学龄期以肢端末梢神经痛为首发症状的唾液酸沉积症Ⅰ型1例和文献复习

目的探讨基因位点c.544A>G(p.Ser182Gly)、c.239C>T(p.Pro80Leu)的复合杂合突变所致的唾液酸沉积症Ⅰ型的临床特点及诊断。方法分析2023年9月入院的1例14岁以肢端末梢神经痛起病的唾液酸沉积症Ⅰ型患者的临床资料及基因检测等结果并结合文献复习进行分析。结果患者为14岁女童,9岁起肢端末梢神经痛,13岁起行走不稳。眼底检查见黄斑樱桃红斑。无家族史。应用二代测序方法对全外显子测序,发现患者携带溶酶体唾液酸酶1(neuraminidase1,NEU1)基因c.544A>G(p.Ser182Gly)、c.239C>T(p.Pro80Leu)复合杂合突变,分别来自其表型正常母亲和父亲。结论c.544A>G(p.Ser182Gly)、c.239C>T(p.Pro80Leu)的复合杂合突变所致的Ⅰ型唾液酸沉积症(sialidosis typeⅠ,ST-1)目前仅在中国人群中发现,肢端末梢神经痛可为首发症状。常见临床特点为共济失调、肌阵挛发作、视物模糊和眼底检查见樱桃红斑等,眼底检查可以作为首选的临床辅助手段,基因检测对于其明确诊断具有重要意义。

SLC6A1突变致儿童癫痫伴肌阵挛-失张力发作1例报告

癫痫伴肌阵挛-失张力发作(epilepsy with myoclonic-atonic seizures,EMAS)既往称为肌阵挛-站立不能性癫痫(myoclonic-astatic epilepsy)或肌阵挛-失张力癫痫(myoclonic-atonic epilepsy,MAE)。EMAS是1970年由德国医生Doose等首次报道,所以也被称为Doose综合征[1]。2010年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)将本病更名为癫痫伴肌阵挛-失张力发作,是一种以常染色体显性遗传的罕见的癫痫综合征,EMAS占儿童期癫痫的0.3%~2.2%,通常发病于7个月~6岁,癫痫发作类型包括肌阵挛-失张力、失张力、肌阵挛、全身性强直-阵挛、失神和强直性癫痫发作。脑电图(EEG)可能表现出不规则的广义棘波或多棘波复合波。