磁共振弥散张量成像在婴幼儿痉挛型脑瘫中的应用

目的:探讨在婴幼儿痉挛型脑瘫中应用磁共振弥散张量成像(DTI)的价值。方法:选取某医院初次住院诊断为痉挛型脑瘫的33例患儿为研究组,与之年龄配对的33例正常小儿作为对照组,所有研究对象均行常规颅MRI平扫和DTI检查,测量弥散各向异性(FA),研究组在我院行综合康复治疗一年后复查上述两项检查。结果:研究组和对照组髓鞘发育存在一定规律,前者各部位FA值低于后者。研究组治疗后FA值较治疗前有增长。除了胼胝体膝部其余部位低年龄组FA值增长幅度大于高年龄组。结论:DTI能客观反应婴幼儿白质纤维束发育情况及髓鞘化规律,动态监测FA值为患儿病情评估和预后判断提供客观依据。

弥散张量成像在痉挛型脑性瘫痪中的应用

目的通过头颅磁共振弥散张量成像技术(DTI)并结合脑性瘫痪(CP)患儿粗大运动评估(GMFM)的测定来探讨其对脑瘫患儿运动功能转归的应用价值。方法选取痉挛型脑瘫患儿65例作为研究组,正常儿童16例作为对照组,应用GMFM评价患儿粗大运动功能。对受试儿童进行DTI检查,测量各组患儿主要白质纤维束部分各向异性(FA)。结果各个部位的FA值与GMFM-88值存在正相关性,均存在统计学意义,其中内囊后肢相关性明显(r=0.455)。结论粗大运动功能障碍与脑内广泛白质纤维束损伤有关,以内囊后肢部位最明显。FA值的高低一定程度上反映运动功能的发育情况,DTI在评价痉挛性脑瘫运动功能方面有较高的应用价值。

磁共振弥散张量成像在早产和足月脑性瘫痪患儿中的应用价值

目的探讨磁共振弥散张量成像(DTI)在早产脑瘫和足月脑瘫患儿中的应用价值。方法选取2013年9月至2016年12月安徽省儿童医院确诊的64例脑瘫患儿,依据孕周大小分为早产组32例与足月组32例,运用粗大运动功能量表88项(GMFM-88)评价患儿的运动障碍程度;选取内囊前肢(ICAL)、内囊膝部(ICGL)、内囊后肢(ICPL)、胼胝体膝部(GCC)、胼胝体体部(BCC)、胼胝体压部(SCC)和大脑脚部位作为感兴趣区(ROI),测量弥散各向异性(FA),比较两组不同ROI的FA值;运用Pearson相关分析分析两组各ROI的FA值与GMFM-88分值的相关性。结果早产组的FA值在各部位均小于足月组,右侧ICPL、SCC和双侧大脑脚部位两组差异有统计学意义(P<0.05);早产组DTI内囊前肢、膝部和后肢的FA值和GMFM-88分值之间呈现正相关(P<0.05),其中内囊后肢的相关系数最高(r=0.572,P=0.001);足月组各部位FA值和GMFM-88分值均无显著相关性(P>0.05)。结论早产脑瘫的整体白质发育较足月脑瘫明显延迟;在评价运动功能方面DTI在早产脑瘫中的应用价值高于足月脑瘫患儿。

表面肌电图在定量评定痉挛型脑性瘫痪患儿肌肉痉挛中的应用效果

目的:分析痉挛型脑瘫患儿腓肠肌表面肌电图(sEMG)值均方根(RMS)值与改良版Ashworth分级(MAS)之间的相关性,探究表面肌电图在定量评定痉挛型脑性瘫痪患儿肌肉痉挛中的应用效果。方法:选取2021年6月—2022年6月在安徽医科大学附属省儿童医院儿童康复科住院及门诊治疗的痉挛型脑瘫患儿98例,由同一治疗师对其腓肠肌进行MAS评估,同时记录静息状态及被动牵伸状态时腓肠肌表面肌电图的均方根(RMS)值,并分析两者间的相关性。结果:腓肠肌静息及被动牵伸状态下,其表面肌电图的RMS值与MAS分级均呈正相关。Spearman相关性分析显示,静息状态下,腓肠肌的均方根(RMS)值与MAS相关(P<0.05);被动牵伸状态下,腓肠肌的均方根(RMS)值与MAS相关(P<0.05)。结论:痉挛型脑瘫患儿腓肠肌无论处于静息还是被动牵伸状态,其表面肌电图的RMS值与MAS分级均呈正相关;表面肌电图可量化评估肌肉痉挛程度,为临床评价与治疗脑瘫患儿肌肉痉挛提供客观、量化的参考依据。

超声定位引导A型肉毒毒素注射联合常规康复训练治疗痉挛型脑瘫儿童下肢肌张力障碍的疗效观察

目的观察超声定位引导A型肉毒毒素(BTX-A)注射联合常规康复训练治疗痉挛型脑瘫儿童下肢肌张力障碍的疗效,为临床康复治疗提供依据。方法选择2014年9月-2015年8月于安徽省儿童医院康复科住院治疗的双下肢痉挛的脑瘫患儿42例作为研究对象,随机分为对照组(21例)和治疗组(21例),对照组给予常规康复训练(运动疗法+物理治疗),治疗组在超声定位引导下予BTX-A注射,次日行常规康复训练。所有患儿分别在治疗前及治疗1、3、6个月采用改良Ashworth修正量表(MAS)和粗大运动功能量表(GMFM)行双下肢肌肉痉挛程度和粗大运动功能的评价。结果两组在治疗1、3、6个月后MAS及GMFM评分均优于治疗前(P<0.05);同时间点治疗组痉挛程度的缓解及运动功能的提高均较对照组明显改善(P<0.05);治疗组MAS评分在3个月与6个月比较差异无统计学意义(P>0.05),BTX-A疗效有一定的时限性。结论运用超声定位引导BTX-A注射治疗痉挛型脑瘫患儿能更好的缓解其双下肢痉挛性肌群的肌张力,改善其运动功能。

一例MAP2K1基因新发变异所致的心-面-皮肤综合征患儿的临床分析

目的探讨一例由MAP2K1基因变异引起的心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome,CFCS)患儿基因型与表型的对应关系。方法收集疑似CFCS患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对患儿及父母采用全外显子组测序,最后用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。结果患儿为男性,具有典型的CFCS面容以及发育迟滞。经全外显子组检测分析发现患儿的MAP2K1基因第3外显子上存在1个新发的杂合错义变异c.389A>G(p.Tyr130Cys),Sanger测序验证了该结果,根据最新美国医学遗传学与基因组学学会评级指南判定为疑似致病性变异。结论患儿临床未发现心脏结构、功能的异常以及癫痫发作,但具有典型面容及皮肤异常,伴有生长发育迟缓、智能障碍、泌尿系统结构异常。该病例丰富了MAP2K1基因变异导致的CFCS表型谱。

三例Mowat-Wilson综合征患儿的临床特征及基因分析

目的探讨3例伴有特殊面容的智力障碍/发育迟缓患儿的遗传学特征。方法采集患儿的外周血样,分别进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),并对患儿3进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)。结果3例患儿的染色体核型均未见异常。CMA检测患儿1为arr[GRCh37]:2q22.3(145128071-145159029)×1,存在大约31 kb的缺失,为致病性拷贝数变异,涉及ZEB2基因第8~10外显子;患儿2为arr[hg19]:2q22.3(145071457-146881759)×1,存在1.81 Mb的缺失,涉及ZEB2和GTDC1基因;患儿3为arr[GRCh37]:9p23p23(11698261-12106261)×1,存在408 kb的缺失,未涉及相关基因。WES结果显示其ZEB2基因第8外显子存在c.2102C>A(p.Ser701*)的无义变异,该变异已被ClinVar数据库收录,评级为致病性,Sanger测序验证为新发变异。结论Mowat-Wilson综合征的临床表型和遗传异质性较大,对不明原因的发育迟缓/智力障碍患儿,尤其是合并特殊面容和多种先天畸形者,CMA和WES检测将有助于明确病因。