串联质谱技术筛查结合基因突变分析对赣州市PCD分布特点的研究

目的分析赣州市经串联质谱(MS/MS)技术筛查发现的原发性肉碱缺乏症(PCD)患者基因突变类型,为PCD的早期诊断和治疗提供依据。方法采用MS/MS技术对2018年1月至2021年12月赣南地区出生的新生儿进行PCD筛查,对筛查阳性的患者进行SLC22A5基因检测,收集所有经MS/MS技术筛查后确诊的35例PCD患者作为确诊组,18例携带基因患者作为携带组。分析确诊患者游离肉碱(FC)水平及基因检测结果。结果共筛查235644例新生儿,PCD确诊病例共35例,携带单基因突变18例,赣州市PCD总发病率为0.01%。确诊组FC水平为(5.26±1.99)μmol/L,携带组FC水平为(5.71±2.20)μmol/L,两组FC水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。35例PCD患者均经过基因检测确诊,共检测到15种SLC22A5变异体,最常见的变异体为c.51C>G(32.86%),其次为c.1400C>G(22.86%)和c.428C>T(11.43%);检测到的变异体聚集在外显子1占45.71%,聚集在外显子2占14.29%,聚集在外显子8占24.29%。不同性别SLC22A5基因突变类型分布情况比较,差异无统计学意义(χ^(2)=6.436,P>0.05);不同FC水平SLC22A5基因突变类型分布情况比较,差异有统计学意义(P<0.05);确诊病例纯合突变组与杂合突变组FC水平比较,差异有统计学意义(P<0.05);无义突变/错义突变组和错义突变/错义突变组FC水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论赣州市PCD发病率较高,MS/MS技术筛查对PCD早期诊断效果明显,对PCD突变基因类型分析可了解该地区PCD基因分布情况。PCD患者FC水平与基因突变类型可能相关,纯合突变患儿FC水平较杂合突变患儿低。

妊娠期B族链球菌感染对新生儿早发性黄疸的影响

目的 本研究旨在探讨妊娠期GBS(B族链球菌,Group B streptococcus)感染对足月新生儿早发性黄疸及其临床结局的影响。方法 收集2021年1月至2021年6月期间在江西省妇幼保健院诊断为早发性黄疸的新生儿作为研究对象(n=139),并收集同时期出生的正常新生儿作为对照组(n=135),比较两组间的新生儿出生体重、Apgar评分、总胆红素值、住院时长、母亲GBS感染率。结果 研究组与对照组间母亲GBS的感染率分别为13.56%及6.06%,差异有统计学意义(P<0.001),研究组的总胆红素值与住院时长明显高于对照组(P<0.001)。早发性黄疸中,妊娠期间GBS感染的新生儿住院时长明显高于无感染史者,差异有统计学意义(P<0.001),另外,GBS感染的母亲所生新生儿的体重明显低于无感染史的母亲所生新生儿(P=0.032)。结论 妊娠期间GBS感染对足月新生儿早发性黄疸有影响,且会增加患儿的住院时长及降低新生儿出生体重。

卵巢子宫内膜异位囊肿患者术前应用促性腺激素释放激素激动剂的临床研究

目的探讨术前应用促性腺激素释放激素激动剂(Gn RH-α)对行微创手术治疗卵巢子宫内膜异位囊肿患者性激素、窦卵泡计数及基质血流峰值流速水平的影响。方法选取行微创手术治疗卵巢子宫内膜异位囊肿患者共140例。采用随机数字表法分为对照组(70例)和干预组(70例),分别给予单纯腹腔镜单用和在此基础上术前加用Gn RH-α辅助治疗。比较两组患者手术用时、术中出血量、术后体温、术后腹腔引流量、术后排气时间、性激素指标、抗苗勒管激素水平、窦卵泡计数及基质血流峰值流速水平。结果干预组患者围手术期临床指标水平与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中干预组的手术时间、术中出血量、术后体温、术后腹腔引流量以及排气时间均低于对照组。治疗前干预组和对照组各指标比较差异无统计学意义(P>0.05);与治疗前比较,两组患者术后6个月卵泡刺激素水平表达增高,雌二醇和抗苗勒管激素水平表达降低,差异有统计学意义(P<0.05);与对照组比较,干预组患者术后6个月卵泡刺激素表达以及窦卵泡计数和基质血流峰值流速水平均高于对照组,抗苗勒管激素表达低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患者术后6个月雌二醇水平组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论行微创手术治疗卵巢子宫内膜异位囊肿患者术前应用Gn RH-α能够缩短手术用时,减少手术创伤,促进术后康复,改善性激素水平,并有助于提高卵巢储备功能。

孕妇妊娠不同时期血浆D-二聚体和凝血四项变化及其检验价值分析

目的对于孕妇妊娠不同时期血浆D-二聚体和凝血四项变化情况进行观察及分析，并且探究其检验的价值。方法本研究对象是120例在江西省妇幼保健院进行常规体检的孕妇，依照不同的孕期阶段（妊娠早期、妊娠中期、妊娠后期、临产前），予以孕妇分别实施血浆D-二聚体、凝血四项的检测,观察并比较获得到的结果情况。结果在整个妊娠期间，D-二聚体具有进行性提升的趋势（P＜0.05）；在妊娠早期、妊娠中期、妊娠后期，PT具有缩短的情况，P<0.05；孕妇妊娠时，APTT具有缩短的情况（P＜0.05），在妊娠后期至临产期阶段，呈现出显著的缩短现象（P＜0.05）；在妊娠早期至妊娠中期阶段，FIB显著提升（P＜0.05），而且在妊娠后期至临产期时，具有急剧增加的情况（P＜0.05）。结论对于孕妇妊娠期间实施动态的监测血浆D-二聚体、凝血四项指标具有重要意义，应该大力的推广实践。

精原干细胞的研究进展

精原干细胞是具有自我更新和多向分化潜能等特性的多能干细胞 ,可在自身基因和 /或外来信号调节下最终分化为精子 ,对其研究近年来倍受关注。本文介绍了精原干细胞的富集、初次分选技术 ,增殖调控因子以及移植技术的研究进展。

左归降糖清肝方对小鼠糖尿病合并脂肪肝脂代谢相关基因mRNA表达的影响

目的探讨以滋阴益气、清热利湿、化痰消瘀组方的左归降糖清肝方对高脂饮食2型糖尿病(T2DM)转基因MKR小鼠脂肪肝发生中脂代谢相关基因mRNA表达的影响。方法 30只MKR小鼠随机分为MKR组、MKR高脂组和左归降糖清肝方组,左归降糖清肝方干预治疗高脂饮食诱发脂肪肝的MKR鼠4 w;观察各组小鼠肝脏形态,RT-PCR检测小鼠肝脏脂代谢相关基因mRNA表达变化。结果①MKR高脂组较MKR组小鼠肝脏乙酰辅酶A羧化酶(ACC-α)、脂肪酸合酶(FAS)和内质网甘露糖苷酶样蛋白1(EDEM1)的mRNA表达增加,apoB100 mRNA表达降低;②左归降糖清肝方降低高脂饮食MKR小鼠肝脏ACC-α、FAS和EDEM1的mRNA表达,增加apoB100 mRNA的表达。结论左归降糖清肝方能通过调节肝脏脂代谢相关基因mRNA表达,缓解肝脏脂肪性变。

内质网应激相关基因在2型糖尿病合并脂肪肝小鼠肝脏中的表达变化

目的探讨内质网应激(ERS)在高脂饮食2型糖尿病转基因MKR小鼠脂肪肝发生中的作用。方法高脂饲料诱发MKR鼠形成脂肪肝,观察肝脏形态变化,检测肝脏甘油三酯和脂肪酸水平,RT-PCR检测小鼠肝脏内质网应激相关基因mRNA表达变化。结果与正常小鼠比较,MKR组小鼠肝脏GRP78、XBP1、FAS、ACC-α、GSK3βmRNA表达水平升高(P<0.05);与MKR小鼠比较,高脂饮食MKR小鼠肝脏甘油三酯(TG)和脂肪酸(FFA)水平显著升高(P<0.01),肝脏GRP78、XBP1、CHOP、SREBP1c、FAS、ACC-α、GSK3β和EDEM1基因mRNA表达水平均增加(P<0.01),而Apo B100 mRNA表达水平降低(P<0.01)。结论 ERS参与调节肝脏脂质及Apo B100的代谢过程,在转基因2型糖尿病MKR鼠脂肪肝形成中发挥重要作用。

还原协同加热处理对花生过敏原Ara h2结构及抗原性的影响

花生过敏能引起荨麻疹、呕吐甚至休克等症状,通常是终生性过敏。本研究运用加热处理、半胱氨酸还原对Ara h2进行单独和复合处理,采用圆二色谱、紫外扫描光谱、间接竞争酶联免疫吸附法分别检测蛋白加工前后的结构与抗原性变化。结果显示,单一的加热和半胱氨酸还原处理过的蛋白结构与抗原性只发生部分变化。而复合处理中,在加热条件下,半胱氨酸还原蛋白的能力明显增强,还原后的蛋白二级结构与三级结构发生大幅变化,抗原性显著降低。研究结果表明,二硫键对于蛋白Ara h2结构稳定具有重要作用,二硫键被还原和加热过程破坏后,蛋白的抗原性和结构即发生重大变化。还原协同加热处理有望大幅改善2S球蛋白的结构和致敏性,可以作为蛋白脱敏加工的备选方法。

大鼠A型精原细胞的体外培养

目的探讨大鼠A型精原细胞的分离、鉴定及体外培养的方法与技术。方法利用非连续密度梯度离心及差速贴壁法纯化A型精原细胞;用抗c-kit和抗TERT免疫组织化学法进行细胞鉴定;用含10%NBS的DMEM进行体外培养。结果Percoll分离法结合差速贴壁法最终平均大鼠的每个睾丸可得到0.614×106个A型精原细胞,锥虫蓝染色显示细胞的存活率为92.1%。c-kit和TERT免疫组织化学阳性细胞平均分别为(90.8±1.0)%和(91.7±1.2)%。在含10%NBS的DMEM条件下,A型精原细胞于培养96 h增殖达高峰。结论Percoll分离与差速贴壁法结合是纯化A型精原细胞的有效方法;c-kit和TERT免疫组织化学结合证实本实验所获得的细胞是A型精原细胞;大鼠A型精原细胞可以在体外进行增殖。

左归降糖清肝方含药血清对脂肪酸孵育的HepG2细胞脂肪变性的影响

目的探讨左归降糖清肝方含药血清对脂肪酸孵育的人肝细胞株(Hep G2)细胞内甘油三酯(TG)含量的影响。方法用混合脂肪酸孵育的Hep G 2细胞建立细胞脂肪变性模型;将实验分为正常组,模型组,5%、10%、15%含药血清组,油红O染色法检测细胞内脂质沉积,同时定量检测细胞内TG含量。结果 0.5 mmol/L混合脂肪酸孵育Hep G2细胞24 h,可诱导细胞内TG大量沉积,而10%、15%左归降糖清肝方含药血清可抑制脂肪酸这一效应,使细胞内TG含量明显下降(P<0.01)。结论左归降糖清肝方含药血清可改善脂肪酸诱导的Hep G2细胞脂肪变性。

可溶性c-Met对鼻咽癌细胞的增殖影响探讨

目的探讨肝细胞生长因子受体(c-Met)可溶性形式(soluble c-Met,sMet)对低分化鼻咽癌上皮细胞系CNE-2Z的生物学效应。方法HGF、sMet等分别处理培养的人鼻咽癌CNE-2Z细胞,采用MTT比色法观察各组处理24、48和72 h后对鼻咽癌CNE-2Z细胞增殖的影响;Western Blot检测以上各组的Akt信号的磷酸化水平的改变。结果HGF组一直都维持对CNE-2Z细胞较高的促增殖效应,而在sMet竞争结合HGF后,促增殖效应明显受抑;加入LY294002(Akt信号通路的抑制剂)对HGF促增殖能力具有同样的抑制效果。HGF能激活Akt信号通路,促使Akt信号分子的磷酸化,sMet竞争结合HGF后,Akt的磷酸化水平与HGF组相比显著下降。结论在体外培养的人鼻咽癌CNE-2Z细胞模型中,证实sMet可以阻断HGF对鼻咽癌CNE-2Z细胞增殖的促进作用,其可能机制与AKT信号通路有关。

热加工花生的蛋白分离及其过敏原纯化方法研究进展

花生不仅本身是一种营养丰富的食品,而且作为原料或配料广泛应用于食品加工中。然而花生及其制品是FAO/WHO认定的八大类食物过敏原之一,可导致严重的过敏反应,通常伴随终身,甚至危及生命。不同地区的人们食用花生的加工方式不同,其花生过敏的患病率也有所不同,热加工是花生的主要加工方式,因此各类热加工导致的花生致敏性变化成为研究热点。过敏原蛋白的分离作为花生热加工研究中的重要步骤,也变得十分重要。本文主要对常见的3种热加工花生(水煮、油炸和烘烤)中的花生蛋白分离及其过敏原纯化的方法研究进行综述。现有的花生热加工研究中蛋白分离技术主要是通过溶剂浸提;而过敏原纯化技术主要是借助层析法,根据各组分在物理化学性质上的差异进行纯化;此外还可以根据最终研究目的的不同采用其他的辅助方法达到分离纯化效果。通过对现有分离纯化方法进行了解和比较,可为热加工花生过敏原蛋白的分离纯化甚至进一步的分析检测提供理论参考和指导。

原癌基因C-jun对基础状态下大鼠睾丸间质细胞睾酮分泌的影响

目的 通过反义技术观察原癌基因c jun对基础状态下大鼠睾丸间质细胞 (Leydigcells ,LC)睾酮分泌的影响 ,探讨原癌基因c jun对基础状态下大鼠LC睾酮分泌的作用。 方法 用放射免疫方法研究c jun对基础状态下大鼠LC睾酮分泌的影响。结果 原癌基因c jun反义寡脱氧核苷酸 (c junASODNs)呈剂量依赖性地抑制基础状态的大鼠离体LC的睾酮分泌 (P <0 .0 5 )。结论 c jun能促进基础状态下LC的睾酮分泌。

2016-2019年南昌地区泌尿生殖道支原体感染现状及药敏分析

目的了解南昌地区泌尿生殖道支原体感染情况并进行药敏分析,为临床规范使用抗菌药物提供参考依据。方法对2016—2019年该院103254例疑似泌尿生殖道支原体感染患者的感染情况和药敏试验结果进行回顾性分析。结果103254例标本中共检出支原体阳性标本50970例,感染率为49.36%,其中解脲脲原体(Uu)感染41478例(40.17%),人型支原体(Mh)感染970例(0.94%),Uu+Mh混合感染8522例(8.25%);Uu感染率明显高于Mh和Uu+Mh,连续4年总体呈上升趋势,而Mh感染率呈下降趋势,Uu+Mh混合感染率相对稳定。女性Uu、Mh、Uu+Mh感染率分别为45.46%、1.08%、9.20%,明显高于男性的28.81%、0.64%、6.22%,差异有统计学意义(P<0.05)。≤20岁年龄段人群支原体感染率(51.32%)最高。Uu、Mh和Uu+Mh对强力霉素、美满霉素、四环素及交沙霉素敏感性较高,耐药率较低;Uu、Mh和Uu+Mh对喹诺酮类药物的敏感性均较低,耐药率较高;Uu对除交沙霉素外的大环内酯类药物阿奇霉素、克拉霉素和罗红霉素敏感性较高,对红霉素耐药率较高,而Mh和Uu+Mh对该类药物耐药率均较高;Uu、Mh和Uu+Mh对阿奇霉素、克拉霉素的耐药率连续4年逐年小幅下降。结论强力霉素、美满霉素、四环素及交沙霉素可首选用于该地区泌尿生殖道支原体感染的治疗。南昌地区Uu感染率总体呈上升趋势,应重视对该地区支原体感染的实时监控,加强临床对抗菌药物的合理使用。

1935例妊娠期女性阴道微生态及B族链球菌检测结果分析

目的探讨妊娠期女性阴道微生态及B族链球菌(GBS)的定植状况。方法选取2019年7月至2020年6月在该院产科门诊就诊的1935例妊娠期女性为研究对象,分别行盐水湿片显微镜镜检和comet-800阴道微生态检测分析系统检测,根据相关标准进行微生态评价,采用荧光定量PCR检测GBS感染情况。分别按孕周、年龄、GBS感染情况分组,分析比较各组阴道微生态的状况以及不同类型疾病的感染情况。结果所检标本中阴道微生态失衡者556例,占28.7%,其中假丝酵母菌阴道病(VVC)的感染率最高(15.7%)。不同孕期的妊娠期女性阴道微生态失衡率(孕早期18.57%、孕中期30.25%、孕晚期37.41%)比较,差异有统计学意义(P<0.05);不同孕期女性细菌性阴道病(BV)、VVC的感染率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。各年龄组妊娠期女性阴道微生态失衡率差异无统计学意义(P>0.05)。所检标本中GBS阳性者135例,占7.0%;所有GBS阳性者阴道微生态均失衡;GBS阴性者中阴道微生态失衡421例,占21.8%。结论妊娠期女性GBS感染可造成阴道微生态失衡,以VVC感染为主;妊娠期存在较高的阴道微生态失衡率,其中孕晚期的失衡率最高,感染率以VVC最高;年龄不是影响妊娠期女性阴道微生态失衡的主要因素。

血脂指标与胎盘生长因子联合检测对子痫前期的诊断价值

目的探讨血脂指标联合胎盘生长因子(PLGF)检测对子痫前期(PE)的诊断价值。方法选择2018年1月至2019年1月该院收治的PE患者121例为研究对象,按照《妇产科学》第八版的诊断标准将其分为轻度PE组73例和重度PE组48例。另选取同期在该院体检的健康妊娠女性113例为对照组。检测各组三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、PLGF水平,计算LDL/HDL。采用Logistic回归分析血脂指标对PE发生的影响。采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析血脂指标、PLGF单独与联合检测诊断PE的效能。结果与对照组比较,轻度PE组和重度PE组的TG、TC、LDL及LDL/HDL水平明显升高,PLGF水平明显下降,差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,TG、TC、LDL、LDL/HDL是PE发生的危险因素(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,TG、TC、LDL、HDL、LDL/HDL与PLGF联合检测诊断PE的曲线下面积最大,为0.9345,灵敏度为83.10%,特异度为82.77%。结论PE患者血脂水平明显升高,而PLGF水平明显降低,血脂指标与PLGF联合检测对PE具有一定的诊断价值。

妊娠期甲状腺功能减退患者血糖及凝血功能变化的相关分析

目的探讨妊娠期甲减患者血糖和凝血功能变化的意义。方法选择2015年-2019年在江西省妇幼保健院接受产前检查的78例妊娠期临床甲减患者(CH组)和97例妊娠期亚临床甲减患者(SCH组)为研究对象,以同期在本院进行产检的甲状腺功能正常的孕妇80例为对照组,比较两组孕妇的甲状腺功能、血糖和凝血功能指标。结果⑴CH组和SCH组与对照组相比较,促甲状腺激素TSH、游离三碘甲状腺原氨酸FT3、游离甲状腺素FT4均存在显著差异(P<0.05),CH组和SCH组的TSH水平高于对照组,且CH组高于SCH组,差异均有统计学意义(P<0.05);CH组和SCH组的FT3和FT4水平低于对照组,且CH组低于SCH组,差异有统计学意义(P<0.05);⑵3组研究对象血糖水平比较,CH组和SCH组的空腹血糖,餐后1h和餐后2h血糖明显高于对照组(P<0.05),CH组的三组血糖亦明显高于SCH组(P<0.05);⑶CH组和SCH组Fg显著低于对照组(P<0.05),APTT和PT则显著高于对照组(P<0.05)。结论妊娠期甲减的患者血糖水平升高,增加了发生合并妊娠期糖尿病的几率,凝血功能紊乱,有一定的出血风险,临床上需加强这一部分患者的管理。

孕中期血清胱抑素C水平与妊娠期糖尿病胰岛素抵抗的相关性分析

目的探讨血清胱抑素C(Serum cystatin C,CysC)在孕中期与妊娠期糖尿病胰岛素抵抗的相关性。方法选取孕中期(24~28周)孕妇291例,分为妊娠期糖尿病组(GDM组)128例和正常孕妇组163例为研究对象,比较两组糖化血红蛋白(HbA1c)、CysC、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、餐后30min血糖及胰岛素、餐后1h血糖及胰岛素,餐后2h血糖及胰岛素、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)水平,并对结果进行相关性分析。结果GDM组HbA1c、FPG、FINS、CysC及HOMA-IR均明显高于正常妊娠对照组(P<0.05),差异有统计学意义;在孕中期妊娠产妇中血清CysC与HbA1c、HOMA-IR、FPG、HbA1c、PG-60min、PG-120min呈正相关(r=0.396;r=0.207;r=0.287;r=0.340;r=0.230;P<0.05);ROC曲线分析,CysC对孕中期妊娠期糖尿病预测灵敏度为77.3%,特异度为72.4%,AUC为0.768,最佳截断值为0.75mg/L;CysC和HOMA-IR是孕中期并发妊娠期胰岛素抵抗的独立危险因素。结论CysC在孕中期孕妇中与胰岛素抵抗相关,是预测GDM的独立危险因素,对早期诊断孕中期GDM有重要意义。

航天器对接接触过程撞击动力学分析

空间对接接触撞击过程动力学特性是载人航天空间对接机构研究设计的基础．本文针对先进而复杂的异体同构周边式对接机构，运用矢量力学方法和粘弹性理论，建立了航天器空间对接接触撞击过程动力学模型，给出了接触撞击载荷显示表达式，并结合工程问题算例进行了初步打靶计算和统计分析，取得了较为满意的统计结果．

空间对接动力学仿真软件DODASS及其工程应用

首先简要阐述了研究空间对接动力学的目的意义、主要技术难点和攻关内容及其数学模型建立的方法和步骤；然后重点介绍了基于周边式对接机构系统的空间对接动力学模型而开发成功的ＤＯＤＡＳＳ分析仿真软件及其工程应用的初步仿真曲线；最后给出了可供工程设计参考的初步结论。