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RhD阴性献血者的遗传背景研究 被引量:1
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作者 任琪 曹露舒 +6 位作者 夏颜 徐海霞 谢宇頔 米紫玥 官笑羽 刘忠 田力 《中国输血杂志》 CAS 2022年第10期1014-1016,共3页
目的通过检测RhD阴性献血者RHD和RHCE基因,分析RhD阴性献血者的遗传背景。方法对2021年3月~2022年5月雅安市中心血站经RhD初筛及确证试验为RhD阴性的无偿献血者标本,首先鉴定RHD等位基因是否完全缺失,随后检测非RHD等位基因完全缺失型标... 目的通过检测RhD阴性献血者RHD和RHCE基因,分析RhD阴性献血者的遗传背景。方法对2021年3月~2022年5月雅安市中心血站经RhD初筛及确证试验为RhD阴性的无偿献血者标本,首先鉴定RHD等位基因是否完全缺失,随后检测非RHD等位基因完全缺失型标本10个外显子是否存在缺失,最后对无RHD等位基因及外显子缺失的剩余标本进一步进行DNA测序分析;采用SSP-PCR法检测RHCE基因。结果104份RhD阴性标本的RHD基因检测结果中,完全缺失65份(d/d),RHD基因部分缺失(1条等位基因缺失)33份,RHD基因无缺失6份;对上述33份RHD基因部分缺失标本的RHD等位基因进行10个外显子检测发现13份部分外显子缺失,其基因型均为RHD~*D-CE(3-9)-D/d,表型为RhD阴性,余20份未见外显子缺失;其余无缺失标本的外显子测序结果显示,6份标本的基因型为RHD~*1227A/RHD~*1227A型,19份标本的基因型为RHD~*1227A/d型,1份标本的基因型为RHD~*3A/d型,以上2种突变类型均被ISBT视为D。RHCE基因检测结果中发现,cc基因型献血者全是RhD真阴性,D型献血者中未见cc基因型。结论通过RhD阴性献血者的遗传背景研究,发现其中存在较高比例的RhD抗原弱表达的D型,该血型是否影响临床血液安全尚需进一步研究。 展开更多
关键词 RHD阴性 RHD基因 RHCE基因 PCR-SSP DEL
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