放射性核素肝胆动态显像对婴儿肝炎综合征和先天性胆道闭锁的鉴别诊断

放射性核素肝胆动态显像对婴儿肝炎综合征和先天性胆道闭锁的鉴别诊断段全纪魏根福曹秋惠（潍坊市人民医院小儿科潍坊２６１０４１）婴儿肝炎综合征和先天性胆道闭锁的早期鉴别甚为重要，由于临床表现、血生化检查结果本文采用９９ｍ锝（Ｔｃ）标记二乙基乙酰苯胺亚氨二醋...

小儿神经症126例临床分析

小儿神经症是小儿精神医学中常见的疾病之一.现将我院1998年2月-2002年2月收治的126例小儿神经症进行临床分析,以探讨该病的诊治方法.

良性家族性新生儿惊厥KCNQ2基因新突变

目的 对一个中国良性家族性新生儿惊厥 (benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系进行基因诊断 ,并探讨其分子发病机理。 方法 对该家系进行详细的临床检查及疾病基因的连锁分析。应用聚合酶链反应 (polymerase chain reaction,PCR) - DNA直接测序 ,并用 PCR-单链构象多态 (singlestrand conformation polymorphism,SSCP)对先证者、家系内 16人及家系外 72名无血缘关系的正常人进行 KCNQ2基因突变分析。 结果 连锁分析提示该家系与 KCNQ2基因连锁 ,并排除与 KCNQ3基因连锁。 PCR- DNA直接测序在先证者发现 KCNQ2基因突变 1931del G,PCR- SSCP发现家系内其他患者均出现与先证者相同的异常 SSCP条带 ,而 72名正常人未出现此异常条带。 结论 KCNQ2基因突变是中国人 BFNC的发病原因之一 ,1931del G是国内外未曾报道过的新突变 ,连锁分析结合基因突变分析可对BFNC患者进行基因诊断。

良性家族性新生儿惊厥三家系的基因诊断研究

目的 探讨中国人良性家族性新生儿惊厥 (BFNS)的基因特点 ,为该病的基因诊断提供依据。方法 应用聚合酶链反应 (PCR) 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 ,对 3个中国BFNS家系的KCNQ2及KCNQ3基因位点进行连锁分析 ;采用PCR DNA直接测序法对此 3家系进行KCNQ2基因突变分析。结果 连锁分析排除 3家系致病基因与KCNQ3基因连锁 ,提示家系 3与KCNQ2基因连锁 ,不能除外家系 1、2与KCNQ2基因连锁 ;KCNQ2基因突变分析在 3个家系中发现 1种移码突变 1931delG及 3种同义突变G5 4 3A、C912T和T2 15 4A。结论 中国人BFNS患者中存在KCNQ2基因突变 ;中国人BFNS具有遗传异质性 ,在KCNQ2、KCNQ3之外可能还有另外的致病基因 ;BFNS的表型和基因型可能有一定的相关性。