4059例地中海贫血的产前筛查和基因诊断分析

目的 分析地中海贫血产前筛查和产前诊断的基因类型,为临床遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2018年3月至2020年12月在攀枝花市妇幼保健院行地中海贫血产前筛查的4 059例(3 508例孕妇,551例配偶)受试者的外周血资料,其均接受血液学检查,将满足平均红细胞体积(MCV)≤80fL、平均红细胞血红蛋白量(MCH)≤26pg任一条件视为地中海贫血初筛阳性(1 201例),经基因检测确诊为地中海贫血606例,其中自愿接受羊膜腔穿刺术行羊水地中海贫血基因检测共24例,分析其基因诊断类型。结果 在4 059例受试者中,地中海贫血初筛阳性共1 201例,阳性率为29.59%;经基因检测确诊为地中海贫血共606例,占14.93%;其中,α-地中海贫血携带者373例(9.19%)、β-地中海贫血携带者217例(5.35%)、α复合β地中海贫血携带者16例(0.39%)。在373例α-地中海贫血基因中,以-α^(3.7)/αα型(173例,46.38%)、--^(SEA)/αα型(148例,39.68%)居多。在217例β-地中海贫血基因中,以βE/βN型(70例,32.26%)、β41-42/βN型(50例,23.04%)、β17/βN型(49例,22.58%)居多。在16例α复合β地中海贫血基因中,以-α^(3.7)/αα复合β41-42型(3例,18.75%)居多。在606例地中海贫血患者中,接受羊水标本基因检测共24例,确诊为地中海贫血胎儿18例(75.00%);检出中、重型地中海贫血胎儿共4例(22.22%),其中水肿胎1例(5.56%)、HbH病3例(16.67%)。结论 产前基因筛查及诊断有利于及时发现胎儿并发地中海贫血,为临床遗传咨询及治疗提供依据。

对妊娠中期的非高龄孕妇进行血清HCG和AFP联合检测在诊断其胎儿唐氏综合征方面的效果

目的:探讨对妊娠中期的非高龄孕妇进行血清绒毛膜促性腺激素(HCG)和甲胎蛋白(AFP)联合检测在诊断其胎儿唐氏综合征方面的效果。方法:选择近年来在四川省攀枝花市妇幼保健院进行定期产检的3125例处于妊娠中期的非高龄孕妇作为研究对象。对这些孕妇均进行血清HCG和AFP联合检测及DNA检测,然后以DNA检测的结果作为诊断依据,总结用HCG和AFP联合检测诊断其胎儿唐氏综合征的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确率。结果:对这3125例孕妇进行HCG和AFP联合检测时检测结果呈阳性和阴性的孕妇分别有178例和有2947例,对其进行DNA检测时检测结果呈阳性和阴性的孕妇分别有3例和3122例。用HCG和AFP联合检测诊断这3125例孕妇胎儿唐氏综合征的灵敏度为66.67%、特异度为94.36%、阳性预测值为1.12%、阴性预测值为99.97%、准确率为94.34%。结论:HCG和AFP联合检测在诊断妊娠中期非高龄孕妇胎儿唐氏综合征方面具有一定的价值,但诊断的灵敏度和阳性预测值较低。该方法仅能用于对妊娠中期非高龄孕妇的胎儿进行唐氏综合征筛查。

ITGβ1、IFI16、TTR血清水平与妊娠期高血压疾病进展程度关联性及临床表达意义探究

目的探究整合素β1(integrinβ1,ITGβ1)、人γ干扰素诱导蛋白16(interferon-inducible protein 16,IFI16)、转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)血清水平与妊娠期高血压疾病进展程度关联性及临床表达意义。方法选取2018年11月-2020年1月在攀枝花市中心医院住院分娩的妊娠期高血压疾病患者91例为研究组,另随机选取同期正常妊娠孕妇91例为对照组。对比两组血清ITGβ1、IFI16、TTR水平,采用Spearson秩相关分析血清各指标与妊娠期高血压疾病进展程度的相关性,采用受试者工作(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析探讨血清各指标对妊娠期高血压疾病患者妊娠结局的预测价值。结果研究组血清ITGβ1、IFI16水平高于对照组,血清TTR水平低于对照组(P<0.05);妊娠期高血压疾病进展程度与血清ITGβ1、IFI16水平呈正相关,与血清TTR水平呈负相关(P<0.05);血清ITGβ1>2.38 ng/ml、IFI16>24.39 ng/ml、TTR≤315.08 mg/L联合预测妊娠期高血压疾病患者有无不良妊娠结局的曲线下面积(area under the carve,AUC)为0.861,大于各指标单一预测的AUC(0.782、0.813、0.790),联合预测的敏感度、特异度分别为80.00%、81.82%。结论妊娠期高血压疾病患者血清ITGβ1、IFI16表达明显升高,血清TTR表达水平降低,与妊娠期高血压疾病的发生及病情进展程度密切相关,且能辅助临床预测患者妊娠结局。