靶向治疗与放疗治疗小儿弥漫中线胶质瘤1例

1病例资料患儿,男,8岁,2015年间断出现头痛12个月就诊一家儿童医院,头颅MRI诊断:脑干肿瘤(具体不详)。治疗2年后出现下肢无力加重、复视、头痛、耳鸣等,PET-CT检查:脑干占位,肿瘤活检病理:弥漫性星形胶质瘤,H3K27M野生型。术后进行放疗(brainstem,rapid arc,54Gy/30frs to PTV54)。放疗4个月后出现右腰部酸痛。MRI:骶2、3水平椎管及其后方异常强化灶,考虑转移可能(见图1A)。

FVa及NBEAL2基因突变致灰色血小板综合征1例

1病例资料2019年12月香港大学深圳医院收住1例男性患儿,13岁,因血小板减少1周入院。该患儿体检时发现血小板减少,测血小板34×109/L,无活动性出血。既往病史及家族病史无特殊。查体:全身皮肤无出血点及瘀斑,全身浅表淋巴结未触及肿大,心肺检查无异常,腹部平软,肝脾肋下未及,神经系统检查无异常。凝血功能、抗核抗体、腹部B超、颅脑CT无异常,FVa:61.7%(正常70%~120%)。