广州地区1571例胎儿地中海贫血产前基因型与血液学特征分析

目的：研究胎儿地中海贫血（地贫）的发生率及基因型分布，了解胎儿中、重型地贫的检出率，探讨地贫胎儿的血液学指标特点。方法：收集2011年8月到2015年8月在我院分子诊断室进行产前地贫基因检测的病例共1571例，其中根据孕周不同分为绒毛（9-11周）143例、羊水（16-20周）1064例和脐血（20-38周）364例。用XE4000i血细胞分析仪对脐血进行血液学指标（MCV、MCH、Hb）检测。用Gap—PCR技术检测缺失型α-地贫，反向斑点杂交技术（RDB—PCR）检测β-地贫和非缺失型地贫，可疑标本通过测序确定。结果：在1571例胎儿中，检测出正常胎儿621例（39．53％），异常胎儿950例（60．47％），其中α-地贫641例（40．80％），β-地贫258例（16．42％），α复合β地贫51例（3．25％）。检出中、重型α-地贫胎儿149例（9．48％），中、重型β-地贫胎儿44例（2．80％），总中、重型地贫的检出率高达12．29％。正常胎儿组的MCV为（113．25±9．20）fl，MCH为（37．71±2．70）Pg，Hb为（128．42±22．25）g／L，与正常胎儿组相比，α-地贫1纯合子组（-SEA／-SEA）、α-地贫1杂合子组（-SEA／αα）和HbH病的MCV、MCH、Hb明显降低（P〈0．05），静止型地贫组（-α3．7／αα、-α4．2／αα）和α复合β地贫的MCV、MCH明显降低（P〈0．05），非缺失型α-地贫组的MCH、Hb明显降低（P〈0．05），β-地贫各项血液学指标结果与正常对照组差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：α-地贫胎儿血液学指征变化明显，而β-地贫在胎儿期表现隐匿，因此对胎儿进行产前地贫基因检测是非常有必要的，尤其双方都是同型α-地贫或β-地贫夫妇，这样可有效地预防中、重型地贫胎儿的出生，控制地贫的发生率。不同基因型的胎儿血液学指标有不同特点，检测胎儿血象对于患病胎儿的产前筛查及产前诊断有一定的补充意义。

同型半胱氨酸、叶酸与维生素B12水平的相关性分析及不良妊娠结局的危险因素考察

目的探讨同型半胱氨酸、叶酸与维生素B12水平的相关性及不良妊娠结局的危险因素。方法选择2017年6月~2018年6月我院收治的不良妊娠结局孕妇50例作为研究组;另选择同时间段我院收治的无不良妊娠结局孕妇50例作为对照组。观察比较两组的血清检测结果,分析同型半胱氨酸与叶酸、维生素B12水平的相关性,并采用非条件Logistic多元逐步回归分析不良妊娠相关危险因素。结果研究组的同型半胱氨酸为(11.20±2.85)μmol/L,高于对照组的(9.35±1.02)μmol/L,差异有统计学意义(P<0.05);研究组叶酸为(6.10±1.55)ng/ml,低于对照组的(6.95±1.68)ng/ml,差异有统计学意义(P<0.05);研究组维生素B12为(78.30±28.75)pg/ml,低于对照组的(98.35±45.50)pg/ml,差异有统计学意义(P<0.05);经Pearson相关性分析结果可知,血清同型半胱氨酸水平与叶酸表现为负相关关系(r=-0.088,P=0.000);血清同型半胱氨酸水平与维生素B12水平表现为负相关关系(r=-0.109,P=0.001);非条件Logistic多元逐步回归分析结果提示,同型半胱氨酸升高、维生素B12降低、叶酸降低均属于不良妊娠的危险因素(β=0.541,OR=1.708,95%CI=0.039~1.895,P<0.05;β=0.003,OR=1.001,95%CI=0.001~1.109,P<0.05;β=0.004,OR=1.002,95%CI=0.001~1.010,P<0.05)。结论不良妊娠结局的相关危险因素包括同型半胱氨酸升高、维生素B12水平降低、叶酸降低等,因此,临床结合孕妇自身情况,应加强同型半胱氨酸监测,加强维生素B12、叶酸水平监测,以有效预防发生不良妊娠结局。