出生于无锡市区的5562例新生儿耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA检测分析

目的分析无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA突变情况。方法以无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿为研究对象,收集足跟血,采用荧光PCR熔解曲线法及Sanger测序检测耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12S rRNA基因。结果5562例新生儿中存在耳聋基因突变336例(6.04%,336/5562),其中GJB2基因突变158例(2.84%,158/5562)、SLC26A4基因突变127例(2.28%,127/5562)、GJB3基因突变29例(0.52%,29/5562)、线粒体12S rRNA基因突变18例(0.32%,18/5562)、复合GJB2和SLC26A4基因突变4例(0.07%,4/5562)。通过听力筛查的5437例新生儿中317例存在耳聋基因突变,突变基因包括GJB2(146例)、SLC26A4(120例)、GJB3(29例)、线粒体12S rRNA(18例)、复合GJB2和SLC26A4基因(4例);未通过听力筛查的125例中存在耳聋基因突变19例,突变基因包括GJB2(12例)、SLC26A4(7例)。GJB2基因突变位点主要有c.235delC、c.299_300delAT及c.176_191del16等;SLC26A4基因突变位点主要有c.919-2A>G、c.2168A>G及c.1226G>A等;GJB3基因突变位点包括c.538C>T、c.547G>A;线粒体12S rRNA基因突变为m.1555A>G均质突变、m.1503G>A均质突变、m.1555A>G异质突变等。听力筛查未通过新生儿中突变率较高突变类型有GJB2基因c.235delC纯合突变、SLC26A4基因c.1226G>A纯合突变;其次为SLC26A4基因c.2168A>G杂合突变。结论无锡市区新生儿致聋基因突变以GJB2基因突变为常见,其次为SLC26A4基因、GJB3基因、线粒体12S rRNA基因;致聋基因突变类型主要为杂合突变;突变频率最高的致聋基因位点为GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A>G及GJB2基因c.299_300delAT位点;听力筛查未通过新生儿的常见致聋基因突变类型为GJB2基因c.235delC纯合突变、SLC26A4基因c.1226G>A纯合突变和c.2168A>G杂合突变。

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四、植物地球化学勘查植物地球化学勘查在目前以至今后一段时期内仍是一个主要的生物地球化学勘查方法。这种方法在第二次世界大战前首先被Tkalich(1938)所使用。

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实例4:内华达州某矿点上的偶极—偶极电阻率和CSAMT野外实测资料的比较本节利用比例介绍一些资料处理方法,并对在同样偶极点距(300英尺)

浅谈金矿生物地球化学勘查(上)

本文叙述了国内外金矿生物地球化学勘查发展概况、生物地球化学勘查的分类。文章指出,生物地球化学勘查的最有利条件是:凡是在地面上查明原生晕和次生晕有困难、但又有生物大量生存的地方,均是开展生物地球化学勘查最有效的地区。生物地球化学勘查法的特点表现为:应用上的地区性,方法上的多样性,以及异常评价的综合性。只有在充分掌握地球化学、生物学、生态学等知识的基础上,根据工作地区的地质、生态、自然景观等特点,总结出一套适于工作区的工作规范,才能有效地应用和发挥生物地球化学勘查方法在寻找金矿中应有的作用。

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