TUBB1突变型骨髓增生异常综合症患者临床特征及血小板输注无效相关性分析

目的探究骨髓增生异常综合征(MDS)合并TUBB1突变患者的临床特点,及TUBB1突变与血小板输注治疗无效的相关性。方法回顾性研究。系统收集2018年2月—2023年10月在上海交通大学医学院附属瑞金医院诊断为MDS并接受化学药物治疗的81例患者的临床资料,观察血常规、基因突变、CD34、血小板输注无效(PTR:Platelet transfusion refractoriness)发生率等。生存曲线采用Kaplan-Meier法绘制,PTR危险因素分析采用Logistic回归分析,森林图采用R studio绘制。结果81例MDS患者中,TUBB1突变型组10例,野生型组71例。与TUBB1野生型患者相比,TUBB1突变型患者CD34^(+)MKs比例更高[33.50(14.25,55.88)%vs.4.00(2.00,10.00)%,P<0.001]、血小板计数减少伴体积增大[36.00(18.75,186.50)×10^(9)/L vs.91.00(67.00,164.00)×10^(9)/L,P<0.05;(12.03±1.92)fL vs.(9.19±0.97)fL,P<0.001]。TUBB1突变型组发生血小板输注治疗无效8例(80.00%),野生型组发生血小板输注治疗无效18例(25.35%),比较两组差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,TUBB1突变是血小板输注治疗无效的独立危险因素(P<0.05,OR=7.28)。结论TUBB1基因突变的MDS患者普遍表现为CD34^(+)MKs比例增加和巨大血小板减少征。且TUBB1突变为MDS患者化疗后骨髓抑制期血小板输注治疗无效的独立危险因素。

分侧肾小球滤过率评估动脉粥样硬化性单侧肾动脉狭窄经皮肾动脉支架植入术效果分析

目的评价分侧肾小球滤过率(GFR)评估动脉粥样硬化性单侧肾动脉狭窄经皮肾动脉支架植入术(PTRAS)效果的作用。方法选择2014年7月至2019年7月在上海瑞金医院接受PTRAS治疗的64例动脉粥样硬化所致肾动脉狭窄患者。术前、术后12个月检测患者肾功能,血压水平,99mTc-乙二胺四乙酸(EDTA)检测分侧GFR,比较术前、术后患者血压水平、服用降压药种类、肾小球滤过率估计值(e GFR)及分侧GFR等变化。结果 PTRAS术前患者患侧GFR显著低于健侧(P=0.002),术后12个月患侧GFR与健侧差异无统计学意义(P>0.05)。术后12个月,患者收缩压、舒张压与术前相比均显著下降(P<0.001,P=0.003),但降压药种类、e GFR较术前差异均无统计学意义(P>0.05),患侧GFR较术前显著改善(P=0.001)。结论 PTRAS可提高动脉粥样硬化性肾动脉狭窄患者患侧GFR,分侧GFR下降可作为行PTRAS术指征之一。

1,3-D-半乳糖基转移酶p.Arg187Cys突变导致形成ABx亚型

目的既往在中国人群中发现的1,3-D-半乳糖基转移酶p.Arg187Cys突变个体表型为正常B型,本文探究该突变导致AB亚型的可能分子机制。方法利用免疫血清学方法鉴定一名中国籍个体的血型血清型,PCR方法扩增ABO基因增强子、启动子和所有7个外显子及其侧翼序列,并对扩增产物进行测序分析;采用Chimira软件构建3D分子模型,就突变对1,3-D-半乳糖基转移酶结构的影响进行预测。结果经血清学方法鉴定为ABx亚型。对ABO基因测序显示,该健康个体为A1.02/B.03基因型;仅在B等位基因第7外显子检出c.559C>T(p.Arg187Cys)突变,ABO基因其余位点未见突变。3D分子模型分析提示p.Arg187Cys突变改变了1,3-D-半乳糖基转移酶局部的氢键网络,可能因此导致酶活性下降;在与A基因共表达时,在1,3-N-乙酰氨基半乳糖转移酶的竞争作用下表现出弱B表型。结论ABO*B基因c.559C>T突变通过减弱1,3-D-半乳糖基转移酶的活性以及ABO*A基因产物的竞争作用而导致形成ABx亚型。

氯化钙对重组运动发酵单胞菌生产乙醇的影响

为了提高乙醇产量,采用基因克隆的方法,将T7表达系统与fadK基因组整合到运动发酵单胞菌(Zymomonas mobilis)基因组中,获得能高产乙醇的重组工程菌株。在糖浓度为24%的玉米水解液发酵培养基中,重组工程菌株Z.M.F-4的产乙醇量比对照菌株提高了7%。在不同氯化钙浓度的发酵培养基中,重组菌Z.M.F-4发酵生成的乙醇产量最高的氯化钙浓度为16mmol/L,其乙醇产量为(101.50±3.59)g/L。在此钙离子浓度中添加1‰玉米油发酵,其乙醇产量为(101.10±3.73)g/L,与不添加玉米油时的乙醇产量几乎一致。

红细胞免疫及细胞免疫指标与心力衰竭严重程度的关系分析

目的探讨红细胞免疫及细胞免疫指标与心力衰竭严重程度的关系，为其干预提供依据。方法选取2011年11月～2013年11月于本院进行诊治的74例心力衰竭患者为观察组，同期于本院进行体检的健康者74例为对照组，将两组研究对象的红细胞免疫及细胞免疫指标检测水平进行统计比较，将心力衰竭患者中不同心功能分级者的红细胞免疫及细胞免疫指标检测水平进行比较，并以Logistic分析处理检测水平与本病之间的关系。结果观察组红细胞免疫及细胞免疫指标均明显低于对照组，心力衰竭患者中不同心功能分级者的检测水平也存在明显差异，经Logistic分析处理显示上述检测指标水平均与本病有密切关系，P〈0．05差异有统计学意义。结论心力衰竭患者的红细胞免疫及细胞免疫指标处于较差状态，且不同严重程度者的检测水平存在显著差异，其间均存在密切关系。

LDL-C/HDL-C与冠状动脉病变程度的相关性研究

目的探讨血脂与冠状动脉病变程度的相关性。方法选择2005至2011年共4 751例经冠状动脉造影的住院患者,根据冠脉造影结果分为2组,冠脉狭窄≥50%为冠心病组(n=3 402),冠脉狭窄<50%为对照组(n=1 349)。冠心病组根据病变血管支数分为1支病变、2支病变、3支及3支以上病变3个亚组。测定患者的血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),计算LDL-C/HDL-C比值。比较上述指标在各组间的差异,并采用Spearman相关分析研究LDL-C/HDL-C比值与冠状动脉病变程度之间的关系,用多元逐步logistic回归分析确定冠心病的危险因素。结果与对照组比较,冠心病组TG、TC、LDL-C水平及LDL-C/HDL-C比值升高,HDL-C水平降低,差异均有统计学意义(P<0.01);在冠心病组中,随着冠状动脉病变支数的增加,LDL-C/HDL-C比值逐渐升高(P<0.001),冠状动脉病变支数与LDL-C/HDL-C比值呈正相关(R=0.25,P<0.01);多元logistic回归分析显示高LDL-C/HDL-C比值为冠心病的独立危险因素。结论 LDL-C/HDL-C比值是冠心病的独立危险因素,且与冠状动脉病变程度呈正相关。

响应面法优化重组工程菌的发酵工艺条件

目的:对基因改造运动发酵单胞菌的发酵工艺条件进行优化,提高重组菌发酵乙醇产量。方法:使用分子克隆实验操作技术构建重组运动发酵单胞菌,以单因素实验为基础,利用Box-Behnken中心组合实验和响应面分析法,确定了影响重组菌高产乙醇的三个重要因素。结果:成功构建含有YfdZ、MetB基因和Hsp基因的重组菌Zymomonas mobilis HYM,发酵主要影响因素的最佳条件分别为温度28℃,葡萄糖浓度24%(W/V),pH7.4。在此优化条件下,Zymomonas mobilis HYM的乙醇产量可高达105.0735g/l,比原始菌株乙醇产量提高16.4%。结论:用中心组合设计和响应面分析法优化重组运动发酵单胞菌的发酵工艺条件,显著提高乙醇产量。

嗜热石油降解菌YBW1的筛选、鉴定及性能研究

为了获得能在极端环境下降解原油的微生物,以江汉油田地下高温储水为样品成功分离出一株嗜热原油降解菌YBW1.根据生理生化鉴定和系统发育学分析,该菌鉴定为Geobacillus kaustophilus,革兰氏阳性,杆状,好氧,无运动性,菌体大小为（0.6-1.0）μm×（2.0-3.5）μm.生长环境温度为45℃-75℃,最适生长温度为65℃.生长能力测试表明该菌能利用液体石蜡和原油为主要碳源生长.在5%（体积分数）接种量,65℃培养18 d,原油黏度降低18.5%.并且当鼠李糖脂添加体积质量为0.2%获得14.3%的最大原油降解率.因此YBW1在原油污染高温生物降解和微生物提高石油采收率方面可能会有一定的应用潜力.

地中海贫血筛查及其联合试验的临床应用评价

目的:分析红细胞脆性及血红蛋白电泳单项检测及其联合试验在地中海贫血筛查中的临床意义。方法:对经分子生物学方法确诊的96例地中海贫血标本及92例非地中海贫血标本的结果进行统计学分析。结果:红细胞脆性及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的灵敏度和特异度分别为85.39%、81.72%及79.80%、78.95%。红细胞脆性及血红蛋白电泳平行联合试验的灵敏度和特异度分别为97.33%和63.00%,串联联合试验的灵敏度和特异度分别为69.78%和95.75%。结论:在地贫的诊断试验中,红细胞脆性和血红蛋白电泳平行联合试验可提高灵敏度,串列联合试验可提高特异度,联合试验较单项检测具有一定的优越性。

离子增加基因工程运动发酵单胞菌乙醇产量的研究

本研究是AkE．coii K-12中的cbpA基因中分离出的一段质子缓冲序列Pbp（编码24个氨基酸）整合到运动发酵单胞菌的基因组中，成功的筛选出一株乙醇产量高，耐酸性好的菌株Z．M．GH3。与原始菌种相比，Z．M．GH3平均产量可提高6．4％。在Z．M．GH3中，三种无机盐离子：0．12％七水合硫酸镁，0．2％硫酸铵和0．1％磷酸二氢钾分别可以提高8．9，7．5和5．9％的乙醇产量。在pH4．5的发酵培养基中添加0．12%的七水合硫酸镁，菌株Z．M．GH3乙醇产量为70．01g／1，较未加镁离子的培养基产量提高12．6％，基本上接近pH6．0时的产量70．11g／1。

热休克蛋白增加大肠杆菌抗逆性和乙醇产量的研究

目的:研究热休克蛋白对增加大肠杆菌抗逆性和乙醇产量的影响。方法:运用基因工程技术,用大肠杆菌的Lac启动子、运动发酵单胞菌的丙酮酸脱羧酶基因(pdc)和乙醇脱氢酶基因(adhB),构建可以在大肠杆菌中表达的Lac-AP操纵子。Lac-AP操纵子导入大肠杆菌,可使大肠杆菌发酵糖生产乙醇。再用来自超嗜热菌强烈火球菌(Pyrococcus furiosus)的小分子热休克蛋基因(sHsp),构建在大肠杆菌中表达的Lac-APH操纵子。结果:成功地构建了耐高温产生乙醇的大肠杆菌LAPH和LAP,它们发酵后乙醇的产量分别为11.5g/L、7.9g/L,而对照菌LH的产量只有为0.5g/L。与对照菌LH相比,LAPH和LAP的产量分别提高了23倍和15.8倍。结果证明:与对照LAP相比,热休克蛋白使菌种LAPH的45℃温度耐受性提高15.75倍、50℃温度耐受性提高40.7倍,乙醇的产量增高高达4.74倍。结论:研究表明,小分子热休克蛋白的表达,可使细菌在致死温度下的存活率显著提高,耐受温度明显增强,乙醇产量显著提高。

RAGE、sRAGE与冠心病的关系

晚期糖基化终产物受体(RAGE)属于细胞表面分子免疫球蛋白超家族中的一个成员,可与多种配体结合后影响细胞内信号转导、刺激细胞因子释放等从而发挥其生物学效应,与炎症和冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)密切相关。仅有胞外区的RAGE称可溶性晚期糖基化终产物受体(sRAGE),可阻断配体与RAGE结合,抑制RAGE的作用。

新课程背景下如何搞好初高中物理教学衔接

新课程教学理念是国家推行教学改革的创新教学理念,当前教育界依据新课程教学理念制定课堂教学目标与方法,不断提升课堂教学质量,物理作为初高中阶段学生学习的重要学科之一,其衔接方法受到了大部分物理教师的重视,在当前初高中物理衔接课堂教学情况可以看出,当前的衔接教学方法存在一定的问题,需要初高中物理教师予以重视,并积极解决,进而有效帮助学生顺利的进行初高中物理学习过渡,为今后物理的深入学习与发展奠定坚实的基础。本文就基于新课程教学理念,从课堂备课、教学方法、学习模式、教学评价这四个方面探究初高中物理教学衔接策略,仅供初高中物理教师参考与借鉴。