变性高效液相色谱检测5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因677(C/T)多态

目的建立快速、准确的筛查5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(methylenetrahydrofolatere-duclasegene,MTHFR)677(C/T)多态的方法。方法MTHFR扩增后,应用变性高效液相色谱进行检测,用测序和酶切验证。结果对334名南方汉族人的MTHFR的677(C/T)多态进行了检测,准确率达99%以上,灵敏度高,突变的检出率达100%。CC、CT、TT基因型的频率分别为56.9%、38.3%和4.8%,T、C等位基因的频率分别为23.95%和76.05%。结论变性高效液相色谱法能快速、准确地检测MTHFR的677(C/T)多态。MTHFR的677(C/T)多态存在地区和种族差异。