DEK-NUP214融合基因阳性高危急性髓系白血病眼睑浸润1例

患者,男,15岁,2021年12月23日因"反复发热1个月,右眼睑进行性红肿4 d"入院。入院时高热,热峰至39.8℃,重度贫血貌,胸骨压痛,左眼睑红肿,无压痛,视力正常。血常规:WBC 26.82×10^(9)/L,中性粒细胞绝对计数15.15×10^(9)/L,HGB 121 g/L,PLT 393×10^(9)/L。骨髓象提示急性粒细胞白血病未分化型(AML-M1)。免疫分型:原始幼稚细胞群A约87.4%,表达CD43、CD38;部分表达MPD、HLA-DR、CD11b、CD34、CD117、CD123。骨髓活检病理符合急性髓系白血病病理改变。多重PCR筛查56种白血病相关融合基因:t(6;9)(p23;q34)/DEK-NUP214融合基因阳性(突变比例272.27%);髓系相关突变二代测序(NGS):FLT3-ITD突变阳性(AR=0.759),RUNX1突变阳性(p.Asp332Asn突变比例46.9%)、WT1突变阳性(p.Arg385fs突变比例15.0%和p.Arg375fs突变比例14.9%)。