一显性营养不良型大疱性表皮松懈症家系COL7A1基因突变分析

目的:检测一常染色体显性遗传营养不良型大疱性表皮松懈症(DEB)家系的COL7A1基因突变情况。方法:采用PCR技术和直接测序法分析该家系成员COL7A1基因全部外显子及内含子序列,并与50名健康个体及Gen Bank数据库中序列进行比较分析,筛选有意义突变。结果:在该家系COL7A1基因上共发现了5个突变位点,包括1个插入突变、1个错义突变和3个同义突变。COL7A1基因第13号外显子上存在1个插入突变c.1731_1732ins A,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码的产生。COL7A1基因第73号外显子上第6 016位的G错义突变为A,即c.6016G→A(p.G2006S)。其余3个同义突变分别为COL7A1基因上的c.1641G→T、c.5451A→G和c.5508G→C。结论:COL7A1基因的插入突变c.1731_1732ins A和错义突变c.6016G→A(p.G2006S)可能是该DEB家系患者临床表型的病因,其中c.1731_1732ins A为新发突变。