邵阳地区94648名新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

目的研究邵阳地区近5年新生儿遗传代谢病发病情况,为该地区出生缺陷三级防控提供参考依据。方法回顾性分析2016年6月至2020年12月邵阳地区设置产科的医院和乡镇卫生院中分娩出生的94648名活产新生儿的临床资料。分析新生儿遗传代谢病筛查情况、发病率、基因诊断结果及各病种异常指标及浓度,分析串联质谱新生儿遗传代谢病筛查项目社会效益。结果共计筛查邵阳地区新生儿94648名,其中初筛阳性1988例,召回率2.10%;确诊23例(男10例,女13例),其中1例发现希特林蛋白缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型相关基因突变位点,总发病率为1∶4115。确诊新生儿遗传代谢病10种,其中氨基酸代谢类疾病14例,占比60.87%,发病率为1∶6761;有机酸代谢病3例,占比13.04%,发病率为1∶31549;脂肪酸氧化代谢类疾病7例,占比30.43%,发病率为1∶13521;其中疾病发病率最高的分别是高苯丙氨酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症。23例阳性病例样本基因中高苯丙氨酸血症、原发性肉碱缺乏症等疾病突变位点相对较多,希特林蛋白缺乏症常见突变位点c.852-855del集中出现,占比为5/8。除1例希特林蛋白缺乏症初筛CIT为阴性,其余病例初筛异常指标均大于参考范围。邵阳地区串联质谱遗传代谢病筛查5年所创造的社会效益为13833.74万元。结论遗传代谢病在邵阳地区人群中存在较高发病率,且疾病种类较多,应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查效果显著,可实现早发现、早治疗的目的,从而避免患儿发生不可逆性的生长及智力发育障碍,提高人口素质。