CYP11B2基因变异致醛固酮合成酶缺乏症1例并文献复习

醛固酮合成酶缺乏症(aldosteronesynthasedeficiency,ASD)是一种由CYP11B2基因变异导致醛固酮合成酶活性减低或丧失的常染色体隐性遗传病[1-3],主要临床特征是体格生长缓慢、反复呕吐、低钠血症、高钾血症及代谢性酸中毒[4]。ASD极其罕见,发病率约为1∶1000000[5],近三十年国内外共报道118例[4,6-10],包括10名中国ASD患儿[2,4,6,10]。目前,对本病的认识匮乏,极易与其它婴儿期失盐性疾病混淆,从而导致误诊和漏诊。此外,ASD的治疗方案尚无统一标准,相关研究报道很少。本文通过分析1例中国ASD患儿的临床资料,并文献复习,总结ASD的诊断、治疗策略及中国ASD患儿的基因型、表型特征,旨在提高临床医师的诊疗水平。