结肠神经内分泌癌合并肺、肾上腺转移1例

目前大多数关于神经内分泌癌的文献主要来源于对小细胞肺癌的研究,而结肠神经内分泌癌的研究数据很少。本文报道了1例结肠神经内分泌癌合并肺、肾上腺转移病例,患者就诊时消化道症状表现不明显,主要表现为活动后气促等肺部不适症状,第1次肺组织病理检查结果倾向腺癌,而第2次肺组织病理检查结果提示神经内分泌癌,消化道来源可能性大。结合患者影像学检查结果及查阅文献资料,最终诊断为结肠神经内分泌癌Ⅳ期。

佛山地区孕妇常见耳聋基因突变的筛查研究与出生缺陷干预

研究佛山地区孕妇常见耳聋基因突变的筛查研究与出生缺陷干预情况。方法 选取2022年1月至2023年6月期间在我院进行耳聋基因突变筛查的孕妇26628人为研究对象,通过对其进行耳聋基因突变筛查研究分析,了解其耳聋基因突变情况,并且做好出生缺陷干预,以此为有效改善出生缺陷预后提供帮助。结果 此次研究中发现有11例胎儿存在高风险耳聋基因突变情况,且进行产前诊断后得出正常3例、GJB2基因235杂合3例、PDS基因IVS纯合5例。结果 PDS基因IVS纯合者,在充分告知孕妇及家属的情况下,1名孕妇选择继续妊娠,4名孕妇选择终止妊娠,且2022年1月1日至2023年6月30日,我院产科门诊总计筛查孕妇耳聋基因26628人次,结果 显示携带耳聋基因突变781人,其中双重杂合突变8人,阳性率为2.93%,在耳聋基因突变筛查研究干预后有效减少了先天性耳聋出生率。结论 对于佛山地区常见耳聋基因突变筛查干预研究而言,其基因突变表现主要与遗传因素相关,基因突变点位主要在GJB2、GJB3、PDS及mtDNA四个基因上的13个位点,在实施基因干预后有效降低了先天性耳聋缺陷患儿出生率。

宫颈癌的疗效预测生物标志物的研究进展

免疫检查点抑制剂(ICIs)疗法在治疗宫颈癌中取得了一定的疗效。近年来,已有多种ICIs应用于宫颈癌治疗中,并证明可改善患者的预后,但是其免疫治疗的临床获益仅限于具有特定肿瘤生物学的患者,对于大多数类型的癌症,只有少数患者从这种治疗受益。因此,寻找ICI反应预测生物标志物对指导治疗至关重要。本文主要就疗效预测生物标志物在宫颈癌的研究进展进行综述。