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RhD阴性献血者的遗传背景研究
被引量:
1
1
作者
任琪
曹露舒
+6 位作者
夏颜
徐海霞
谢宇頔
米紫玥
官笑羽
刘忠
田力
《中国输血杂志》
CAS
2022年第10期1014-1016,共3页
目的通过检测RhD阴性献血者RHD和RHCE基因,分析RhD阴性献血者的遗传背景。方法对2021年3月~2022年5月雅安市中心血站经RhD初筛及确证试验为RhD阴性的无偿献血者标本,首先鉴定RHD等位基因是否完全缺失,随后检测非RHD等位基因完全缺失型标...
目的通过检测RhD阴性献血者RHD和RHCE基因,分析RhD阴性献血者的遗传背景。方法对2021年3月~2022年5月雅安市中心血站经RhD初筛及确证试验为RhD阴性的无偿献血者标本,首先鉴定RHD等位基因是否完全缺失,随后检测非RHD等位基因完全缺失型标本10个外显子是否存在缺失,最后对无RHD等位基因及外显子缺失的剩余标本进一步进行DNA测序分析;采用SSP-PCR法检测RHCE基因。结果104份RhD阴性标本的RHD基因检测结果中,完全缺失65份(d/d),RHD基因部分缺失(1条等位基因缺失)33份,RHD基因无缺失6份;对上述33份RHD基因部分缺失标本的RHD等位基因进行10个外显子检测发现13份部分外显子缺失,其基因型均为RHD~*D-CE(3-9)-D/d,表型为RhD阴性,余20份未见外显子缺失;其余无缺失标本的外显子测序结果显示,6份标本的基因型为RHD~*1227A/RHD~*1227A型,19份标本的基因型为RHD~*1227A/d型,1份标本的基因型为RHD~*3A/d型,以上2种突变类型均被ISBT视为D。RHCE基因检测结果中发现,cc基因型献血者全是RhD真阴性,D型献血者中未见cc基因型。结论通过RhD阴性献血者的遗传背景研究,发现其中存在较高比例的RhD抗原弱表达的D型,该血型是否影响临床血液安全尚需进一步研究。
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关键词
RHD阴性
RHD基因
RHCE基因
PCR-SSP
DEL
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职称材料
题名
RhD阴性献血者的遗传背景研究
被引量:
1
1
作者
任琪
曹露舒
夏颜
徐海霞
谢宇頔
米紫玥
官笑羽
刘忠
田力
机构
中国医学科学院北京协和医学院输血研究所
雅安市中心血站
安徽医科大学
出处
《中国输血杂志》
CAS
2022年第10期1014-1016,共3页
基金
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-1-I2M-060)
四川省国际科技创新合作/港澳台科技创新合作项目(2020YFH0024)。
文摘
目的通过检测RhD阴性献血者RHD和RHCE基因,分析RhD阴性献血者的遗传背景。方法对2021年3月~2022年5月雅安市中心血站经RhD初筛及确证试验为RhD阴性的无偿献血者标本,首先鉴定RHD等位基因是否完全缺失,随后检测非RHD等位基因完全缺失型标本10个外显子是否存在缺失,最后对无RHD等位基因及外显子缺失的剩余标本进一步进行DNA测序分析;采用SSP-PCR法检测RHCE基因。结果104份RhD阴性标本的RHD基因检测结果中,完全缺失65份(d/d),RHD基因部分缺失(1条等位基因缺失)33份,RHD基因无缺失6份;对上述33份RHD基因部分缺失标本的RHD等位基因进行10个外显子检测发现13份部分外显子缺失,其基因型均为RHD~*D-CE(3-9)-D/d,表型为RhD阴性,余20份未见外显子缺失;其余无缺失标本的外显子测序结果显示,6份标本的基因型为RHD~*1227A/RHD~*1227A型,19份标本的基因型为RHD~*1227A/d型,1份标本的基因型为RHD~*3A/d型,以上2种突变类型均被ISBT视为D。RHCE基因检测结果中发现,cc基因型献血者全是RhD真阴性,D型献血者中未见cc基因型。结论通过RhD阴性献血者的遗传背景研究,发现其中存在较高比例的RhD抗原弱表达的D型,该血型是否影响临床血液安全尚需进一步研究。
关键词
RHD阴性
RHD基因
RHCE基因
PCR-SSP
DEL
Keywords
RhD negative
RHD gene
RHCE gene
PCR-SSP
Del
分类号
R457.11 [医药卫生—治疗学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
RhD阴性献血者的遗传背景研究
任琪
曹露舒
夏颜
徐海霞
谢宇頔
米紫玥
官笑羽
刘忠
田力
《中国输血杂志》
CAS
2022
1
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