体核型分析给予确诊。最后随访追踪每例筛选的孕妇至胎儿出生。结果 75 6例孕妇中 ,高危人群10 9例。异常胎儿 5例 ,异常胎儿在人群中的检出率为 0 .7% ,其中性染色体异常 1例 ,死胎 3例 ,畸胎 1例。并发现唐氏征高风险的孕妇伴有妊娠并发症 14例。结论 对胎儿先天性缺陷 ,特别是开放性神经管缺陷 ,染色体异常的胎儿产前筛查是重要的手段之一。产前筛查可降低围产儿死亡率 ,降低出生缺陷率。它具有重要的社会效应和实用性 ,可普遍推广使用。