腹腔镜治疗XO/XY性腺发育异常1例及文献复习

XO／XY混合性腺发育不全是性发育异常中染色体异常的一种，其性染色体核型为45，X／46，XY，临床较少见。我院遇见1例，结合文献报告如下。

滋肾育胎丸联合曲普瑞林对体外受精-胚胎移植患者妊娠结局的影响

目的探讨滋肾育胎丸联合曲普瑞林对体外受精-胚胎移植患者妊娠结局的影响。方法选取医院2017年8月至2019年8月收治的体外受精-胚胎移植患者94例,随机分为观察组和对照组,各47例。两组患者均实施体外受精-胚胎移植,并给予曲普瑞林治疗,观察组加用滋肾育胎丸。结果观察组患者的激素[促卵泡激素(FSH)、促黄体激素(LH)、雌二醇(E2)]水平均显著低于对照组(P<0.05);治疗后,观察组患者卵泡液细胞因子[转化生长因子β1(TGF-β1)、血管内皮生长因子(VEGF)、生长分化因子-9(GDF-9)]水平均显著高于对照组(P<0.05);观察组患者的受精率、优质胚胎率、胚胎种植率、妊娠率均显著高于对照组,流产率、早产率均显著低于对照组(P<0.05);观察组与对照组的不良反应发生率相当(17.02%比10.64%,P>0.05)。结论滋肾育胎丸联合曲普瑞林对体外受精-胚胎移植患者的治疗效果良好,能改善性激素水平,提升卵泡质量,改善妊娠结局,提高妊娠成功率,且安全性好。

弹性蛋白基因变异与盆腔器官脱垂的相关性

目的探讨弹性蛋白(elastin)基因突变与盆腔器官脱垂(POP)的关系。方法收集2007年9月至2009年9月在河北医科大学第二医院因POP或主因其他妇科疾病同时伴有POP住院患者血标本30例,采用聚合酶链式反应对Ⅰ、Ⅱ期POP患者9例,Ⅲ、Ⅳ期患者21例,对照组20例的elastin基因16、17、26号外显子扩增,对产物测序。结果外显子16发现846T/A和853G/A两个变异位点,846T/A在Ⅲ、Ⅳ期POP组5例,对照组1例,两组846T/A变异率为23.8%、5.0%,二者比较差异无统计学意义。其优势比(OR)值为5.94(95%CI0.63～56.20)。853G/A在Ⅲ、Ⅳ期POP组10例,对照组1例,两组853G/A变异率为47.6%,5.0%,二者比较差异有统计学意义(P<0.05)。其OR值为17.27(95%CI1.94～153.66)。Ⅰ、Ⅱ期POP组16号外显子未发现变异。17号与26号外显子未发现变异。结论 846T/A可能不是Ⅲ、Ⅳ期POP的发病因素。853G/A可以增加Ⅲ、Ⅳ期POP患病风险。853G/A可能是Ⅲ、Ⅳ期POP的一个发病因素。

elastin基因exon20、24、25的变异与盆底功能障碍性疾病的研究

目的检测elastin基因exon20、24、25在盆底功能障碍性疾病（pelvic floor dysfounction，PFD）女性患者中的突变情况，探讨基因变异与PFD疾病的关系。方法选择本院妇科因PFD住院手术的病人30例为实验组（A组），同期非PFD患者20例为对照组（B组）；实验组患者按照美国盆腔器官脱垂定量分期法（pelvic organ prolaps quantitation，POP—Q）评分分为轻、重度（A1、A2）两组，均于术前采集静脉血，应用PCR、DNA直接测序法获得elastin基因exon20、24、25的序列，并与NCBIGENEBANK中标准序列比对，观察基因变异情况。结果（1）exon20检测到杂合错义点突变（c．114G｜A），编码蛋白由甘氨酸变为丝氨酸，A2组与B组、A1组比较差异均有统计学意义（P〈0．05）。（2）exon24检测到杂合错义点突变（c．81C｜G），编码蛋白由脯氨酸变为丙氨酸。各组之间比较差异均无统计学意义（P〉0．05）。（3）exon25A各组患者均未发现基因突变。（4）20—21内含子检测到杂交突变（c．17T｜c），A2组与B组、A1组比较差异均有统计学意义（P〈0．05）。（5）24—25内含子检测到杂交突变（C．69A｜T），各组之间比较差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论PFD患者检测到elastin基因exon20、exon24的变异，以elastin基因exon20变异为主，其变异使编码蛋白发生改变，PFD患者发病可能与的elastin基因突变有关。