先后以自身免疫性溶血性贫血及纯红细胞再生障碍为表现的慢性B淋巴细胞增殖性疾病一例并文献复习

目的 探讨慢性B淋巴细胞增殖性疾病（B-CLPD）的临床及实验室特征.方法 报道1例先后以自身免疫性溶血性贫血（AIHA）及纯红细胞再生障碍（PRCA）为表现的B-CLPD患者的临床资料及诊治经过,结合文献复习,探讨B-CLPD的临床及实验室特征及诊断.结果 B-CLPD常见临床表现为淋巴结、脾大以及骨髓、外周血中淋巴细胞增多等淋巴增殖表现.但极少数患者仅以血细胞减少为主要表现,而无典型淋巴细胞增殖特征,容易导致误诊.明确诊断及分型需要综合分析外周血及骨髓细胞涂片、骨髓病检、免疫分型、细胞遗传学及分子学检查.结论 对于AIHA及PRCA患者,即使外周血淋巴细胞无增多,亦应全面完善骨髓涂片、淋巴细胞免疫表型分析、IGH基因重排以及特异性的遗传分子学相关检查,除外B-CLPD,减少误诊.

无淋巴增殖表现的B细胞慢性淋巴增殖性疾病11例临床及实验室特征分析

目的 探讨无典型淋巴增殖表现的B细胞慢性淋巴增殖性疾病（B-CLPD）的临床及实验室特征.方法 收集新疆维吾尔自治区人民医院血液科2007年1月至2016年3月收治的11例以血细胞减少为主要表现的B-CLPD患者临床资料,回顾性分析患者细胞形态学、骨髓病理、细胞遗传学及分子学特征.结果 11例患者中位年龄68岁,所有患者外周血涂片淋巴细胞比例均不同程度升高（0.36～0.68）,但淋巴细胞绝对计数正常或减低（0.59×109～1.99×109）.骨髓涂片示4例可见淋巴样浆细胞或少量浆细胞,2例淋巴细胞伴不规则毛刺状小突起,其他5例无特征性形态改变.免疫表型示11例患者均表达CD19、CD20、CD22、SmIg,不表达CD5、CD10,慢性淋巴细胞白血病（CLL）积分0～2分;2例高表达CD103、CD11C、CD25、FMC7,其余患者表达无特殊.常规染色体检查未发现异常核型,荧光原位杂交（FISH）检测IgH/CCND1、bcl-2/IgH均阴性.8例IgH基因重排阳性,5例MYD88L256P阳性,2例BRAF V600E阳性.综合分析确诊华氏巨球蛋白血症5例,B-CLPD 3例,毛细胞白血病2例,结内边缘区淋巴瘤1例.结论 对于血细胞减少待查患者即使外周血淋巴细胞无增多,也应通过全面完善骨髓涂片、淋巴细胞免疫表型分析、IgH基因重排及特异性遗传分子学相关检查除外B-CLPD,减少误诊.

DTA突变在骨髓增生异常综合征患者中的预后价值

探讨伴DTA(DNMT3A、TET2、ASXL1)基因突变骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征及DTA突变在MDS患者的预后意义。回顾性分析2015年9月至2019年12月在新疆维吾尔自治区人民医院确诊的140例初治MDS患者的临床资料,采用2代测序对34种髓系肿瘤相关基因进行检测,了解MDS患者的DTA基因突变情况及DTA基因突变对MDS患者无进展生存时间(PFS)和总生存期(OS)的影响。(1)140例MDS患者检出DTA基因突变62例(44.3%),其中修订国际预后积分系统(IPSS-R)较低危组患者DTA突变率为65.4%,明显高于较高危组(31.8%)(P=0.000)。与未突变组相比,DTA突变患者白血病转化率较低(9.7%比29.5%,P=0.004)。(2)生存分析结果显示DTA突变与无DTA突变MDS患者相比,中位PFS差异无统计学意义(P=0.787),但DTA突变患者中位OS显著短于无DTA突变患者(16个月比20个月,P=0.022)。按照IPSS-R进一步分组,结果显示DTA突变与无DTA突变患者的中位OS仅在较高危组中差异有统计学意义(15个月比18个月,P=0.034)。(3)在62例DTA突变MDS患者中,发生其他基因共突变的有60例(96.8%),对DTA以及共突变频率>10%的基因进行Cox回归分析时,DTA突变不是独立的预后因素(P>0.05)。提示DTA突变常发生于MDS疾病早期,在IPSS-R较低危组多见,白血病转化率较低。DTA突变与MDS患者的疾病进展无关,但在MDS较高危患者中预示着较差的生存,考虑与其共突变基因对预后的共同影响有关。