血红蛋白A2在地中海贫血筛查中的应用价值

目的 评估血红蛋白A2(Hb A2)在α 地中海贫血和β 地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法 Gap PCR基因分析113例患者,其中东南亚型缺失型α 地中海贫血杂合子70例,正常基因型43例。反向斑点杂交基因分析69例患者,其中β基因缺陷的杂合子33例,正常基因型36例。将Hb A2连续划分6～7个数据段,分别统计Hb A2在上述两种地中海贫血中的阳性和阴性病例数,按四格表计算敏感性、特异性、阳性似然比、阴性似然比,确定最适合的临界值,并进行评估。结果 诊断α 地中海贫血时Hb A2最适临界值为≤2 6%,敏感性为59%,特异性为54%。诊断β 地中海贫血时Hb A2最适临界值为≥3 8%,其敏感性为76%,特异性为83%。Hb A2的受试者工作曲线显示,Hb A2在诊断β 地中海贫血时的曲线下面积大于其在诊断α 地中海贫血时的曲线下面积。结论 筛查α 地中海贫血的Hb A2的临界值为≤2 6%,筛查β 地中海贫血的Hb A2的临界值为≥3 8%。Hb A2对β 地中海贫血诊断的敏感性和特异性较高,对α 地中海贫血的敏感性和特异性稍低。