正常初生男婴外生殖器和有关激素的观察与测量

男婴外生殖器方面的研究Fernando和Jose-ph等曾有报道。本文观察测量了50例正常足月男婴外生殖器大小和有关激素,现报道如下。对象和方法一、对象:50例男婴(均系瑞金医院产科婴儿室)孕期38～42周,体重2500～3910g。

生长激素基因

生长激素基因与人绒毛膜生长催乳素基因密切相关,由5个同源性程度很高的基因共同组成基因簇,位于人第17号染色体长臂的q22—24带上。其中只有生长激素结构基因(GH—N)能在垂体中表达,表达产物90%为有活性的22kDa hGH,10%为20kDa hGH。GH—N基因的启动子是5′端上游的前289bp,它含有GHF-1因子。反式作用因子、甲状腺素和糖皮质激素的结合位点,它们控制着GH—N基因表达的组织特异性和产量。GH—N基因的缺失导致了单纯性生长激素缺乏症I_A型的发生,这类患者可用Southern印迹法和PCR方法进行检测。

尿液人生长激素测定的临床意义

本文应用LAB-ELISA技术对53例正常青春发育期前、11例GHD、27例生长激素激发试验正常性特发性矮小儿童和3例肢端肥大症患者进行夜间12小时尿人生长激素(HGH)的总排泄量测定。结果:正常青春发育期前儿童夜间12小时尿HGH排泄量相对恒定;GHD和GH激发试验正常性特发性身材矮小儿童尿HGH的平均水平显著低于正常,甚者测不出;肢端肥大症患者尿HGH的平均水平明显升高。提示尿液HGH的测定对GHD和肢端肥大症的诊断及对GH激发试验正常性特发性矮小儿童的病因探讨等有重要意义。

尿生长激素测定及其临床意义

人生长激素(HGH)对机体生长发育起重要作用。HGH的分泌呈脉冲式昼夜节律。测定刺激试验后血HGH的峰值并不能准确地反映体内生理或病理状态下的HGH的分泌。测24小时血HGH分泌图,方法繁琐,费用高,反复抽血亦不易为儿童所接受。测24小时尿HGH的总排泄量能真实地反映体内内源性自主性HGH的分泌。它对HGH缺乏症的诊断、HGH生理或病理生理作用机制的阐述及对用外源性HGH的治疗的随访监测均具有重要意义。

正常发育前、真性性早熟及单纯性乳房早发育小儿血清FSH、LH水平的测定

本文报道测定正常青春发育前、真性性早熟(CPP)及单纯性乳房早发育(PT)小儿的FSH、LH。结果示正常发育前小儿两激素呈年龄阶段性改变,2岁后至发育前处低水平;CPP Ⅱ期FSH高于未发育儿,但至Ⅲ期才有显著升高,各期基值与未发育儿有重叠,但作LHRH兴奋试验后最大兴奋值均超过未发育儿上限值;PT组两激素均在发育前水平。我们认为,一次性FSH、LH测定可作为CPP诊断的筛查手段,但必要时应复查或作LHRH兴奋试验。

甲型血友病的分子遗传学研究进展

因子Ⅷ(FⅧ,抗血友病球蛋白)基因是人类目前克隆出来的有明确基因产物的最大基因之一,由于存在显著的遗传异质性,为研究人类基因突变提供了非常好的模式。利用现有 DNA 枝术,已检测出多种不同类型的突变,从而对 FⅧ结构和功能的关系及其发病机制有了进一步认识。并为遗传咨询和产前诊断提供了依据。

儿童期尿骨吸收指标—羟脯氨酸与叠交联检测分析

目的：分析健康儿童、青春发育前后期及垂体性侏儒症病人的尿骨吸收指标——羟脯氨酸和叠交联的变化。方法：采用改良的氯胺Ｔ比色测定和酶联免疫法。结果：健康儿童各年龄组间尿骨吸收指标无明显差异，性别、青春发育前后期及垂体性侏儒症患儿治疗前后尿骨吸收指标均有明著差异。结论：尿骨吸收指标在儿童期检测，需考虑性别及青春发育的影响因素并提示在早期观察药物疗效中有一定的临床意义。

高脂血症患儿ApoAI─CⅢ基因区DNA多态性研究

高脂血症患儿ＡｐｏＡＩ─ＣⅢ基因区ＤＮＡ多态性研究上海第二医科大学附属瑞金医院儿科（２０００２５）况少青，金烨，陆国强，王德芬，曾畿生中国医学科学院基础医学研究所生化室（１００００５）陈保生载脂蛋白（ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ，Ａｐｏ）ＡＩ和Ａｐｏ...

血友病A携带者的检测及产前诊断的研究进展(综述)

血友病A(BA)是一种性联隐性出血性疾病,因因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,导致凝血障碍,男性的发病率为1/5000。目前主要靠替代疗法,尚不能根治。HA的分子生物学基础即是各种类型的基因突变,一般情况下,这种突变类型不详。

小儿内分泌疾病发病情况分析

本文对本院的小儿内分泌疾病发病情况进行了分析,并与天津儿童医院的报道作了比较。“天津儿童”肥胖、甲亢、糖尿病的发病数远较“上海儿童”为高,究其原因,除南北方地域性差异,饮食习惯不同以及遗传因素外,对这类疾病的病因学研究,有待进一步探索。

POEMS综合征一例报道

ＰＯＥＭＳ综合征一例报道上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科（２０００２５）黄萼篱，曾畿生ＰＯＥＭＳ综合征是一种较多见的多系统损害征群。其主要特点是多发性神经病变、内脏器官肿大、内分泌病变、Ｍ蛋白和皮肤改变。病例女，１１岁，患儿一周前咳嗽，无胸闷、气急...

小儿病毒性心肌炎的STI和ECG表现

小儿病毒性心肌炎发病率近年来有逐渐增加趋势。为了探讨左室收缩时间间期STI和心电图在本病发生的变化,我们自1981年7月至1987年7月对100例病毒性心肌炎患儿进行了以上二项检测和观察。

少女初潮后3年内排卵纵向调查

33名初中女生晨尿,用~8Ⅱ放免方法测定孕酮(P),作初潮后3年内排卵调查。提出4项尿孕酮排卵标准:P_L>2ng/ml,P_L/Cr>2ng/mg Gr,P_L/P_f>2倍,和(P_L/Cr)/(P_f/Cr)>2倍,分别统计3年内排卵率,各为20％,42.9％,42.4％和46.2％。后3项结果与文献以血孕酮测定报道相似,显示了本方法的科学性及其实用价值。还指出排卵与月经周期的规则性及妇科年龄等关系。

糖尿病患儿脑干听觉诱发电位改变初探:附10例报告

儿童胰岛素依赖型糖尿病与听力障碍关系的报道甚少。我们对10例Ⅰ型糖尿病患儿和6例正常儿进行听觉脑干反应(Auditory Brainstem Reaction,ABR)测试并进行对照,以探讨儿童糖尿病对听觉的影响。

助阳益肾汤防治小鼠睾丸萎缩的实验研究

本研究用中药助阳益肾汤对Ｘ线照射造成的睾丸萎缩的小鼠进行治疗，从小鼠睾丸体积、重量、睾重／体重比进行分析，并应用图象分析法对小鼠睾丸做形态定量研究。结果显示经治疗后１４、２１、４９天睾丸体积、睾重／体重比值、睾丸曲细精管面积、睾丸曲细精管上皮厚度照光治疗组优于照光对照组，提示药物有促进细胞修复和减轻照光对小鼠睾丸损伤的作用。试述了中药的作用机理，探索中西医结合防治小儿睾丸发育不良及隐睾症导致睾丸萎缩的前景。

先天性肾上腺皮质增生症的诊断

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组染色体隐性遗传性内分泌代谢失调病,其共同特点是皮质醇合成障碍,引起 ACTH 分泌增多,导致肾上腺皮质增生及酶系统受阻,出现各种不同的临床表现,男女皆可受累。如出生时女婴的两性畸形伴/不伴男性化;严重的失盐危象;

21－羟化酶基因缺陷与先天性肾上腺皮质增生症临床类型相关性的研究

对３０例先天性肾上腺皮质增生症患儿的２１－羟化酶基因，应用聚合酶链反应结合等位基因特异性寡核苷酸探针杂交技术，进行了分析。结果表明：有１８例患儿存在各种类型的基因缺陷，与临床类型之间有较明显的相关性。提示２１－羟化酶缺陷的临床不同类型的表现，与在分子水平的基因突变类型有密切关联。

小儿糖尿病的治疗问题——附24例临床分析

本病在小儿的发病率远较成人低,我国南方又较北方低,我院自1971年至今共收治24例,占同期住院病人1.2‰。24例中,男14例,女10例、男女之比为1.4:1。年龄在4～6岁4例,7～9岁8例,10～12岁12例,以年长儿多见。大多为急性起病,发病到就诊时间在2周到2月占绝大多数,全部为胰岛素依赖型(IDDM)。本组病例都有多饮、多尿、多食、消瘦“三多一少”症状。其中半数病例有肝脏肿大,并合并酮症酸中毒。全部病例进行胰岛素治疗。经随访目前尚无死亡病例和严重肾、眼神经系统的并发症。文章进行了临床分析,特别对小儿糖尿病的治疗问题重点作了讨论和临床经验总结。

血清生长激素结合蛋白测定方法及其临床意义

作者研究了炭吸收法分离技术测定血清生长激素结合蛋白（ＧＨＢＰ）的相关因素，提出了理想的本实验室的检测条件。本法灵敏度为０．９％／１０μｌ血清，批内ＣＶ为２．５％，批间ＣＶ为６．０％。并用此法对正常青春发育期儿童１０６例，ＧＨＤ２０例，ＧＨＮＤ２４例，肥胖症１０例，Ｌａｒｏｎ型侏儒症１例，进行了血清ＧＨＢＰ测定。其中４例矮小儿童同时测夜睡眠５ｈ血清ＧＨ分泌相及ＧＨＢＰ水平的动态观察。